Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a recruté 219 adolescentes de 12 à 18 ans dans quatre cliniques ambulatoires de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, réparties via une évaluation diagnostique guidée par le K-SADS-PL en quatre groupes : anxiété de performance seule (SA-PA+, n=52), anxiété d'interaction sociale seule (SA+PA-, n=50), anxiété sociale et de perform...
MétacognitionRégulation émotionnelleRégulation comportementaleDépressionIdées ou comportements suicidaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a comparé 76 adolescents présentant un trouble dépressif majeur (TDM) sans antécédent de tentative de suicide, 75 adolescents avec TDM et antécédent de tentative de suicide, et 84 témoins. Les données ont été recueillies par auto-questionnaires : échelle de dépression DSM-5 Level 2 (DDS-II), Social Media Disorder Scale (SMDS), Metaco...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale brésilienne a évalué l'adéquation des apports habituels en micronutriments chez 303 enfants et adolescents (2-18 ans) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA), avec ou sans sélectivité alimentaire, suivis en consultation neuropédiatrique publique entre juillet 2021 et avril 2025. La consommation alimentaire a été recueillie par tro...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale comparative a évalué les besoins orthodontiques, la classification d'Angle et l'hygiène bucco-dentaire chez 50 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) âgés de 6 à 18 ans et 43 enfants au développement typique appariés selon l'âge et le sexe. Les besoins orthodontiques ont été mesurés par l'Index of Complexity, Outcome, and...
Autisme / TSATDAHLangage expressifCommunication non verbaleDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a examiné si les barrières de communication associées au TDAH, au trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou au trouble dépressif majeur (TDM) étaient corrélées à une incidence plus élevée de rupture appendiculaire chez des patients de moins de 18 ans atteints d'appendicite aiguë entre janvier 2013 et juin 2025. Les pati...
Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré les priorités de recherche d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au sein d'un service hospitalier de diagnostic en Espagne. À l'aide d'un devis mixte combinant entretiens et enquête alignée sur le Plan stratégique espagnol de l'autisme (2023-2027), 42 participants (23 membres d...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise un cadre allométrique pour examiner si les volumes sous-corticaux chez des jeunes atteints de RASopathies (N=133, dont NF1, syndrome de Noonan avec mutations PTPN11, SOS1, RAF1, et NSML) dévient d'une mise à l'échelle normative par rapport au volume cérébral total, comparés à 80 témoins appariés. Les analyses montrent des déviations spéci...
Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....
Autisme / TSAAuditionSommeilTrouble respiratoire du sommeilEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente la première analyse bibliométrique de la recherche sur les troubles oto-rhino-laryngologiques (ORL) chez les personnes avec un trouble du spectre autistique (TSA). Une recherche systématique dans PubMed a identifié 107 articles évalués par les pairs traitant des affections ORL dans les populations TSA. Les données de citation et les méta...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...
Groupe témoinFonctions exécutivesMémoire de travailVitesse de traitementSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les réseaux de covariance structurelle (SCN) chez des adolescents ayant subi un traumatisme crânien léger (mTBI) et leur lien avec les fonctions exécutives. À partir des données de l'étude ABCD, 450 adolescents avec mTBI et 450 témoins appariés ont été inclus pour l'analyse comportementale, puis 415 et 404 respectivement pour l'analyse de...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionMémoire de travailFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les associations entre l'indice de condition physique (PFI) et les sous-domaines des fonctions exécutives (contrôle inhibiteur, mémoire de travail, flexibilité cognitive) chez 376 adolescents tibétains (184 garçons, 192 filles) âgés de 10 à 12 ans, recrutés dans quatre villes de la région autonome du Tibet à haute altitude (L...
Population généraleMotivation et récompenseFonctionnement adaptatifIdées ou comportements suicidairesAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a examiné comment les trajectoires d'idéation suicidaire chez les adolescents sont associées à leur développement académique et professionnel. À partir de six vagues de données de l'enquête coréenne sur les enfants et les jeunes (2018-2023, N=1936), une analyse de croissance par classes latentes a identifié quatre trajectoires disti...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale de grande ampleur a examiné la distribution et les corrélats démographiques des symptômes élevés du syndrome de désengagement cognitif (CDS), ainsi que leur différenciation des symptômes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), dans un échantillon non probabiliste de 8 075 participants iraniens âgés de 15 à 55 ans. Les...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...
Troubles des apprentissagesPopulation généraleAnxiétéDépressionInsomnie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource
Cette étude transversale multicentrique, menée par le groupe de recherche PAPenRed de l'Association espagnole de pédiatrie en soins primaires, vise à analyser la relation entre le degré de connexion avec la nature et l'incidence de l'obésité, de l'asthme, des troubles neurodéveloppementaux, des troubles émotionnels et psychiatriques, des troubles du sommeil...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transdiagnostique examine si les déficits d'accumulation de preuves (processus de collecte et d'intégration d'informations) lors de la perception du regard sont associés au fonctionnement social et à la psychopathologie. Cent onze participants âgés de 14 à 30 ans, présentant des niveaux variables de dysfonctionnement social, de propension à la ps...
Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...