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1075 articles, page 25 sur 54, triés par date de publication.

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Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Autisme / TSA545TDAH219Condition génétique ou syndromique100Trouble du développement intellectuel67Trouble développemental du langage24TDC / trouble développemental de la coordination19Troubles des apprentissages19Lecture / dyslexie18TND associé à une exposition prénatale16TND non spécifié11Autre TND spécifié9Tics / syndrome de Gilles de la Tourette9Mathématiques / dyscalculie5Troubles causés par l’alcoolisation fœtale4Trouble des sons de la parole3Trouble de la fluence / bégaiement2Trouble des mouvements stéréotypés1Troubles de la communication1
Profils et populations d’intérêt8
Population générale211Parents et aidants121Groupe témoin109Neurodiversité48Professionnels44Haut potentiel intellectuel8Enseignants7Fratrie7
Fonctions et dimensions cliniques65
Attention206Fonctions exécutives157Cognition sociale135Interactions sociales119Cognition globale113Mémoire de travail95Régulation émotionnelle87Mémoire77Langage expressif71Traitement sensoriel66Langage réceptif64Motricité globale58Inhibition57Vitesse de traitement55Fonctionnement adaptatif54Flexibilité mentale53Qualité de vie49Régulation comportementale47Comportements-défis41Sommeil36Coordination34Motricité fine30Communication non verbale28Pragmatique et communication sociale28Théorie de l’esprit25Participation sociale24Raisonnement24Impulsivité22Compréhension des émotions21Lecture20Autonomie dans la vie quotidienne17Vision15Planification14Mathématiques13Parole et phonologie13Relations interpersonnelles12Contrôle de la tâche11Équilibre et posture11Motivation et récompense11Audition10Métacognition9Rythmes circadiens8Stratégies d’apprentissage7Autodétermination6Fatigue6Autonomie personnelle5Graphomotricité5Orthographe et expression écrite5Communication alternative et améliorée4Olfaction4Organisation4Tonus4Douleur3Praxies3Autonomie communautaire2Initiation2Jeux, loisirs et temps libre2Praxies buccales et oro-faciales2Proprioception2Régulation émotionnelle exécutive2Toucher2Fonction vestibulaire2Autonomie domestique1Intéroception1Relations interpersonnelles adaptatives1
Conditions associées et santé globale30
Anxiété114Dépression89Épilepsie42Schizophrénie23Troubles psychotiques17Trouble obsessionnel compulsif14Addictions12Idées ou comportements suicidaires11Psychotraumatisme11Troubles du comportement et des conduites11Poids et santé métabolique9Santé digestive9Insomnie9Trouble des conduites alimentaires8Trouble bipolaire8Déficience auditive7Santé cardiorespiratoire7Trouble d’anxiété sociale6Trouble de la personnalité borderline4Déficience visuelle3Oralité alimentaire3Sélectivité alimentaire3Trouble anxieux généralisé3Trouble respiratoire du sommeil3Apnée du sommeil2Céphalées et migraines2Phobies2Santé bucco-dentaire2Trouble du rythme circadien2Handicap moteur1
Population et étape de vie23
Enfance453Adulte316Adolescence252Petite enfance155Plusieurs étapes de vie82Période prénatale et périnatale60Jeune adulte49Vieillissement43Femmes et filles36Nourrisson30Différences liées au sexe ou au genre29Diagnostic tardif20Camouflage et stratégies de compensation15Masquage14Besoin de soutien élevé12Hommes et garçons12Personnes peu ou non verbales7Sous-diagnostic ou diagnostic manqué5Minorités de genre4Besoin de soutien modéré3Assimilation1Besoin de soutien faible1Compensation1
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Famille191Hôpital118École116Culture73Domicile et vie quotidienne57Soins primaires45Accessibilité44Environnement numérique42Soins ambulatoires41Stigmatisation31Environnement physique25Soutien aux aidants22Droits et politiques publiques21Télésanté21Inclusion scolaire20Institution ou hébergement collectif20Plurilinguisme17Emploi16Langue de l’évaluation14Inégalités ethnoculturelles12Secteur médico-social12Adaptation culturelle11Précarité socio-économique10Discrimination9Études supérieures9Formation professionnelle6Traduction ou adaptation d’un outil6Comparaison interculturelle5Guidance parentale5Inclusion professionnelle5Crèche et petite enfance5Validité transculturelle3Éducation spécialisée2Maintien dans l’emploi2Représentations et croyances2Recours à l’interprétariat1
Évaluation, intervention et accompagnement48
Instrument d’évaluation286Évaluation diagnostique249Repérage et dépistage113Intervention pharmacologique95Intervention comportementale57Évaluation fonctionnelle56Intervention précoce36Programme parental36Formation des professionnels31Application ou outil numérique30Organisation des services30Prévention26Remédiation cognitive26Soutien aux aidants24Intervention à distance24Nutrition ou supplémentation23Psychoéducation23Psychostimulant22Technologie d’assistance22Psychothérapie21Diagnostic différentiel19Méthylphénidate19Coordination du parcours18Intelligence artificielle16Intervention familiale16Dispositif médical13Orthophonie13Sensibilisation13Évaluation écologique11Réalité virtuelle ou augmentée11Thérapie cognitive et comportementale8Aménagement scolaire7Entraînement aux habiletés sociales7Antidépresseur6Médecines complémentaires6Kinésithérapie5Communication alternative et améliorée4Ergothérapie4Intervention neuropsychologique4Analyse appliquée du comportement3Aménagement professionnel3Compensation3Modèle de Denver précoce3Psychomotricité3Anxiolytique2Accessibilité universelle1Intervention éducative spécialisée1Mélatonine1
Type et statut de la publication21
Publié avec évaluation par les pairs1075Étude transversale349Accès ouvert255Résumé uniquement168Cohorte longitudinale135Texte intégral disponible130Revue systématique102Essai contrôlé randomisé72Étude qualitative70Étude de cas ou série de cas50Validation d’instrument39Méta-analyse38Étude cas-témoins32Étude interventionnelle non randomisée28Éditorial ou opinion21Étude de performance diagnostique19Protocole18Méthodes mixtes17Accès restreint8Consensus ou recommandation8Publication corrigée4
Limites méthodologiques repérées10
Limites non déterminées612Généralisation limitée406Petit échantillon289Mesures auto-rapportées131Absence de groupe contrôle81Facteurs de confusion possibles55Durée de suivi courte47Biais de sélection possible39Attrition importante6Conflit d’intérêts déclaré1
Fiabilité source
Source tier 11074Source tier 21
Résumé
Avec résumé1075
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Au-delà des symptômes : déterminants socioéconomiques et comportementaux de la qualité de vie chez les adultes avec trouble du spectre autistiqueBeyond symptoms: socioeconomic and behavioral determinants of quality of life in adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAQualité de vieAdulteFamilleDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale en ligne a évalué la qualité de vie (QdV) globale et par domaines chez 439 adultes brésiliens diagnostiqués avec un TSA, ainsi que ses déterminants sociodémographiques et comportementaux. 60,4% des participants rapportaient une faible QdV. L'activité physique et un revenu élevé étaient associés à une meilleure QdV, tandis que le chôm...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Démêler le bilinguisme et le trouble développemental du langage dans l'acquisition de la morphologie de l'accord verbal en espagnolDisentangling Bilingualism and Developmental Language Disorder in the Acquisition of Spanish Verbal Agreement Morphology.

Trouble développemental du langageLangage expressifPetite enfanceEnfancePlurilinguisme
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare des enfants bilingues et monolingues, avec et sans trouble développemental du langage (TDL), âgés de 4;0 à 6;11 ans, sur une tâche de production élicitée de l'accord verbal en espagnol (prétérit). Les enfants au développement typique (DT) produisent plus d'accords corrects que ceux avec TDL. Les bilingues et monolingues avec DT ne diffère...

Autisme / TSASource tier 1

Complexités diagnostiques de l'autisme et de la psychose : commentaire sur les recommandations GRADE de l'ANZJP pour la prise en charge de la schizophrénieDiagnostic complexities of autism and psychosis: A commentary on the ANZJP GRADE guidelines for the management of schizophrenia.

Autisme / TSASchizophrénieJeune adulteAdulteHôpital
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce commentaire explore les difficultés de diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la psychose, en particulier dans les services de psychose précoce. Il souligne le manque de recherches empiriques et d'outils validés pour guider les cliniciens, et propose des conseils pratiques pour gérer ces situations complexes, notamment en consid...

Autisme / TSASource tier 1

Altération des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistiqueAlteration of individual morphological brain networks in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCognition socialeEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Évaluation des traits de personnalité inadaptés chez les personnes présentant une déficience intellectuelle légère ou un fonctionnement intellectuel limite : validation du PID-5-IRF-SFAssessing Maladaptive Personality Traits in Individuals with Mild Intellectual Disabilities or Borderline Intellectual Functioning: Evaluating the Validity of the PID-5-IRF-SF

Trouble du développement intellectuelAdulteSoins ambulatoiresInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité du Personality Inventory for DSM-5 Informant Report Short Form (PID-5-IRF-SF) auprès de 43 adultes avec déficience intellectuelle légère ou fonctionnement intellectuel limite. Les résultats montrent que le quotient intellectuel (QI) n'influence pas significativement les scores du questionnaire (validité discriminante) et qu'il...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Du berceau au tic : profils développementaux précoces du syndrome de Tourette et de ses comorbidités dans la cohorte MoBaFrom cradle to Tic: early developmental profiles of tourette syndrome and its comorbidities in the MoBa cohort.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionFonctions exécutivesLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les profils développementaux précoces de 92 875 enfants de la cohorte norvégienne MoBa, en fonction des sous-groupes de syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) (avec ou sans TDAH ou autres diagnostics neurodéveloppementaux) à partir de questionnaires parentaux à 6, 18 et 36 mois. Les différences, faibles à 6 mois, étaient les plus nette...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité d'un programme d'entraînement basé sur la théorie OPTIMAL pour l'apprentissage du lancer chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueThe Effectiveness of an OPTIMAL Theory-Based Training Program on Throwing Skill Learning in Children with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAttentionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'effet d'un programme d'entraînement basé sur la théorie OPTIMAL (soutien à l'autonomie, attentes accrues, focus externe) sur l'apprentissage moteur du lancer par-dessus l'épaule chez 30 enfants autistes âgés de 6 à 11 ans. Le groupe expérimental a montré des performances significativement meilleures que le groupe c...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Données normatives basées sur la régression pour le test de contrôle inhibiteur (ICT) et le test de commutation (ST) de la batterie HEllas de contrôle cognitif (HEBACC) dans la population adulte grecque âgée de 20 à 79 ansRegression-Based Normative Data for the Inhibitory Control Test (ICT) and the Switching Test (ST) of the HEllas BAttery of Cognitive Control (HEBACC) in the Greek Adult Population Aged 20-79 Years years old.

Population généraleInhibitionFlexibilité mentaleAttentionVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé des normes basées sur la régression pour deux tests de fonctions exécutives (test de contrôle inhibiteur et test de commutation) dans un échantillon de 265 adultes grecs en bonne santé cognitive âgés de 20 à 79 ans. Les effets de l'âge et du niveau d'éducation ont été analysés, et des formules normatives ajustées démographiquement ont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le déficit en KCTD3 perturbe l'organisation du segment initial de l'axone et la croissance des neurites dans un modèle murin de trouble neurodéveloppementalKCTD3 deficiency disrupts axon initial segment organization and neurite outgrowth in a neurodevelopmental disorder mouse model.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que la protéine KCTD3, dont les mutations sont associées à des troubles neurodéveloppementaux sévères (convulsions précoces, retard de développement, hypotonie, hypoplasie cérébelleuse), régule l'organisation neuronale via DAAM1, une protéine du cytosquelette d'actine. Dans les neurones déficients en Kctd3, les niveaux de DAAM1 sont réduit...

TDAHSource tier 1

Signatures transcriptomiques du TDAH diagnostiqué précocement versus tardivement et implications pour l'hétérogénéité du traitementTranscriptomic signatures of early- versus late-diagnosed ADHD and implications for treatment heterogeneity.

TDAHEnfanceAdulteÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...

Autisme / TSASource tier 1

Effets diamétralement opposés spécifiques au sexe des traits autistiques sur la prise de risque au pokerDiametrically opposed sex-specific effects of autistic traits on risk-taking in poker.

Autisme / TSAFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdulteDifférences liées au sexe ou au genre
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine les différences sexuelles dans la prise de risque chez des adultes naïfs au poker avec des traits autistiques variables. Vingt participants (9 hommes, 11 femmes) ont joué 100 mains de Texas Hold'em contre un programme. Les résultats montrent une interaction significative entre le sexe et le score ADOS-2 : les hommes avec des traits...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neuropsychologique dans le syndrome de Dravet : une revue systématiqueNeuropsychological profile in dravet syndrome: A systematic review.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage néonatal étendu du syndrome de l'X fragile par test de méthylation de l'ADN chez 17 107 nourrissonsExtended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires développementales chez les jeunes enfants autistes recevant une intervention parentale en personne ou par télésanté : une étude clinique naturaliste non randomiséeDevelopmental Trajectories in Young Autistic Children Receiving Parent-Mediated Intervention Through In-Person and Telehealth Service Delivery Models: A Naturalistic, Nonrandomized Clinical Study.

Autisme / TSAGroupe témoinFonctionnement adaptatifPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a examiné les trajectoires développementales de 297 jeunes enfants autistes (99 par groupe : intervention parentale en personne ou par télésanté, et un groupe de développement typique) lors de 20 séances d'intervention. Les scores développementaux (ASQ, CDC) ont augmenté significativement dans les deux formats d'int...

Traitement sensorielSource tier 1

Traitement sensoriel et traits de troubles neurodéveloppementaux chez des enfants néerlandais de 4 à 5 ans ajustés pour le sexe, le neurodéveloppement en bas âge et le QISensory processing and neurodevelopmental disorder traits in 4- to 5-year-old Dutch children adjusted for sex, neurodevelopment in infancy and IQ.

Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le traitement sensoriel chez 557 enfants néerlandais de 4 à 5 ans, avec surreprésentation d'enfants ayant un neurodéveloppement infantile atypique. Des difficultés de traitement sensoriel (recherche, évitement, sensibilité, manque de réactivité) ont été observées chez 35 à 44 % des enfants, et étaient associées à des traits plus sévères...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Criblage CRISPR identifiant TRIM27 comme déstabilisateur de la protéine RAI1 dans le syndrome de Smith-MagenisCRISPR screening identifies TRIM27 as a destabilizer of the Smith-Magenis syndrome protein RAI1.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie TRIM27 comme un régulateur post-traductionnel de la protéine RAI1, dont le dosage est critique dans les troubles neurodéveloppementaux (haploinsuffisance dans le syndrome de Smith-Magenis, duplication dans le syndrome de Potocki-Lupski). Par un criblage CRISPR en cellules humaines, les auteurs montrent que TRIM27 interagit avec RAI1 et...

Autisme / TSASource tier 1

Disponibilité des récepteurs dopaminergiques D2 sous-corticaux et métabolisme glucidique dans l'autisme : une étude TEP/IRM à double traceurSubcortical dopamine D2 receptor availability and glucose metabolism in autism: a dual-tracer PET/MR study.

Autisme / TSAAdulteDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...

Autisme / TSASource tier 1

L'effet de la participation au programme Let's Play sur l'engagement des enfants autistes et le bien-être des aidants : un essai contrôlé randomiséThe Effect of Participation in the Let's Play Program on Autistic Children's Engagement and Caregiver Well-Being: A Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesLangage expressifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (ECR) en simple aveugle a évalué le programme Let's Play, un programme précoce personnalisé et médiatisé par les aidants pour enfants autistes de 0 à 5 ans et leurs aidants. Quatre-vingt-onze dyades parent-enfant ont été randomisées entre le programme actif (n=45) et une liste d'attente (n=46). L'intervention de 9 semaines compre...

Autisme / TSASource tier 1

Cas difficile - À l'adolescence, il faut une équipeChallenging Case-In the Teens it Takes a Team.

Autisme / TSANeurodiversitéSommeilRythmes circadiensCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologies génétiques et facteurs de risque pour l'autisme régressif et le trouble désintégratif de l'enfance : une revue exploratoireGenetic Etiologies and Risk Factors for Regressive Autism and Childhood Disintegrative Disorder: A Scoping Review.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire visait à identifier et résumer les étiologies génétiques et les corrélats de l'autisme régressif et du trouble désintégratif de l'enfance. À partir de 32 articles retenus, près de 90 variants génétiques ont été associés à ces conditions, et certains traitements ont amélioré le fonctionnement des patients. Des facteurs épigénétiques,...