Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques43
Conditions associées et santé globale26
Population et étape de vie17
Contextes de vie et facteurs environnementaux27
Évaluation, intervention et accompagnement34
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées9
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Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Troubles auditifs chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : étude de cohorte prospective sur la prévalence et le recours aux soinsHearing Impairments in People With Intellectual Disabilities: A Prospective Cohort Study on Prevalence and Healthcare Utilization.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAuditionPlusieurs étapes de vieInstitution ou hébergement collectif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective, menée dans le cadre du projet « HörGeist », a évalué la prévalence des troubles auditifs chez 1053 personnes avec déficience intellectuelle (DI) vivant en institution ou à domicile, âgées de 1 à 90 ans, via un dépistage auditif de proximité réalisé deux fois à un an d'intervalle, suivi d'un diagnostic et d'une intervention...

Parents et aidantsSource tier 1

Le monde « invisible » des mères d'enfants avec besoins spéciaux : une étude phénoménologique des expériences de soins et de la stigmatisation.The "invisible" world of mothers of children with special needs: a phenomenological study of caregiving experiences and stigmatization.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude phénoménologique descriptive explore les expériences de soins de 15 mères, aidantes principales d'enfants avec un trouble du spectre de l'autisme modéré à sévère et/ou une déficience intellectuelle. Des entretiens semi-structurés ont été analysés selon la méthode de Colaizzi. Quatre thèmes émergent : transformation de l'identité maternelle, farde...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Personnes avec déficience intellectuelle et épilepsie complexe : une étude de cas sur l'éclipse diagnostiqueIndividuals with intellectual disability and complex epilepsy: a case study of diagnostic overshadowing.

Trouble du développement intellectuelÉpilepsieAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Les personnes avec déficience intellectuelle présentent une prévalence plus élevée d'épilepsie, une complexité de soins, une comorbidité et une polymédication plus importantes que la population générale. Ces patients reçoivent souvent plusieurs médicaments sans justification claire pour les prescriptions en cours. Des données récentes soulignent l'exposition...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Tutoriel : Explorer le rôle de l'orthophoniste dans la cécité et la basse vision chez l'enfantTutorial: Exploring the Speech-Language Pathologist's Role in Childhood Blindness and Low Vision.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce tutoriel aborde le rôle de l'orthophoniste (SLP) auprès des enfants présentant une déficience visuelle (cécité ou basse vision), en proposant un cadre combinant la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et le programme d'études de base élargi (ECC). Il souligne les défis d'accès à la communication en classe, l'im...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une nouvelle approche pour évaluer et comparer la polypharmacie antipsychotique chez les adultes dans les services spécialisés en déficience intellectuelle en Angleterre et au Pays de Galles : une étude de cohorte rétrospective de faisabilité.A novel approach for evaluating and comparing multiple antipsychotic polypharmacy in adults across specialist intellectual disability services in England and Wales: A retrospective feasibility cohort study.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleDépressionAnxiétéAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité rétrospective a inclus 424 adultes avec déficience intellectuelle (DI) recevant au moins deux antipsychotiques, suivis dans huit services spécialisés en Angleterre et au Pays de Galles entre 2017 et 2023. Les doses d'antipsychotiques ont été converties en équivalents chlorpromazine (ECP) pour comparer la charge médicamenteuse entre...

Autisme / TSASource tier 1

La liste de contrôle de psychopathologie dans l'autisme - révisée (PAC-R) : développement et validationThe Psychopathology in Autism Checklist-Revised (PAC-R): Development and Validation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAnxiétéDépressionTrouble obsessionnel compulsif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le développement et la validation de la version révisée de la Psychopathology in Autism Checklist (PAC-R), un outil de dépistage des troubles de santé mentale chez les personnes autistes, en particulier celles présentant une déficience intellectuelle associée. La révision a été motivée par une inadéquation entre la structure en sous-échell...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

« Espérons simplement que tout ira bien » : une étude Photovoice explorant l'impact des restrictions liées à la Covid-19 sur les enfants avec une déficience intellectuelle au Royaume-Uni.'Let's Just Hope for the Best': A Photovoice Study Exploring the Impact of Covid-19 Restrictions on Children With Intellectual Disabilities in the UK.

Trouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleAnxiétéEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative utilise la méthode Photovoice pour explorer le vécu des enfants avec une déficience intellectuelle pendant la pandémie de Covid-19. Treize enfants âgés de 8 à 16 ans ont participé à cinq séances en petits groupes (en présentiel ou par visioconférence) entre novembre 2021 et mars 2022. L'analyse thématique a fait émerger trois thèmes p...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Autonomisation des jeunes avec une déficience intellectuelle grâce à la recherche inclusive en AfriqueEmpowerment of Youth With Intellectual Disabilities Through Inclusive Research in Africa.

Trouble du développement intellectuelAdolescenceJeune adulteCultureÉvaluation fonctionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article réflexif examine les processus méthodologiques de mise en œuvre d'une recherche inclusive avec des jeunes présentant une déficience intellectuelle en Afrique du Sud, dans le cadre d'une étude pilote qualitative du programme Special Olympics Healthy Communities. Quatre jeunes co-chercheurs ont été recrutés et formés pour mener des entretiens, aux...

Autisme / TSASource tier 1

Diagnostics de déficience intellectuelle et de troubles du développement dans les registres de naissance de Californie et issues maternelles défavorablesIntellectual and developmental disability diagnoses in California delivery records and adverse maternal outcomes.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduites
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a inclus toutes les naissances ≥22 semaines de gestation en Californie entre 2007 et 2021, en utilisant les certificats de naissance et de décès fœtal liés aux dossiers d'hospitalisation et d'urgences. Parmi 6 435 742 naissances uniques, 4 492 mères (0,07 %) avaient un diagnostic de déficience inte...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Disparités dans le recours aux bilans de santé annuels pour les personnes ayant une déficience intellectuelle : une analyse secondaire de données de soins primairesDisparities in the uptake of learning disability annual health checks: a secondary analysis of primary care data.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAdolescenceAdulteSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les tendances récentes des registres de déficience intellectuelle (appelée 'learning disability' au Royaume-Uni) et le recours aux bilans de santé annuels en Angleterre, entre janvier 2022 et novembre 2025. Les données de soins primaires montrent une augmentation des inscriptions sur les registres (30,49 % chez les 14-17 ans et 14,53 % ch...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Activités de lecture fonctionnelles pour motiver et autonomiser : maintien des résultats en lecture chez de jeunes adultes présentant une déficience intellectuelle et développementale après un essai contrôlé randomiséFunctional Reading Activities to Motivate and Empower: Maintenance of Reading Outcomes for Young Adults With Intellectual and Developmental Disabilities Following a Randomized Controlled Trial.

Trouble du développement intellectuelLectureStratégies d’apprentissageJeune adulteTélésanté
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné si les effets de FRAME (Functional Reading Activities to Motivate and Empower), une intervention fonctionnelle de compréhension en lecture basée sur des stratégies destinée à de jeunes adultes présentant une déficience intellectuelle et développementale (DID), étaient maintenus 6 mois après la fin de l'intervention, et a exploré les per...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Poids de naissance et troubles neurodéveloppementaux à travers les catégories diagnostiques : une étude cas-témoins basée sur un registre dans des échantillons cliniquement confirmés.Birth Weight and Neurodevelopmental Disorders Across Diagnostic Categories: A Registry-Based Case-Control Study in Clinically Ascertained Samples.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins basée sur un registre norvégien (BUPgen, n=720) et une cohorte populationnelle (MoBa, n=98 716) a examiné l'association entre le poids de naissance et les troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant la déficience intellectuelle (DI), le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivit...

Autisme / TSASource tier 1

Le sommeil chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux : des étiquettes diagnostiques aux soins orientés par le phénotypeSleep in Children with Neurodevelopmental Disorders: From Diagnostic Labels to Phenotype-directed Care.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelSommeilRythmes circadiens
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative récente synthétise les connaissances sur les troubles du sommeil chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND). Elle souligne que les étiquettes diagnostiques seules sont insuffisantes pour guider l'évaluation et le traitement, et propose un cadre clinique intégrant le diagnostic et le phénotype de sommeil. Les phénotypes c...

Autisme / TSASource tier 1

Identification de trajectoires distinctes de dépression chez des parents coréens de personnes avec déficience intellectuelle ou trouble du spectre de l'autisme : une analyse par modélisation de mélanges de croissanceIdentifying Distinct Depression Trajectories in Korean Parents of Individuals With Intellectual Disability or Autism Spectrum Disorder: A Growth Mixture Modeling Analysis.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsDépressionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les trajectoires longitudinales hétérogènes de la dépression chez des parents prenant soin de personnes avec déficience intellectuelle (DI) ou trouble du spectre de l'autisme (TSA), en identifiant des classes de trajectoires distinctes ainsi que leurs prédicteurs de base et corrélats psychosociaux distaux. Une modélisation par mélanges...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Variants génétiques pathogènes, autisme comorbide et quotient de développement adaptatif comme prédicteurs indépendants de la déficience intellectuelle chez les enfants présentant un retard global de développement : un modèle d'apprentissage automatique interprétable avec estimation calibrée du risquePathogenic Genetic Variants, Comorbid Autism and Adaptive Developmental Quotient as Independent Predictors of Intellectual Disability in Children With Global Developmental Delay: An Interpretable Machine Learning Model With Calibrated Risk Estimation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 2453 enfants diagnostiqués avec un retard global de développement (RGD) dans un centre de réadaptation tertiaire, suivis jusqu'à au moins 60 mois. L'objectif était de développer un outil pronostique multivarié pour prédire la progression vers une déficience intellectuelle (DI). Cinq algorithmes d'apprentissage automatique...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Thérapie parole-musique pour enfants atteints de dyspraxie verbale développementale et de déficience intellectuelle : une étude à devis multiple à cas uniqueSpeech-music therapy for children with Childhood Apraxia of Speech and intellectual disability: A multiple single-subject design study.

Trouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelParole et phonologieCommunication non verbaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

La dyspraxie verbale développementale (Childhood Apraxia of Speech, CAS) est rare en population générale mais plus fréquente chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux. Environ 75 % des enfants avec CAS présentent également une déficience intellectuelle (DI), mais ces enfants sont rarement inclus dans les études de traitement. Cette étude évalue l'...

NeurodiversitéSource tier 1

Implication et engagement des patients et du public dans la co-conception de recommandations destinées aux professionnels de santé mentale soutenant les enfants et jeunes neurodivergents dans les services de santé mentale pour enfants et adolescentsPatient and public involvement and engagement in co-designing guidance for mental health professionals supporting neurodivergent children and young people in child and adolescent mental health services.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Les enfants et jeunes neurodivergents, y compris ceux avec autisme, TDAH et déficience intellectuelle, présentent des taux plus élevés de difficultés de santé mentale que leurs pairs neurotypiques. Malgré ce besoin accru, de nombreuses familles rencontrent des obstacles dans l'accès aux services de santé mentale pour enfants et adolescents (CAMHS), à travers...

Autisme / TSASource tier 1

Approches de télésanté pour la catatonie dans les troubles du spectre autistique et la déficience intellectuelle : une série de cas.Telehealth approaches to catatonia in autism spectrum disorder and intellectual disability: A case series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas rétrospective examine la faisabilité du diagnostic et du traitement de la catatonie par télépsychiatrie chez des patients présentant une déficience intellectuelle et d'autres troubles neurodéveloppementaux. Quatorze patients (âgés de 14 à 69 ans, 87 % d'hommes) ont été inclus ; tous avaient une déficience intellectuelle et 60 % également u...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Développement d'un programme d'éducation à la ménopause pour les femmes présentant une déficience intellectuelleDevelopment of a menopause education programme for women with a learning disability.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAdulteMénopause et transition ménopausiqueFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à développer, mettre en œuvre et évaluer un programme d'éducation à la ménopause destiné aux femmes présentant une déficience intellectuelle (DI) en milieu communautaire. Une revue rapide et une consultation des patients et du public ont guidé la conception initiale. Le programme, co-conçu, a été délivré à six groupes de femmes avec DI (43...