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27 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies dans les exomes : amélioration du rendement diagnostique et découverte de troubles récessifs ultra-rares.Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPrépublicationLimites non déterminées

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...

25 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion du spectre phénotypique et génotypique du trouble neurodéveloppemental associé à MED13L : rapport de cas et revue de la littératureExpansion of the Phenotypic and Genotypic Spectrum of MED13L-Associated Neurodevelopmental Disorder: A Case Report and Literature Review.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfanceFamilleÉvaluation diagnostique

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...

24 juin 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

19 juin 2026Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Les épisignatures KMT2A et KMT2B répondent aux défis diagnostiques associés aux troubles neurodéveloppementaux rares.KMT2A and KMT2B episignatures address diagnostic challenges associated with rare neurodevelopmental disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

L'article examine comment les épisignatures épigénétiques des gènes KMT2A et KMT2B peuvent aider à diagnostiquer des troubles neurodéveloppementaux rares. En l'absence de résumé, l'analyse repose sur le titre et les métadonnées indiquant une publication en 2026 dans Genetics in Medicine. Ces épisignatures pourraient clarifier des cas cliniquement ambigus où...

12 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

10 juin 2026Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations liées à l'âge entre les fonctions exécutives rapportées par les parents et les problèmes internalisés/externalisés chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 : une analyse intégrative de données de neuf institutionsAge-varying associations between parent-reported executive function and internalizing/externalizing problems in children with neurofibromatosis type 1: an integrative analysis of data from nine institutions.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...

07 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

04 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre le fonctionnement scolaire et neurocognitif et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes et jeunes adultes atteints de spina bifidaAssociations between academic and neurocognitive functioning and bowel program management independence in youth and young adults with spina bifida.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...

04 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une jeune fille avec une microduplication partielle du chromosome 15q11.2 : un rapport de cas au CamerounA young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

03 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II et du CAMCOG-DS-II pour l'évaluation de la démence chez les adultes atteints du syndrome de Down : une étude clinique nationale multisite.Psychometric properties of the Norwegian CAMDEX-DS-II and CAMCOG-DS-II for dementia assessment in adults with Down syndrome: A national multi-site clinical study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...

01 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Séquelles développementales précoces et phénotype neurobiologique d'un patient atteint de trisomie 1q24.2q44Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

01 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Joubert : Un cas rare soulignant l'importance du signe de la dent molaireJoubert Syndrome: A Rare Case Highlighting the Significance of the Molar Tooth Sign

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...

01 juin 2026Cognition globaleSource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux précoces chez les enfants atteints de cardiopathie congénitaleEarly Neurodevelopmental Outcomes in Children With Congenital Heart Disease.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...

30 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

30 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des problèmes cognitifs et scolaires dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne : Validité et fiabilité du Questionnaire d'Apprentissage de KempenhaegheScreening cognitive and academic problems in Duchenne Muscular Dystrophy: Validity and reliability of the Kempenhaeghe Learning Questionnaire.

Condition génétique ou syndromiqueLectureMathématiquesAttentionFonctions exécutives

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Le Questionnaire d'Apprentissage de Kempenhaeghe (KLQ) est un outil de 20 items rapporté par les parents, conçu pour dépister les difficultés cognitives et scolaires spécifiques à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude multicentrique européenne incluant 271 enfants atteints de DMD (âge moyen 10 ans), le KLQ a montré une structure factorie...

27 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rapport de cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12 : caractérisation clinique et moléculaireA familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueFamilleÉvaluation diagnostique

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...

25 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu de l'haploinsuffisance du gène ERBB4 : élargissement du spectre des phénotypes associésInsight into Haploinsufficiency of the ERBB4 Gene: Expanding the Spectrum of Associated Phenotypes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...

21 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil dans les troubles liés à KCNB1 : enseignements d'une cohorte de 78 personnesUnveiling sleep disturbances in KCNB1-related disorders: Insights from a cohort of 78 individuals.

Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...

20 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La relation entre le langage et les fonctions exécutives chez les adolescents atteints du syndrome de Down et du syndrome de l'X fragileThe relationship between language and executive functions in adolescents with Down syndrome and fragile X syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesMémoire de travailInhibition

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgé...

18 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...