Autisme / TSASource tier 1

Reduced SuM Activation Accompanies Impaired Social Novelty Recognition in Mouse Models of Neurodevelopmental Disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'activation du noyau supramamillaire (SuM), de CA2 et du gyrus denté (GD) chez des souris mâles de deux modèles de troubles neurodéveloppementaux : la séparation maternelle (SM, stress précoce) et les souris Caps2-/- (modèle génétique de TSA). Après exposition à un congénère nouveau, l'expression de c-Fos (marqueur d'activation neuronale...

Autisme / TSASource tier 1

Altération des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistiqueAlteration of individual morphological brain networks in preschool children with autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...

TDAHSource tier 1

Signatures transcriptomiques du TDAH diagnostiqué précocement versus tardivement et implications pour l'hétérogénéité du traitementTranscriptomic signatures of early- versus late-diagnosed ADHD and implications for treatment heterogeneity.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...

Autisme / TSASource tier 1

Disponibilité des récepteurs dopaminergiques D2 sous-corticaux et métabolisme glucidique dans l'autisme : une étude TEP/IRM à double traceurSubcortical dopamine D2 receptor availability and glucose metabolism in autism: a dual-tracer PET/MR study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...

NeurodéveloppementSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

Autisme / TSASource tier 1

L'exposition prénatale au poly(I:C) de haut poids moléculaire, mais pas de bas poids moléculaire, produit des déficits sélectifs de sociabilité chez la progéniturePrenatal Exposure to High- but Not Low-Molecular-Weight Poly(I:C) Produces Selective Sociability Deficits in Offspring.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment l'activation immunitaire maternelle (MIA) par le poly(I:C) de différents poids moléculaires affecte le comportement social de la progéniture. Des rates gestantes ont reçu une injection de poly(I:C) de haut poids moléculaire (HMW) ou de bas poids moléculaire (LMW). Le poly(I:C) HMW a entraîné une altération du homing néonatal et un...

TDAHSource tier 1

Effets génétiques directs et indirects sur les traits de TDAH chez l'enfant au début et au milieu de l'enfance : analyses pangénomiques de traits complexes sur trios dans une grande cohorte norvégienne de registre des naissancesDirect and Indirect Genetic Effects on Child ADHD Traits in Early and Mid-Childhood: Trio Genome-Wide Complex Trait Analyses in a Large Norwegian Birth Registry Cohort.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé des trios génotypés (enfant, mère, père) de la cohorte norvégienne MoBa (12 374 trios à 5 ans, 12 714 à 8 ans) pour estimer les effets génétiques directs et indirects sur les traits de TDAH chez l'enfant. À 5 ans, des effets indirects maternels ont été observés mais les comparaisons de modèles n'ont pas soutenu leur présence. À 8 ans, d...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Fonction exécutive et réponses des enfants d'âge préscolaire aux transgressions graves : implications pour le pardon précoceExecutive function and preschoolers' responses to severe transgressions: implications for early forgiveness.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les composantes de la fonction exécutive (flexibilité cognitive, gratification différée, prise de décision récompense-punition) sont associées aux réponses de jeunes enfants (4-5 ans) face à des transgressions physiques graves sans excuse. Les enfants ont visionné des saynètes de marionnettes et choisi une réponse (conciliation ex...

Autisme / TSASource tier 1

Comment l'autisme et le sexe influencent la prise de perspective dans les inférences pragmatiquesHow Autism and Sex Influence Perspective-Taking in Pragmatic Inferences.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment l'autisme et le sexe affectent les inférences pragmatiques nécessitant une prise de perspective. 52 adultes autistes et 52 non autistes (équilibrés en sexe) ont réalisé une tâche d'implicature avec des indices fournis par un interlocuteur ou affichés à l'écran. Les résultats montrent que les adultes autistes, comme les non autiste...

TDAHSource tier 1

Individualized EEG functional connectivity predicts clinical symptoms in ADHD, dyslexia, and their comorbidity.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique la méthode d'extraction de base orthogonale commune (COBE) aux données de connectivité fonctionnelle EEG au repos chez des enfants avec TDAH, dyslexie développementale (DD), comorbidité (COM) et développement typique (TD). Les résultats montrent que la connectivité fonctionnelle individuelle prédit significativement les symptômes cliniqu...

TDAHSource tier 1

Schémas de connectivité EEG dissociables reflétant les dimensions latentes générales et spécifiques du TDAH chez les enfants et adolescentsDissociable EEG connectivity patterns reflect the latent general and specific dimensions of ADHD in children and adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données EEG au repos de 2 284 participants (5-21 ans) issues de la base Healthy Brain Network, couplées à des mesures cliniques du TDAH. Un modèle bifactoriel restreint (un facteur général TDAH, un facteur spécifique d'inattention et un facteur spécifique d'hyperactivité) offre le meilleur ajustement. Le facteur général est associé à...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Mechanism-based subtypes of problematic use of the internet and corresponding neurobehavioral characteristics among children and adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié trois sous-types d'utilisation problématique d'Internet (PUI) chez 242 enfants et adolescents (6-21 ans) à partir de l'étude Healthy Brain Network, en se basant sur les domaines neurofonctionnels du traitement de la récompense, de l'émotivité négative et des fonctions exécutives. Les sous-types sont : 'Approche élevée avec faible fonc...

CognitionSource tier 1

A lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de regard spécifiques à l'émotion et à la région chez les parents d'enfants avec trouble du spectre autistiqueEmotion- and Region-Specific Gaze Differences in Parents of Children With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le comportement du regard lors du traitement de visages émotionnels chez des parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) par rapport à des parents d'enfants au développement typique. Trente-cinq parents de chaque groupe ont participé à une tâche d'oculométrie. Les résultats montrent une interaction spécifique : les parent...

Autisme / TSASource tier 1

Sous-espace individuel stratifié par âge du trouble du spectre autistique basé sur un algorithme d'extraction de base orthogonale commune améliore la précision de la prédiction des symptômes cliniquesAge-stratified individual-specific subspace of autism spectrum disorder based on common orthogonal basis extraction algorithm improves the accuracy of clinical symptoms prediction.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse 437 participants (208 TSA, 229 témoins) de la base ABIDE en utilisant l'algorithme COBE pour isoler des caractéristiques individuelles stratifiées par âge à partir de l'IRMf, et évalue leur capacité à prédire les symptômes cliniques. Les résultats montrent que ces caractéristiques améliorent significativement la prédiction, notamment pour...

TDAHSource tier 1

Exploration des symptômes de sensibilisation centrale chez les enfants atteints de TDAH et leurs parents : une étude cas-témoinsExploring central sensitization symptoms in children with ADHD and their parents: a case-control study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a comparé les symptômes de sensibilisation centrale (SC) chez 37 enfants avec TDAH et 29 enfants neurotypiques, ainsi que chez leurs parents. Les enfants avec TDAH ont rapporté des scores de SC significativement plus élevés et une intensité douloureuse plus importante que les témoins. Les parents d'enfants avec TDAH présentaient égale...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Pourquoi la recherche sur la langue des signes est essentielle pour comprendre le langage et les troubles du langageWhy Sign Language Research Is Essential for Understanding Language and Language Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article soutient que la recherche sur la langue des signes est indispensable pour comprendre la faculté de langage humain et ses troubles, et non simplement complémentaire aux études sur le langage parlé. Trois arguments sont présentés : la langue des signes révèle des phénomènes inobservables dans la parole, permet de tester des hypothèses autrement non...

Autisme / TSASource tier 1

Contribution des mécanismes attentionnels à la communication verbale et non verbale chez les garçons avec TSAContribution of attentional mechanisms to verbal and nonverbal communication in boys with ASD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en IRMf au repos compare la connectivité fonctionnelle entre les réseaux du mode par défaut (DMN), de saillance (SN), de l'attention dorsale (DAN) et du langage (LN) chez 53 garçons avec TSA et 27 contrôles (5-12 ans). Les résultats montrent une sous-connectivité SN-LN et une sur-connectivité DMN-LN dans le groupe TSA. Surtout, les déficits de co...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Influence du matériel de stimulation et de la spécificité effectrice sur la performance dans la mesure du contrôle de l'interférence chez des adolescents handballeurs et footballeurs par rapport à des témoins non sportifsInfluence of stimulus material and effector specificity on performance in the measurement of interference control in adolescent handball and soccer players compared to non-player controls.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné comment le type de stimulus (abstrait, spécifique au handball ou au soccer) et la modalité de réponse (doigt, main, pied) influencent le contrôle de l'interférence chez 91 adolescents sportifs (handball, soccer) et non sportifs. Les résultats montrent que les stimuli spécifiques au sport réduisent les effets d'interférence, mais qu'aucu...

TDAHSource tier 1

Relation dynamique et loci pléiotropes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité avec les traits de sommeilDynamic relationship and pleiotropic loci of attention deficit hyperactivity disorder with sleep traits.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse la relation dynamique entre le TDAH et les troubles du sommeil chez 11 288 participants de l'étude ABCD. Une corrélation positive robuste est observée, atténuée par les médicaments du TDAH. Les symptômes du TDAH prédisent les troubles du sommeil avec un effet de décalage. Les analyses de score de risque polygénique montrent des associatio...