Autisme / TSASource tier 1

Diagnostic différentiel de l'agitation dans l'autisme : communication autour de la constipation dans un hôpital pédiatriqueCommunicating Constipation: Differential Diagnosis of Agitation in Autism at a Pediatric Hospital.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la stimulation auditive basée sur la musique chez les enfants avec trouble du spectre autistique et sur-réactivité sensorielle auditive : une étude piloteEffects of Music-Based Auditory Stimulation on Children with Autism Spectrum Disorder and Auditory Sensory Over-Responsivity: A Pilot Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a évalué l'effet d'une stimulation auditive basée sur la musique (The Listening Program® SPECTRUM avec casque à conduction osseuse Waves™) chez six garçons de 5 à 10 ans avec TSA et sur-réactivité sensorielle auditive. Après 40 semaines d'écoute à domicile, des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans le construi...

Autisme / TSASource tier 1

Avantages et inconvénients des casques antibruit pour les élèves autistes en milieu scolaireAdvantages and disadvantages of noise-cancelling headphones for autistic students in educational settings.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective analyse les avantages et inconvénients de l'utilisation de casques antibruit par les élèves autistes présentant des différences sensorielles auditives en milieu scolaire. Bien que ces casques puissent offrir plusieurs bénéfices, leur utilisation ne doit pas être mise en œuvre sans planification et adaptation individualisée.

InterventionSource tier 1

Faisabilité et acceptabilité d'une brève intervention psychoéducative pour les parents d'enfants atteints d'un cancer pédiatriqueFeasibility and Acceptability of a Brief Psychoeducational Intervention for Parents of Children with Childhood Cancer.

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Une intervention psychoéducative brève par télésanté a été proposée à des parents d'enfants atteints de cancer pour leur fournir des informations sur les séquelles cognitives et psychologiques, les soutiens scolaires et les bilans neuropsychologiques. Vingt-trois parents ont participé, rapportant une satisfaction élevée et une augmentation perçue des connais...

AttentionSource tier 1

Association des biomarqueurs sériques du métabolisme lipidique et des acides aminés avec la cognition chez les adolescentsAssociation of serum biomarkers for lipid and amino acid metabolism with cognition in adolescents.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le développement cognitif adolescent est influencé par des facteurs métaboliques, notamment les lipides et les acides aminés. Cependant, peu d'études ont exploré les liens entre les biomarqueurs sanguins de ces métabolismes et les performances cognitives chez les jeunes. Objectif : Évaluer les associations entre des biomarqueurs sérums liés au mét...

TDAHSource tier 1

A novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre le traitement sensoriel précoce et la dysrégulation émotionnelle-comportementale chez les tout-petits autistes : rapport brefBrief-Report: Associations Between Early Sensory Processing and Emotional-Behavioral Dysregulation in Autistic Toddlers.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme chez les tout-petits implique souvent des difficultés dans le traitement sensoriel et des troubles émotionnels-comportementaux. Ces aspects peuvent influencer le développement social et cognitif, mais leurs liens restent mal compris. Objectif : Cette étude vise à explorer les associations entre le traitement sensoriel précoce et les dysr...

Autisme / TSASource tier 1

Effets des informations diagnostiques, de la connaissance de l'autisme, du contact et de la stigmatisation sur la capacité des personnes à lire les individus autistesEffects of Diagnostic Information, Autism Knowledge, Contact, and Stigma on People's Ability to Read Autistic Individuals.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes non autistes éprouvent souvent des difficultés à interpréter le comportement des personnes autistes, ce qui peut aggraver les interactions sociales et les obstacles rencontrés par les personnes autistes. Cet article explore les facteurs pouvant influencer cette capacité d'interprétation. Objectif : L'étude visait à déterminer si la f...

Autisme / TSASource tier 1

Adaptation transculturelle du RAADS-R en portugais brésilien : version brésilienne de l'échelle de diagnostic de l'autisme de Ritvo (RADS-R-BR)Cross-cultural Adaptation of the RAADS-R to Brazilian Portuguese: Ritvo Autism Diagnostic Scale-Brazilian Version (RADS-R-BR).

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente l'adaptation transculturelle de l'échelle RAADS-R (Ritvo Autism Diagnostic Scale) en portugais brésilien, aboutissant à la version brésilienne RADS-R-BR. Aucun résumé n'est disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées. L'étude porte sur la traduction et l'adaptation culturelle d'un outil diagnostique de l'autisme...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Le changement de set et la commutation de tâche apportent des contributions différentielles à la pensée divergente à l'adolescenceSet-shifting and task-switching make differential contributions to divergent thinking in adolescence.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les contributions distinctes du changement de set et de la commutation de tâche à la pensée divergente chez les adolescents. Le résumé n'est pas disponible, les informations reposent sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...

CognitionSource tier 1

L'activation génétique de ERK2 reproduit les caractéristiques neurodéveloppementales centrales des syndromes de Rasopathie chez la sourisGenetic activation of ERK2 recapitulates core neurodevelopmental features of Rasopathy syndromes in mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...

Autisme / TSASource tier 1

Adaptation sociale aux changements de comportement des pairs avant et après un essai clinique randomisé pilote d'une intervention théâtrale pour adultes autistesSocial Adaptation to Change in Peer Behavior Before and After a Pilot Randomized Clinical Trial of a Theatre-Based Intervention for Adults With Autism.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'adaptation sociale face aux changements de comportement des pairs est un défi majeur pour les adultes autistes, influençant leur intégration sociale. Les interventions basées sur le théâtre ont été explorées comme moyen de renforcer les compétences sociales. Objectif : Évaluer l'impact d'une intervention théâtrale sur l'adaptation sociale des ad...

TDAHSource tier 1

Tendances de prescription et schémas de notification spontanée des effets indésirables des médicaments du TDAH chez les enfants et adolescents en Allemagne : une analyse rétrospective (2013-2022)Prescribing trends and spontaneous reporting patterns of adverse drug reactions of ADHD medications in children and adolescents in germany: A retrospective analysis (2013-2022).

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'utilisation croissante de médicaments pour le trouble du déficit de l'attention et de l'hyperactivité (TDAH) chez les enfants et adolescents en Allemagne soulève des préoccupations concernant leur sécurité et l'efficacité des traitements. La surveillance des effets indésirables (EIs) est essentielle pour optimiser les prescriptions. Objectif : A...

Autisme / TSASource tier 1

Images silencieuses, esprits en croissanceSilent images, growing minds.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de réflexion explore le rôle de l'art visuel comme voie douce et significative pour soutenir le développement cognitif des enfants autistes. Il rejette les approches basées sur le déficit et met en avant l'engagement visuel comme mode d'apprentissage favorable. La thérapie visuelle est présentée comme un espace patient et réactif permettant un ap...

Autisme / TSASource tier 1

« Dis-moi quel est mon travail » : une exploration qualitative des expériences du personnel universitaire autiste travaillant dans l'enseignement supérieur en Irlande"Tell Me What My Job Is": A Qualitative Exploration of the Experiences of Autistic Academic Staff Working in Higher Education in Ireland.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude coproduite explore les expériences du personnel universitaire autiste en Irlande, un groupe peu étudié. Onze participants autistes ont participé à des entretiens semi-structurés, analysés par analyse thématique réflexive. Quatre thèmes principaux ont émergé : la découverte de son autisme, l'ambiguïté des rôles et l'invisibilité institutionnelle,...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la précision diagnostique dans le trouble du spectre autistique : Intégration de la technologie POV avec des marqueurs comportementaux élargisEnhancing diagnostic precision in autism spectrum disorder: Integrating POV technology with expanded behavioral markers.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, propose d'intégrer la technologie POV (point de vue) avec des marqueurs comportementaux élargis pour améliorer la précision du diagnostic de l'autisme. La technologie POV fait probablement référence à des enregistrements vidéo subjectifs (par ex., caméras portées) permettant d'analyser les interactions social...

NeurodéveloppementSource tier 1

Le thalamus intralaminaire relaie la sortie des ganglions de la base vers le cortex insulaire pour générer les ticsIntralaminar thalamus relays basal ganglia output to the insular cortex to drive tic generation.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que les tics moteurs et vocaux, caractéristiques du syndrome de Tourette, impliquent une voie neuronale allant des ganglions de la base (substantia nigra pars reticulata) vers le cortex insulaire via les noyaux thalamiques intralaminaires. L'inhibition chimiogénétique de cette voie supprime les comportements de type tic, sug...

Autisme / TSASource tier 1

Association entre les niveaux sériques de cytokines et d'énolase spécifique des neurones et les symptômes centraux du trouble du spectre autistiqueAssociation between serum cytokine and neuron-specific enolase levels and the core symptoms of autism spectrum disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a mesuré les niveaux sériques de cytokines (IL-2R, IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10, TNF-α) et d'énolase spécifique des neurones (NSE) chez 26 enfants TSA typiques, 15 atypiques et 24 témoins. Les niveaux d'IL-2R et de NSE étaient significativement plus élevés dans le groupe TSA, et associés à une sévérité accrue des symptômes. La combinaiso...

Autisme / TSASource tier 1

L'influence du langage et de la cognition sur les effets des interventions chez les jeunes enfants autistes : une analyse de méta-régressionThe Influence of Language and Cognition on Intervention Effects in Young Autistic Children: A Meta-Regression Analysis.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...