Trouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleAnxiétéEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative utilise la méthode Photovoice pour explorer le vécu des enfants avec une déficience intellectuelle pendant la pandémie de Covid-19. Treize enfants âgés de 8 à 16 ans ont participé à cinq séances en petits groupes (en présentiel ou par visioconférence) entre novembre 2021 et mars 2022. L'analyse thématique a fait émerger trois thèmes p...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective multicentrique a inclus 100 patients pédiatriques opérés pour une déformation vertébrale congénitale (CSD). Des alertes de neuromonitorage peropératoire (IONM) sont survenues dans 19 % des cas, principalement lors d'ostéotomies à 3 colonnes ou de résections vertébrales. Les facteurs de risque significatifs incluaient l'importance de l...
Autisme / TSACognition socialeCompréhension des émotionsInteractions socialesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'effet de l'empathie sur le comportement d'aide d'enfants autistes (TSA) sous différentes conditions d'amorçage affectif. L'expérience 1 a évalué l'effet prédictif de l'empathie sur le comportement d'aide, en divisant les participants en groupes de haute et basse empathie selon le Measure of Empathy and Sympathy (MES) chinois, et en mesu...
Trouble développemental du langageLangage expressifLangage réceptifInteractions socialesPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les interactions verbales entre pairs (paroles émises et reçues) chez des enfants présentant des difficultés de langage en classe maternelle, comparés à leurs camarades. Les interactions avec les enseignants ont également été mesurées. Des observations par capteurs portés ont été réalisées jusqu'à huit fois en fin d'année scolaire dans 29...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en magnétoencéphalographie (MEG) compare la connectivité fonctionnelle au repos dans les bandes de fréquence alpha et bêta chez 60 garçons âgés de 8 à 12 ans, répartis en trois groupes : 18 avec trouble du spectre de l'autisme (TSA), 18 avec dysfonctionnement du traitement sensoriel (SPD) sans TSA, et 24 témoins au développement typique. Les anal...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire transversale visait à valider la convergence entre un jeu sérieux (Attention Robots) et le test d'attention D2-R chez 58 enfants et adolescents (6-18 ans), dont 19 avec un diagnostic de TDAH (groupe expérimental) et 39 témoins. Les corrélations entre les indicateurs comportementaux (vitesse de travail, omissions, commissions, concent...
Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifPragmatique et communication socialeVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la compréhension du focus restrictif avec la particule zing6hai6 (« seulement ») chez des enfants cantophones d'âge scolaire autistes et neurotypiques. Soixante-quinze enfants (42 autistes, 33 neurotypiques) âgés de 5 à 10 ans, appariés sur l'âge et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de vérification d'images évaluant leur inte...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité de modèles d'apprentissage automatique basés sur l'oculométrie pour distinguer les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) de ceux avec développement typique (DT) et de ceux avec retard global de développement (RGD). 168 tout-petits (45 TSA, 56 RGD, 67 DT ; âgés de 18 à 48 mois) ont visionné une vidéo sociale dyna...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le système numérique approximatif (ANS) chez des enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau (HFA) comparés à des enfants au développement typique (TD). Vingt-neuf enfants (14 HFA, 15 TD), appariés sur l'âge, le QI et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de comparaison de nuages de points pendant un enregistrement EEG. Les...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les profils de santé bucco-dentaire d'enfants âgés de 10 à 18 ans diagnostiqués avec un TDAH (n=50) à ceux de témoins sains appariés selon l'âge (n=50). Les diagnostics de TDAH ont été établis par un spécialiste en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent selon les critères du DSM-5, appuyés par des évaluations neuropsychol...
Population généraleTraitement sensorielAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les comportements et expériences d'enfants dans des espaces non cliniques d'un hôpital pédiatrique en Inde du Sud. Vingt-cinq enfants âgés de 5 à 18 ans ont été observés dans quatre espaces communs (aire de jeu, salle d'attente, couloir, hall) à l'aide de trois méthodes : observation, dessin et élicitation verbale. Trois thème...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire a examiné les différences régionales du rapport de puissance alpha1/alpha2 (α1/α2) en EEG au repos chez 84 enfants de la communauté, dont 42 à haut risque de TDAH (dépistage positif au CSI-4) et 42 témoins appariés. Les résultats montrent que, en condition yeux fermés, le groupe à haut risque présente un rapport α1/α2 significativeme...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette sous-analyse post hoc d'un essai randomisé en double aveugle contrôlé par placebo a évalué les effets de l'huile de cannabis riche en cannabidiol (CBD) sur la reconnaissance des expressions faciales et la théorie de l'esprit chez 19 enfants brésiliens atteints de TSA (72,7 % de garçons, âge moyen 7,82 ans). Les participants ont reçu soit de l'huile de...
Population généraleAttentionInhibitionPragmatique et communication socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine comment un score polygénique pour les problèmes neurodéveloppementaux (PGS-NDP), incluant des charges pour les symptômes de TDAH, les traits de spectre autistique et l'agressivité, est associé à la perpétration et à la victimisation de harcèlement de la fin de l'enfance à l'adolescence. À partir des données de la cohorte ALS...
Interactions socialesPragmatique et communication socialeEnfanceÉcoleÉtude qualitative
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'analyse conversationnelle pour examiner comment des enfants (5-12 ans) présentant un trouble de la communication répondent aux actions d'enregistrement (attirer l'attention sur un référent perceptible) lors d'interactions entre pairs dans une école primaire spécialisée anglophone en Australie. L'analyse de 5,6 heures d'enregistrements a...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...