Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare un nouveau périmètre portable basé sur la réalité virtuelle (Oculera) au périmètre automatisé standard Humphrey (HFA) chez 15 patients (30 yeux) atteints d'hypertension intracrânienne idiopathique. Les mesures des indices globaux (VFI, MD, PSD) et la durée du test étaient corrélées entre les deux appareils, avec une reproduct...
Population généraleLangage expressifLangage réceptifParole et phonologieMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les effets à court et long terme de résections localisées du gyrus précentral ventral (vPrCG) et de l'aire de Broca sur le langage chez 40 patients droitiers atteints de gliome, évalués avec la batterie chinoise de l'aphasie en préopératoire, à 1 mois et 3 mois postopératoires. Le groupe vPrCG (n=24) présente un taux d'aphasie significati...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité croisée a évalué la viabilité clinique et technique de l'intégration de la stimulation magnétique transcrânienne avec électroencéphalographie (TMS-EEG) pour caractériser l'excitabilité corticale et la dynamique des réseaux avant et après une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) réelle ou simulée chez des personnes at...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...
Population généraleAttentionMémoireRaisonnementJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée examine l'impact du dessin de l'entraîneur (statique vs dynamique) et le rôle modérateur des capacités visuospatiales (VSA) sur la mémorisation tactique et l'attention visuelle chez 54 étudiants universitaires masculins novices en football. Les participants ont été répartis en deux conditions : visionnage d'un diagramme pré-dessiné ave...
Motricité globaleContrôle de la tâcheAdulteÉvaluation diagnostiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et étude de cas longitudinale examine les troubles de l'agence motrice et de la propriété du membre après un AVC, allant de phénomènes transitoires à des syndromes chroniques. Les auteurs ont analysé des cas publiés avec des actions de main incontrôlables et des données d'imagerie structurelle, en documentant les sites lésionnels, la...
TDAHPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire explore les influences hormonales et neurodéveloppementales sur la cognition sociale chez des adolescents avec dysphorie de genre (DG), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et témoins au développement typique (DT). Trente-quatre participants avec DG, 29 avec HCS et 35 DT ont été évalués avec le Faces Test (FT), le Reading the...
TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit les caractéristiques cognitives et comportementales de cinq enfants présentant une séquence de Robin associée au syndrome de Stickler. Tous ont montré une intelligence préservée, la plupart se situant dans la moyenne pour la mémoire de travail, l'inhibition verbale, la planification visuospatiale et l'attention auditive. Des difficultés d'...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les performances gestuelles chez des adultes avec trouble du spectre autistique (TSA) afin de déterminer si les déficits de gestes persistent à l'âge adulte et s'ils sont liés à des troubles moteurs. Dix-neuf patients TSA et 19 témoins appariés selon l'âge et le sexe ont été évalués avec le Test of Upper Limb Apraxia (TULIA) pour la préci...
Population généraleCognition globaleRaisonnementEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyscalculieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la capacité des enfants de 5 à 8 ans à utiliser leur sens intuitif du nombre pour réaliser des estimations arithmétiques approximatives, en particulier des divisions. Quarante-cinq enfants ont réalisé une tâche de division approximative où ils devaient estimer le nombre de points présentés brièvement (entre 5 et 110) en fonction d'un divi...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...
Autisme / TSAPopulation généraleCommunication non verbaleInteractions socialesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences et attentes de neuf jeunes adultes autistes (20-35 ans) issus de divers groupes culturels concernant l'éducation à la sexualité et aux relations (SRE). Les analyses thématiques inductives révèlent une faible prise en compte des aspects culturels dans les SRE reçues, et soulignent le besoin d'une éducation diver...
Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'alignement entre les auto-évaluations et les évaluations parentales concernant l'identité autistique, l'autonomie fonctionnelle, la participation sociale et la qualité de vie (QdV) d'adolescents autistes. Trente dyades composées d'adolescents âgés de 13 à 18 ans et d'un de leurs parents ont participé. Les participants ont rempli le Ques...
Autisme / TSAGroupe témoinÉquilibre et postureTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare le contrôle postural d'enfants autistes (AT) et neurotypiques (NT) lors de tâches debout sur plateforme de force, dans trois conditions (yeux ouverts, yeux fermés, yeux ouverts sur mousse). Parmi 75 variables extraites de la trajectoire du centre de pression (CoP), 15 montrent des différences significatives entre les groupes. Les analyses...
Autisme / TSAParents et aidantsTraitement sensorielOralité alimentaireEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre les symptômes du trouble de l'alimentation évitante/restrictive (ARFID), les sensibilités sensorielles chez des enfants autistes (TSA), et l'orthorexie nerveuse (ON) chez leurs mères. Cent quatre enfants ont été évalués avec l'échelle CARS (sévérité des symptômes TSA), les mères ont rempli l'ORTO-11 (symptômes d'ON), l...
Autisme / TSAPragmatique et communication socialeCompréhension des émotionsEnfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la compréhension des métaphores et des implicatures scalaires chez des enfants autistes (N=23) et neurotypiques (N=237) à l'aide de tâches sur tablette. Contrairement aux attentes, les enfants autistes présentent des difficultés spécifiques pour les implicatures scalaires, mais une compréhension des métaphores similaire aux neurotypiques,...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les corrélats EEG de l'attention sociale et de la perception des visages chez des adultes autistes et neurotypiques. Dix-neuf jeunes adultes avec TSA et 19 témoins appariés sur l'intelligence, l'âge et le sexe ont réalisé un test de performance continue (CPT) avec deux types de stimuli (lettres et visages). Les participants devaient répon...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...