Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales13
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques50
Conditions associées et santé globale22
Population et étape de vie16
Contextes de vie et facteurs environnementaux26
Évaluation, intervention et accompagnement34
Type et statut de la publication18
Limites méthodologiques repérées9
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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

Hors périmètreSource tier 1

Caractéristiques et corrélats cliniques de l'observance médicamenteuse objective chez les personnes âgées présentant des troubles cognitifsCharacteristics and clinical correlates of objective medication adherence in older adults with cognitive impairment.

AttentionVitesse de traitementFonctions exécutivesMémoireAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les corrélats cliniques de l'observance médicamenteuse objective chez 83 personnes âgées atteintes de troubles neurocognitifs gérant elles-mêmes leurs médicaments. L'observance a été suivie pendant deux mois par décompte des comprimés et système de surveillance des événements médicamenteux (MEMS). Une observance sous-optimale était fréq...

Autisme / TSASource tier 1

L'autisme comme aliénation mentale - Arguments neurocognitifs et contextuels dans les évaluations psychiatriques forensiques suédoisesAutism as legal insanity - Neurocognitive and contextual arguments in Swedish forensic psychiatric evaluations.

Autisme / TSAMétacognitionRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatifAnxiété
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les facteurs neurocognitifs et contextuels pris en compte pour juger si un trouble du spectre autistique (TSA) répond aux critères légaux de 'trouble mental grave' (SMD) en Suède. À partir d'un échantillon aléatoire de 20 évaluations psychiatriques médico-légales de délinquants violents autistes (10 ayant satisfait au critère SMD, 10 non)...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de courbes ROC combinées pour améliorer l'utilité diagnostique de la glutaminase, des prostaglandines et du 8-isoprostane comme biomarqueurs des troubles du spectre autistique ; Rôle dans le cycle Glu-GABA-GlnUsing combined ROC curves to improve the diagnostic usefulness of glutaminase, prostaglandins, and 8-isoprostane as biomarkers of autism spectrum disorders;Role in the Glu-GABA-Gln cycle.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme chez les enfants et les jeunes présentant des comportements de tic fonctionnels : une étude transversale rétrospectiveAutism in children and young people with functional tic-like behaviours: a retrospective cross-sectional study.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%)...

Intervention pharmacologiqueSource tier 1

Hyperprolactinémie symptomatique mimant une pathologie hypophysaire chez un enfant atteint du syndrome de Landau-Kleffner, d'un trouble du spectre autistique et d'une déficience intellectuelle : rapport de casSymptomatic hyperprolactinemia mimicking pituitary pathology in a child with Landau-Kleffner syndrome, autism spectrum disorder, and intellectual disability: a case report.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...

Autisme / TSASource tier 1

Résultats à sept ans dans le TSA : associations avec le bien-être parental, l'empathie et le fonctionnement de l'enfantSeven-Year Outcomes in ASD: Associations With Parental Well-Being, Empathy and Child Functioning.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a réévalué 64 enfants diagnostiqués TSA sept ans après leur diagnostic initial. Parmi eux, 53 conservaient le diagnostic et 11 n'y répondaient plus. Les résultats montrent qu'une sévérité autistique plus élevée est associée à de moins bonnes compétences sociales, une empathie parentale réduite et une psychopathologie parentale accru...

TND non spécifiéSource tier 1

Association entre le protéome du sang de cordon ombilical et le risque neurodéveloppemental précoce du nourrisson[Association between umbilical cord blood proteome and early infant neurodevelopmental risk].

TND non spécifiéPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifNourrisson
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différe...

Autisme / TSASource tier 1

Bref rapport : La dysrégulation émotionnelle de l'enfant médie l'association entre le stress parental et les problèmes de comportement chez les tout-petits et les enfants d'âge préscolaire autistesBrief Report: Child Emotion Dysregulation Mediates the Association Between Parenting Stress and Behavioral Challenges in Autistic Toddlers and Preschoolers.

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleFonctions exécutivesComportements-défis
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle médiateur de la dysrégulation émotionnelle (DE) de l'enfant dans la relation entre le stress parental et les problèmes de comportement chez 51 enfants autistes âgés de 18 à 53 mois, avec un suivi à 12 mois pour 30 d'entre eux. Les résultats montrent que la DE de l'enfant médie entièrement l'association entre le stress parental et...

TDAHSource tier 1

Traits autistiques chez les enfants avec TDAH : données préliminaires pour un sous-groupe présentant des comportements accrus de violation des règles et d'agressivité.Autistic traits in children with ADHD: preliminary evidence for a subgroup with elevated rule-breaking and aggressive behaviors.

TDAHAutisme / TSAAttentionInteractions socialesRégulation comportementale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les traits autistiques (TA) chez 154 enfants (48 témoins sains, 69 TDAH, 37 TDAH+TSA). Les enfants TDAH avec TA (score ASSQ ≥ 12) présentaient des altérations ASD étendues et des comportements externalisés plus élevés, notamment agressivité et violation des règles, dépassant même le groupe TDAH+TSA. Les analyses de régressi...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Compréhension de récits : utilisation de la mémoire de travail et des ressources sémantiques chez les enfants bons et mauvais compreneurs en lecture.Narrative text comprehension: how good and poor reading comprehenders use general working memory and specific semantic resources.

Lecture / dyslexieMémoire de travailAttentionLectureEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la contribution de la mémoire de travail verbale (MT) et des ressources d'organisation sémantique chez des enfants de 7,5 à 11 ans bons ou mauvais compreneurs de textes narratifs. Les résultats montrent que les ressources attentionnelles de la MT (notamment l'empan inversé) distinguent les deux groupes, et que les associations taxonomique...

Remédiation cognitiveSource tier 1

Coup par coup vers la santé mentale : étude pilote quasi-randomisée sur les échecs comme approche thérapeutique chez les adolescents souffrant de troubles mentauxMove by Move Towards Mental Health: A Quasi-Randomized Pilot Study on Chess as a Therapeutic Approach in Adolescents With Mental Disorders.

Fonctions exécutivesMémoire de travailInhibitionFlexibilité mentaleAttention
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote quasi-expérimentale a évalué l'effet d'un entraînement cognitif basé sur les échecs (6 semaines, séances hebdomadaires de 90 min) sur les fonctions exécutives et la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) chez 33 adolescents (13-17 ans) souffrant de troubles mentaux, en complément du traitement standard. Le groupe expérimental (n=19) a mont...

Fonctions exécutivesSource tier 1

La variabilité et la flexibilité de la régulation émotionnelle dans la vie quotidienne montrent des associations distinctes avec le bien-être, l'âge et les fonctions exécutivesEmotion regulation variability and flexibility in daily life show distinct associations with well-being, age, and executive functions.

Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la variabilité et la flexibilité de la régulation émotionnelle (RE) dans la vie quotidienne sont associées aux fonctions exécutives (FE), au bien-être affectif et à l'âge dans un échantillon de la population générale (N=161, 14-78 ans). Les FE ont été évaluées par six tâches cognitives en ligne, et la variabilité/flexibilité de la...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Autisme / TSASource tier 1

Amélioration des services de santé pour les jeunes adultes autistes : développement et utilisation d'une auto-évaluation de la préparation à la transition des soins de santéImproving Health Care Services for Autistic Young Adults: Development and Use of a Self-Reported Health Care Transition Readiness Assessment.

Autisme / TSANeurodiversitéMémoireFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 14 jeunes adultes autistes lors de la transition vers les soins de santé pour adultes. Les participants ont évalué les compétences liées à l'indépendance en santé comme importantes, notamment la connaissance des conditions physiques et mentales et la sécurité. Les barrières incluent la dépendance aux aidants...

TDAHSource tier 1

Association entre la régulation de la difficulté des tâches dans les thérapeutiques numériques basées sur le jeu et les symptômes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant : Analyse secondaire d'un essai contrôlé randomiséAssociation Between Task Difficulty Regulation in Game-Based Digital Therapeutics and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Symptoms in Children: Secondary Analysis of a Randomized Controlled Trial.

TDAHAttentionImpulsivitéEnfanceDomicile et vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé examine l'association entre la régulation automatique de la difficulté des tâches pendant un entraînement par thérapeutique numérique (Neuro-World) et l'amélioration des symptômes du TDAH chez 35 enfants âgés de 6 à 13 ans. Les résultats montrent qu'une difficulté moyenne plus faible et une variabilité r...

Autisme / TSASource tier 1

Qu'est-ce qui déclenche la détresse émotionnelle et la dysrégulation chez les femmes autistes et cela pourrait-il aider à différencier l'autisme du trouble de la personnalité borderline ? Une étude exploratoire avec analyse de contenu inductiveWhat Triggers Emotional Distress and Dysregulation Amongst Autistic Females and Could These Help To Differentiate Autism From Borderline Personality Disorder? An Exploratory Study with Inductive Content Analysis

Autisme / TSANeurodiversitéRégulation émotionnelleTraitement sensorielTrouble de la personnalité borderline
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative exploratoire examine les déclencheurs de détresse émotionnelle et de dysrégulation (EDD) chez des personnes assignées femmes à la naissance (PAFAB) avec autisme, trouble de la personnalité borderline (TPB) ou les deux. Des entretiens semi-structurés ont été analysés par analyse de contenu inductive. Les résultats suggèrent que des déc...

Autisme / TSASource tier 1

Réseaux de neurones graphiques et architectures séquentielles pour la détection de l'autisme à partir de biomarqueurs d'oculométrie : une étude multi-site.Graph Neural Networks and sequential architectures for autism detection from eye-tracking biomarkers: a multi-site study.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare plusieurs architectures de réseaux de neurones (GNN, LSTM, MLP) pour la détection du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'eye-tracking multimodales. Deux jeux de données indépendants (CILIA, France, 57 participants ; Saliency4ASD, Italie, 27 participants) ont été combinés pour former une cohorte européenne de 84 parti...