Autisme / TSATrouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné si les comportements alimentaires et la qualité de l'alimentation prédisent le développement du langage réceptif et expressif chez 71 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 55,61 ± 15,88 mois), indépendamment de la sévérité de l'autisme. Les évaluations ont utilisé le TEIıL (langage), le GARS-2-TV (sé...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale comparative a évalué les besoins orthodontiques, la classification d'Angle et l'hygiène bucco-dentaire chez 50 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) âgés de 6 à 18 ans et 43 enfants au développement typique appariés selon l'âge et le sexe. Les besoins orthodontiques ont été mesurés par l'Index of Complexity, Outcome, and...
Population généraleMémoire de travailCoordinationMotricité fineLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a évalué 75 enfants scolarisés dans des écoles publiques de Rio de Janeiro au début et à la fin d'un semestre afin d'examiner les liens entre fonctions exécutives, coordination motrice, discours oral et rendement scolaire en portugais et en mathématiques. La mémoire de travail a été mesurée par le test des empans numériques (Digit S...
Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutivesAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire évalue les propriétés psychométriques de la version scolaire de l'Évaluation des Activités de Base de la Vie Quotidienne (BADL-E), un outil destiné aux enfants autistes d'âge scolaire, et sa capacité à distinguer ces enfants de la population générale. L'échantillon comprenait 312 enfants âgés de 7 à 12 ans (271 issus de la population...
Autisme / TSATDAHLangage expressifCommunication non verbaleDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a examiné si les barrières de communication associées au TDAH, au trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou au trouble dépressif majeur (TDM) étaient corrélées à une incidence plus élevée de rupture appendiculaire chez des patients de moins de 18 ans atteints d'appendicite aiguë entre janvier 2013 et juin 2025. Les pati...
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité explore un nouveau paradigme expérimental pour déterminer si l'ordre de présentation entre un verbe et l'action qu'il désigne influence l'apprentissage de verbes chez les enfants avec trouble développemental du langage (TDL). Huit enfants de 4 à 5 ans avec TDL ont participé. Dans la condition 'avant', les enfants entendaient le ver...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les associations entre la fluidité de lecture orale, les fonctions exécutives et l'intelligence chez 106 écoliers de la 2e à la 5e année. La fluidité de lecture a été mesurée à l'aide d'un système de reconnaissance vocale automatisée basé sur l'IA. Les fonctions exécutives ont été évaluées par la fluence verbale phonémique (FAS), le Go/...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCommunication non verbaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les comportements liés au trouble du spectre de l'autisme (TSA) rapportés par les parents chez 108 enfants argentins âgés de 18 à 30 mois, répartis en trois groupes : parents biologiques d'enfants non maltraités sans prise en charge alternative (groupe 1, n = 35), parents adoptifs d'enfants maltraités ayant connu une famill...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise un cadre allométrique pour examiner si les volumes sous-corticaux chez des jeunes atteints de RASopathies (N=133, dont NF1, syndrome de Noonan avec mutations PTPN11, SOS1, RAF1, et NSML) dévient d'une mise à l'échelle normative par rapport au volume cérébral total, comparés à 80 témoins appariés. Les analyses montrent des déviations spéci...
Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesMotricité globaleMotricité fine
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé pragmatique (pRCT) visant à évaluer le programme AllPlay Dance, un programme de danse inclusif en milieu communautaire destiné aux enfants autistes de 7 à 12 ans. Les difficultés motrices sont fréquentes et précoces dans l'autisme et pourraient avoir des répercussions en cascade sur le fonctionn...
Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...
TDAHEnfanceCultureTraduction ou adaptation d’un outilInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote visait à traduire et adapter en hongrois l'entretien clinique semi-structuré ACEv.2 (ADHD Child Evaluation), un outil gratuit aligné sur les critères du DSM-5 et de la CIM-11, et à examiner sa faisabilité, sa fiabilité et sa validité concomitante en pratique clinique. Soixante-deux enfants ayant un diagnostic de TDAH confirmé par un pédops...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsÉpilepsieAdulteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare associée à l'épilepsie, à des difficultés neurodéveloppementales et à une atteinte multisystémique. Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences vécues des personnes atteintes de TSC et de leurs familles en République d'Irlande. Trente-quatre entretiens semi-structurés...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la prise de perspective visuelle spontanée chez les jeunes enfants autistes, un aspect fondamental des interactions sociales encore peu étudié dans cette population. Pour surmonter les limites méthodologiques de la tâche classique des points, les auteurs ont adapté un paradigme simplifié. L'étude 1 (N=59 enfants d'âge préscolaire) a valid...
Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureOrthographe et expression écriteMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a examiné les compétences en lecture et en orthographe, encore peu explorées, d'enfants présentant un trouble du traitement auditif (APD). Sur la base de recherches antérieures reliant les déficits auditifs et phonologiques, l'hypothèse était que les enfants avec APD ayant des difficultés en littératie présenteraient un profil de vulnérabi...
Population généraleAttentionVitesse de traitementEnfanceEnvironnement physique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective (ENVIRONAGE) a examiné les associations entre l'exposition à la pollution atmosphérique en début de vie et des marqueurs oculomoteurs de charge cognitive et de biais attentionnel lié aux émotions chez 196 enfants âgés de 9 à 11 ans. Les expositions résidentielles au black carbon (BC), au dioxyde d'azote (NO2) et aux particu...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude phénoménologique descriptive explore les expériences de soins de 15 mères, aidantes principales d'enfants avec un trouble du spectre de l'autisme modéré à sévère et/ou une déficience intellectuelle. Des entretiens semi-structurés ont été analysés selon la méthode de Colaizzi. Quatre thèmes émergent : transformation de l'identité maternelle, farde...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...
Autre TND spécifiéCognition globaleÉpilepsieEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a suivi 100 participants atteints d'épilepsie débutant dans l'enfance (âge moyen au diagnostic : 3,97 ans) sur une période de 10 ans, afin d'analyser leur devenir à l'âge adulte. Les crises focales étaient les plus fréquentes (53 %), avec des causes structurelles prédominantes. Près de la moitié des participants présentai...