Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité, la sensibilité développementale et la fiabilité test-retest d'une version adaptée de la tâche Snack Delay pour mesurer le contrôle inhibiteur chez 118 enfants atteints du syndrome de Down âgés de 2 à 7 ans. La tâche s'est révélée réalisable pour 89 % des participants et a capturé une variabilité significative de l'inhibitio...
Population généraleAdulteEnvironnement numériquePsychothérapieIntervention à distance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative exploratoire examine les expériences d'adultes (19-70 ans) sans trouble mental majeur diagnostiqué, ayant participé à une télépsychothérapie médiée par avatar (AMT) dans un environnement virtuel inspiré du métavers. Trente participants ont été interviewés après quatre séances hebdomadaires. L'analyse thématique a révélé quatre thèmes...
Population généraleLangage expressifParole et phonologieMémoire de travailPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a suivi 155 enfants de 2 à 5 ans afin d'examiner si l'analyse automatisée d'enregistrements audio naturalistes centrés sur l'enfant peut prédire le développement ultérieur du langage. La proportion canonique (part de syllabes bien formées dans la production vocale) a été calculée à partir d'enregistrements effectués entre 2 et 4 ans...
Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...
Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à identifier des biomarqueurs moléculaires fiables pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont intégré des profils d'expression d'ARNm provenant de cinq jeux de données GEO de tissu cérébral post-mortem. Après correction des effets de lot, les gènes différentiellement exprimés (DEG) ont été analysés et une analyse de résea...
ProfessionnelsLangage expressifLangage réceptifCommunication non verbaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale par questionnaire décrit l'état actuel de la prise en charge orthophonique des personnes atteintes d'aphasie progressive primaire (APP) en Allemagne. Un questionnaire de 32 items, traduit et adapté d'une version britannique, a été diffusé en ligne auprès d'orthophonistes. Les données de 46 orthophonistes, ayant pris en charge 158 pat...
Groupe témoinAttentionMémoireVitesse de traitementFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les troubles cognitifs précoces chez des enfants atteints de sclérose en plaques (SEP) pédiatrique et de maladie associée aux anticorps anti-glycoprotéine de la myéline des oligodendrocytes (MOGAD), dans les deux ans suivant le début de la maladie. Soixante-sept enfants ont été inclus (36 SEP, 31 MOGAD). Malgré un QI global...
Lecture / dyslexiePopulation généraleAttentionVitesse de traitementTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la perception du mouvement et le contrôle des mouvements oculaires chez 34 enfants pré-lecteurs âgés de 4 à 6 ans, en lien avec la préparation à la lecture. Les enfants ont joué au jeu vidéo d'action Fruit Ninja (FN) et ont réalisé une tâche de dénomination rapide (RAN). Les scores FN et RAN étaient significativement corrélés (r = 0,54, p...
Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le protocole CHAMP-FX, une initiative de dépistage multicentrique en santé publique visant à estimer la prévalence des troubles liés au X fragile (syndrome de l'X fragile et conditions associées à la prémutation) chez les enfants nigérians présentant des troubles neurodéveloppementaux. L'étude recrutera 102 enfants âgés de 1 à 18 ans avec...
Troubles des apprentissagesLangage expressifOrthographe et expression écriteStratégies d’apprentissageEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a examiné l'effet d'une intervention d'écriture de phrases sur la production écrite d'un élève de cinquième année (CM2) présentant un trouble d'apprentissage. Utilisant un design à cas unique de type AB exploratoire, l'étude a mesuré les effets d'une intervention de 10 séances quotidiennes axées sur l'écriture de phrases complètes avec adj...
ProfessionnelsCommunication non verbaleLangage expressifAdulteDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité de la méthode d'échantillonnage des expériences (ESM) pour caractériser les comportements de communication de personnes atteintes d'aphasie progressive primaire (APP) et à décrire l'utilisation de différentes modalités de communication chez cinq participants APP et leurs partenaires de soins. Cin...
Autisme / TSAProfessionnelsEnfanceTélésantéFormation des professionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative examine les effets à long terme (plus de 6 mois après la participation) du programme ECHO Autism pour les professionnels paramédicaux (EAA) sur leurs pratiques de soins auprès d'enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Neuf professionnels paramédicaux (4 ergothérapeutes, 4 orthophonistes, 1 kinésithérapeute) issus de...
Parents et aidantsRégulation émotionnelleQualité de vieAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les stratégies d'adaptation utilisées par les aidants de personnes aphasiques et leur interaction avec l'impact positif et négatif de l'aide sur la vie quotidienne. Onze aidants ont rempli le Ways of Coping Questionnaire et six ont participé à des entretiens semi-structurés approfondis. Les stratégies ont été classées selon la structure à...
NeurodiversitéFonctions exécutivesFlexibilité mentaleVitesse de traitementLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude adopte une approche transdiagnostique dimensionnelle pour caractériser les dimensions cognitives et de santé mentale associées aux conditions neurodéveloppementales. Un échantillon de 175 adultes avec suspicion ou diagnostic de conditions neurodivergentes a été recruté. Les domaines cognitifs (fonctions exécutives, langage, attention, vitesse de...
ProfessionnelsAttentionNourrissonHôpitalFormation des professionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative descriptive interprétative explore comment les infirmières en néonatologie de niveau III (soins intensifs) reconnaissent, interprètent et escaladent les signes précoces de détérioration clinique. Vingt-deux infirmières diplômées ont été recrutées dans quatre unités de niveau III de la région de Jouf, en Arabie saoudite, par échantillo...
Groupe témoinLangage expressifLangage réceptifAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a utilisé l'IRMf à l'état de repos et une analyse théorique des graphes pour caractériser les altérations des réseaux fonctionnels associées à l'aphasie et au langage préservé chez des patients atteints de tumeurs cérébrales de l'hémisphère gauche. L'échantillon comprenait 120 participants : 40 patients aphasiques, 40 patients non a...
Communication non verbalePragmatique et communication socialeAdulteTélésantéIntervention à distance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité évalue une intervention de formation des partenaires de communication (CPT) délivrée par télésanté auprès de dyades composées d'une personne atteinte de la maladie de Parkinson et de son partenaire de communication habituel, dans un contexte de soins NHS au Royaume-Uni. Sept dyades ont été recrutées (taux de recrutement de 10 %), o...
Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale évalue la validité prédictive de deux questionnaires parentaux allemands, le FRAKIS-K et le SBE-2-KT, administrés lors de l'examen pédiatrique U7 à l'âge de deux ans, pour identifier le risque de trouble développemental du langage (TDL) à l'âge de quatre ans. Un échantillon communautaire de 186 enfants a été évalué à deux ans, et 14...
Population généraleLangage expressifParole et phonologieAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cet essai clinique pilote quasi-randomisé a comparé trois fréquences de séances d'entraînement scripté informatisé (AphasiaScripts) chez 45 adultes atteints d'aphasie chronique post-AVC (≥3 mois). Chaque participant a reçu six séances d'une heure, réparties en trois conditions : standard (2 séances/semaine pendant 3 semaines), intensive (3 séances/semaine pe...