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Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Cognition globaleSource tier 1

La perfusion cérébrale postérieure est associée à l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne dans la sténose asymptomatiquePosterior Cerebral Perfusion Associates With Cognitive Improvement After Carotid Endarterectomy in Asymptomatic Stenosis.

Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle prospective a examiné si l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne (CEA) chez des patients atteints de sténose carotidienne asymptomatique sévère (70-99 %) est liée à la perfusion cérébrale régionale. Cinquante-deux patients ont été évalués avant et 6 mois après la chirurgie par tomodensitométrie de...

AdulteSource tier 1

Sécurité des médicaments chez les patients atteints de maladie mitochondriale : une étude de cohorte observationnelleDrug safety in patients with mitochondrial disease: an observational cohort study.

AdulteÉtude transversalePetit échantillonGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective monocentrique menée à l'hôpital universitaire de Turku (Finlande) a examiné les données de médication de 44 patients (20 femmes, âge moyen 50 ans, extrêmes 12-83 ans) atteints de maladie mitochondriale génétiquement et cliniquement confirmée, sur la période 2010-2022. Environ 1000 prescriptions hospitalières et ambulatoir...

Hors périmètreSource tier 1

Intoxication à la pseudoéphédrine signalée aux centres antipoison allemands : analyse des cas documentés de patients et vulnérabilité particulière des nourrissons et des jeunes enfants.Pseudoephedrine poisoning reported to German poison centers: analysis of documented patient cases and the particular vulnerability of infants and toddlers.

NourrissonPetite enfanceÉtude transversalePetit échantillonGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les cas d'intoxication à la pseudoéphédrine (PSE) rapportés aux centres antipoison (CAP) allemands. Trois des sept centres interrogés ont fourni leurs données (Erfurt, Göttingen, Munich), totalisant 521 cas. Les résultats montrent une incidence plus élevée chez les enfants de moins de 6 ans, malgré les contre-indications, et des différenc...

InhibitionSource tier 1

Évaluation préliminaire d'une tâche de délai de collation adaptée pour mesurer l'inhibition chez les jeunes enfants atteints du syndrome de DownPreliminary evaluation of an adapted snack delay task for measuring inhibition in young children with Down syndrome.

InhibitionFonctions exécutivesPetite enfanceEnfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité, la sensibilité développementale et la fiabilité test-retest d'une version adaptée de la tâche Snack Delay pour mesurer le contrôle inhibiteur chez 118 enfants atteints du syndrome de Down âgés de 2 à 7 ans. La tâche s'est révélée réalisable pour 89 % des participants et a capturé une variabilité significative de l'inhibitio...

Intervention à distanceSource tier 1

Télépsychothérapie médiée par avatar dans un environnement virtuel inspiré du métavers : étude qualitative des expériences des utilisateurs et des exigences de conceptionAvatar-Mediated Telepsychotherapy in a Metaverse-Informed Virtual Environment: Qualitative Study of User Experiences and Design Requirements.

Population généraleAdulteEnvironnement numériquePsychothérapieIntervention à distance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative exploratoire examine les expériences d'adultes (19-70 ans) sans trouble mental majeur diagnostiqué, ayant participé à une télépsychothérapie médiée par avatar (AMT) dans un environnement virtuel inspiré du métavers. Trente participants ont été interviewés après quatre séances hebdomadaires. L'analyse thématique a révélé quatre thèmes...

Langage expressifSource tier 1

Relier les schémas de parole spontanée des enfants d'âge préscolaire aux compétences langagières futures : une étude de cohorte longitudinale et transversale sur 3 ans de la proportion canonique comme indice développemental.Connecting Preschoolers' Spontaneous Speech Patterns to Future Language Skills: A 3-Year Concurrent and Longitudinal Cohort Study of Canonical Proportion as a Developmental Index.

Population généraleLangage expressifParole et phonologieMémoire de travailPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a suivi 155 enfants de 2 à 5 ans afin d'examiner si l'analyse automatisée d'enregistrements audio naturalistes centrés sur l'enfant peut prédire le développement ultérieur du langage. La proportion canonique (part de syllabes bien formées dans la production vocale) a été calculée à partir d'enregistrements effectués entre 2 et 4 ans...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations ophtalmiques de la microcéphalie associée à KIF11 avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle : rapport de cas d'un nouveau variantOphthalmic Manifestations of KIF11-Associated Microcephaly With or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Intellectual Disability: A Case Report of a Novel Variant.

Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...

Autisme / TSASource tier 1

Identification d'EIF4A1 comme indicateur moléculaire candidat du trouble du spectre autistique à l'aide de méthodes bioinformatiques et biologiques intégratives.Identification of EIF4A1 as a candidate molecular indicator of autism spectrum disorder using integrative bioinformatic and biological methods.

Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à identifier des biomarqueurs moléculaires fiables pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont intégré des profils d'expression d'ARNm provenant de cinq jeux de données GEO de tissu cérébral post-mortem. Après correction des effets de lot, les gènes différentiellement exprimés (DEG) ont été analysés et une analyse de résea...

OrthophonieSource tier 1

Cartographie des soins de l'APP : résultats d'une enquête sur l'orthophonie pour les personnes atteintes d'aphasie progressive primaire en AllemagneMapping PPA Care: Results of a Survey Study on Speech and Language Therapy for People With Primary Progressive Aphasia Across Germany.

ProfessionnelsLangage expressifLangage réceptifCommunication non verbaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale par questionnaire décrit l'état actuel de la prise en charge orthophonique des personnes atteintes d'aphasie progressive primaire (APP) en Allemagne. Un questionnaire de 32 items, traduit et adapté d'une version britannique, a été diffusé en ligne auprès d'orthophonistes. Les données de 46 orthophonistes, ayant pris en charge 158 pat...

AttentionSource tier 1

Fréquente altération cognitive précoce dans la sclérose en plaques pédiatrique et la MOGADFrequent early cognitive impairment in both pediatric MS and MOGAD.

Groupe témoinAttentionMémoireVitesse de traitementFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les troubles cognitifs précoces chez des enfants atteints de sclérose en plaques (SEP) pédiatrique et de maladie associée aux anticorps anti-glycoprotéine de la myéline des oligodendrocytes (MOGAD), dans les deux ans suivant le début de la maladie. Soixante-sept enfants ont été inclus (36 SEP, 31 MOGAD). Malgré un QI global...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Perception du mouvement et mouvements oculaires prédisent la préparation à la lecture : données chez des pré-lecteurs dans une tâche de jeu vidéo d'actionMotion perception and eye movements predict reading readiness: Evidence from pre-readers in an action video game task.

Lecture / dyslexiePopulation généraleAttentionVitesse de traitementTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la perception du mouvement et le contrôle des mouvements oculaires chez 34 enfants pré-lecteurs âgés de 4 à 6 ans, en lien avec la préparation à la lecture. Les enfants ont joué au jeu vidéo d'action Fruit Ninja (FN) et ont réalisé une tâche de dénomination rapide (RAN). Les scores FN et RAN étaient significativement corrélés (r = 0,54, p...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants équivalents de gain de fonction dans KCNK3 et KCNK9 et leur contribution à des canalopathies TASK K2P distinctes.Equivalent gain-of-function variants in KCNK3 and KCNK9 and their contribution to distinct TASK K2P channelopathies.

Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Faire progresser la santé mentale et le bien-être des enfants nigérians grâce au dépistage en santé publique des troubles liés au X fragile (CHAMP-FX) : protocole d'une étude de dépistage multicentrique prospective avec suivi longitudinal.Advancing mental health and well-being of Nigerian children through public health screening for Fragile X disorders (CHAMP-FX): protocol of a prospective multicentre screening study with longitudinal follow-up.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le protocole CHAMP-FX, une initiative de dépistage multicentrique en santé publique visant à estimer la prévalence des troubles liés au X fragile (syndrome de l'X fragile et conditions associées à la prémutation) chez les enfants nigérians présentant des troubles neurodéveloppementaux. L'étude recrutera 102 enfants âgés de 1 à 18 ans avec...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Enseignement de la composition de phrases avec supports langagiers pour un élève de cinquième année présentant un trouble d'apprentissage : une étude pilote.Sentence Composition Instruction With Language Supports for a Fifth Grader With a Learning Disability: A Pilot Study.

Troubles des apprentissagesLangage expressifOrthographe et expression écriteStratégies d’apprentissageEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a examiné l'effet d'une intervention d'écriture de phrases sur la production écrite d'un élève de cinquième année (CM2) présentant un trouble d'apprentissage. Utilisant un design à cas unique de type AB exploratoire, l'étude a mesuré les effets d'une intervention de 10 séances quotidiennes axées sur l'écriture de phrases complètes avec adj...

ProfessionnelsSource tier 1

Communication multimodale dans l'aphasie progressive : une étude par échantillonnage d'expériences à méthodes mixtesMultimodal Communication in Progressive Aphasia: A Mixed-Methods Experience Sampling Study.

ProfessionnelsCommunication non verbaleLangage expressifAdulteDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité de la méthode d'échantillonnage des expériences (ESM) pour caractériser les comportements de communication de personnes atteintes d'aphasie progressive primaire (APP) et à décrire l'utilisation de différentes modalités de communication chez cinq participants APP et leurs partenaires de soins. Cin...

Autisme / TSASource tier 1

Impact à long terme de la participation au programme ECHO Autism pour les professionnels paramédicaux dans le traitement du trouble du spectre de l'autisme pédiatriqueLong-term Impact of Participation in ECHO Autism for Allied Health Professionals for Treating Pediatric Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAProfessionnelsEnfanceTélésantéFormation des professionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine les effets à long terme (plus de 6 mois après la participation) du programme ECHO Autism pour les professionnels paramédicaux (EAA) sur leurs pratiques de soins auprès d'enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Neuf professionnels paramédicaux (4 ergothérapeutes, 4 orthophonistes, 1 kinésithérapeute) issus de...

Parents et aidantsSource tier 1

Stratégies d'adaptation et impact positif et négatif de la prise en charge d'une personne aphasique sur la vie quotidienneCoping strategies and the positive and negative impact of caring for a person with aphasia on daily life.

Parents et aidantsRégulation émotionnelleQualité de vieAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les stratégies d'adaptation utilisées par les aidants de personnes aphasiques et leur interaction avec l'impact positif et négatif de l'aide sur la vie quotidienne. Onze aidants ont rempli le Ways of Coping Questionnaire et six ont participé à des entretiens semi-structurés approfondis. Les stratégies ont été classées selon la structure à...

NeurodiversitéSource tier 1

Au-delà de l'étiquette diagnostique : caractérisation basée sur les données des profils cognitifs et de santé mentale dans un échantillon transdiagnostique d'adultes neurodivergents.Beyond the diagnostic label: Data-driven characterisation of cognitive and mental health profiles in a transdiagnostic sample of neurodivergent adults.

NeurodiversitéFonctions exécutivesFlexibilité mentaleVitesse de traitementLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude adopte une approche transdiagnostique dimensionnelle pour caractériser les dimensions cognitives et de santé mentale associées aux conditions neurodéveloppementales. Un échantillon de 175 adultes avec suspicion ou diagnostic de conditions neurodivergentes a été recruté. Les domaines cognitifs (fonctions exécutives, langage, attention, vitesse de...

ProfessionnelsSource tier 1

Surveillance silencieuse : reconnaissance, interprétation et escalade de la détérioration clinique précoce par les infirmières en néonatologie — une étude descriptive interprétativeSilent Surveillance: Neonatal Nurses' Recognition, Interpretation and Escalation of Early Clinical Deterioration-An Interpretive Description Study.

ProfessionnelsAttentionNourrissonHôpitalFormation des professionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative descriptive interprétative explore comment les infirmières en néonatologie de niveau III (soins intensifs) reconnaissent, interprètent et escaladent les signes précoces de détérioration clinique. Vingt-deux infirmières diplômées ont été recrutées dans quatre unités de niveau III de la région de Jouf, en Arabie saoudite, par échantillo...

Étude transversaleSource tier 1

Corrélats des réseaux fonctionnels de l'aphasie et de la compensation chez les patients atteints de tumeurs cérébrales : une analyse théorique des graphes de l'IRMf à l'état de reposFunctional Network Correlates of Aphasia and Compensation in Brain Tumor Patients: A Graph Theoretical Analysis of Resting-State fMRI.

Groupe témoinLangage expressifLangage réceptifAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a utilisé l'IRMf à l'état de repos et une analyse théorique des graphes pour caractériser les altérations des réseaux fonctionnels associées à l'aphasie et au langage préservé chez des patients atteints de tumeurs cérébrales de l'hémisphère gauche. L'échantillon comprenait 120 participants : 40 patients aphasiques, 40 patients non a...