ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative a exploré les expériences psychologiques de l'anxiété chez 20 adultes autistes britanniques (18-55 ans) via des entretiens semi-structurés. Les analyses (analyse de contenu conceptuelle et analyse thématique réflexive) montrent que les participants valident fortement les construits cognitifs existants : intolérance à l'incertitude (10...
Trouble de la fluence / bégaiementEnfanceCultureAdaptation culturelleTélésanté
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire examine la faisabilité d'une approche combinant dessin et discussion pour recueillir le point de vue d'enfants saoudiens (6-10 ans) qui bégaient sur leurs expériences de parole. Trente enfants ont participé, principalement en ligne. Les résultats montrent une maturité de dessin suffisante, des marqueurs visuels de parole/écoute dans...
Autre TND spécifiéMémoire de travailFonctions exécutivesPlanificationRaisonnement
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire d'un entraînement adaptatif de la mémoire de travail (MdT) par eye-tracking chez quatre jeunes femmes (14-20 ans) atteintes de paralysie cérébrale dyskinétique sévère. Les participantes ont suivi un programme Cogmed intensif de 5 semaines (5 séances/semaine) via un eye-tracker Tobii PCEy...
Autisme / TSAParents et aidantsAttentionAnxiétéAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore la faisabilité d'un programme de yoga (Yoga Bali ASD) de 8 semaines pour 6 familles comprenant des adolescents avec TSA et leurs parents. Les résultats montrent une faisabilité acceptable, une amélioration significative de l'attention chez les adolescents et une réduction marginalement significative de l'anxiété. Les analyses qualitatives...
Autisme / TSACognition socialeCompréhension des émotionsAttentionAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude préenregistrée a testé l'hypothèse selon laquelle les personnes autistes surestiment la volatilité environnementale dans le cadre bayésien, en utilisant une tâche de reconnaissance des expressions faciales émotionnelles. Sur 22 adultes autistes et 22 témoins, aucune différence robuste n'a été trouvée dans les mises à jour de volatilité ou d'apprent...
Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
Lecture / dyslexieLectureAdolescenceÉcoleRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué la validité apparente d'un nouvel instrument de dépistage de la dyslexie destiné aux élèves du secondaire, composé de 28 items portant sur les manifestations cognitives de la dyslexie. Dix experts et dix élèves ont évalué la clarté et la compréhensibilité des items à l'aide d'une échelle de Likert en 4 points. Les indices de validité app...
Autisme / TSAPraxies buccales et oro-facialesÉquilibre et postureMotricité globaleAttention
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare 23 enfants/adolescents avec TSA (4-17 ans) à 23 témoins appariés. Les évaluations incluent la dysfonction de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM) via l'indice Helkimo, la posture cervicale avec PostureScreen, l'équilibre fonctionnel (Timed Up and Go), les performances en double tâche (motrice et cognitive) et l'adaptation sociale (Vi...
ModéréNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'impact d'une délétion dans le gène DCDC2 (READ1d) sur l'organisation du réseau de matière blanche et les capacités de lecture chez 74 enfants avec ou sans dyslexie développementale. Les résultats montrent que les porteurs de READ1d, indépendamment de leurs performances en lecture, présentent une efficacité globale et locale ainsi qu'un...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote ouverte a inclus six adolescents avec un trouble du spectre autistique (TSA) de haut niveau. Cinq séances quotidiennes consécutives de tDCS anodique (2 mA) ont été appliquées avec une montage DLPFC gauche-épaule droite. L'évaluation pré- et post-intervention a montré des augmentations significatives du métabolisme du glucose dans quatre ré...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare deux protocoles de déclenchement émotionnel (audiovisuel et multimodal) utilisant des signaux ECG chez 25 enfants avec TSA pour reconnaître les états émotionnels positifs et négatifs. Le protocole multimodal atteint une précision moyenne de 85,7 % contre 72,2 % pour l'audiovisuel, suggérant qu'il induit des émotions plus fortes. Ces résul...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsieÉtude de cas ou série de casPetit échantillon
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a analysé les données de séquençage d'exome entier de 11 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) selon le DSM-5. Des variants hétérozygotes rares dans les gènes P2RX (P2RX4, P2RX5, P2RX7) ont été identifiés, le plus fréquemment dans P2RX7 (54,5 %). Les caractéristiques cliniques communes incluaient TSA,...
Troubles des apprentissagesTDAHGroupe témoinAttentionMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins exploratoire a examiné le profil neuropsychologique et attentionnel de 20 adultes turcs ayant reçu un diagnostic de trouble spécifique des apprentissages (TSA) dans l'enfance, comparés à 20 témoins sains appariés. Les participants ont passé le Stroop Test, le Digit Span, l'ASRS, le questionnaire d'histoire de lecture et un entretien S...
Condition génétique ou syndromiqueLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication socialeParole et phonologie
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les aspects cognitivo-pragmatiques de la communication verbale chez 44 enfants irakiens (8-12 ans) avec syndrome de Down, à l'aide de la version arabe de la Children's Communication Checklist-2 (CCC-2). Les données quantitatives et qualitatives montrent des difficultés dans toutes les sous-échelles, avec un langage structurel (parole et s...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité non randomisée a évalué l'intervention ACHIEVE, un programme d'ergothérapie et d'orthophonie à domicile, co-animé par les parents, pour des adolescents (11-19 ans) avec des troubles d'apprentissage modérés à sévères, dont beaucoup sont également autistes. Trente-six familles ont été recrutées via trois écoles spécialisées. Les séan...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé exploratoire a évalué l'effet additif d'une musicothérapie de groupe (60 min/semaine) combinée à une orthophonie individuelle (30 min/semaine) par rapport à l'orthophonie seule pendant 8 semaines chez 40 enfants de 3 à 5 ans avec TSA et retard de langage. Le critère principal était le score total de l'échelle de langage préscolai...
Trouble développemental du langageTraitement sensorielMémoire de travailAttentionLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre le traitement auditif (TA), la mémoire de travail et le langage chez 42 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 45 enfants typiques (3-6 ans). Les résultats montrent que les enfants TDL ont des scores de TA significativement plus faibles et plus de risques d'anomalies auditives. Le décodage au...
TDAHParents et aidantsEnfanceFamilleIntervention pharmacologique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle monocentrique turque a inclus 133 enfants avec TDAH et leurs parents, répartis en deux groupes selon l'acceptation (n=68) ou le refus (n=65) de la pharmacothérapie. La littératie en santé parentale a été évaluée par le HLS-EU-Q et les symptômes de l'enfant par l'échelle de Conners (CPRS-R/L) et l'impression clinique globale (CGI)...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...