Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales13
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques50
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie17
Contextes de vie et facteurs environnementaux29
Évaluation, intervention et accompagnement43
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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TDAHSource tier 1

Un assistant virtuel IA fondé sur des preuves pour les jeunes atteints de trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité : co-conception et développement d'un prototypeAn Evidence-Based AI Virtual Assistant for Young People With Attention Deficit Hyperactivity Disorder: Co-Design and Prototype Development.

TDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit la co-conception et le développement d'un prototype de chatbot (SmartADHD) destiné aux jeunes atteints de TDAH au Royaume-Uni. Une équipe interdisciplinaire incluant des chercheurs, développeurs, cliniciens et des experts par expérience vécue a élaboré des principes directeurs et organisé des ateliers avec 9 experts par expérience vécue et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques et probabilité de suicide chez les adolescents présentant un trouble dépressif majeur : comparaison avec des témoins psychiatriquement sainsAutistic Traits and Probability of Suicide in Adolescents with Major Depressive Disorder: A Comparison with Psychiatrically Healthy Controls.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale turque a comparé les traits autistiques et la probabilité de suicide chez 128 adolescents âgés de 12 à 17 ans, dont 64 avec un trouble dépressif majeur (TDM) et 64 témoins psychiatriquement sains recrutés en clinique ambulatoire de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Le diagnostic a été établi avec la K-SADS-PL. Les participa...

Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation orthodontique et de la santé bucco-dentaire chez les enfants avec autisme : une étude comparative avec des enfants au développement typiqueOrthodontic and Oral Health Assessment in Children With Autism: A Comparative Study With Typically Developing Children.

Autisme / TSASanté bucco-dentaireEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale comparative a évalué les besoins orthodontiques, la classification d'Angle et l'hygiène bucco-dentaire chez 50 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) âgés de 6 à 18 ans et 43 enfants au développement typique appariés selon l'âge et le sexe. Les besoins orthodontiques ont été mesurés par l'Index of Complexity, Outcome, and...

Autisme / TSASource tier 1

Appendicite rompue chez les patients pédiatriques avec autisme, TDAH et dépression : la communication est essentielle.Ruptured appendicitis in pediatric patients with autism, ADHD, and depression: communication is key.

Autisme / TSATDAHLangage expressifCommunication non verbaleDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a examiné si les barrières de communication associées au TDAH, au trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou au trouble dépressif majeur (TDM) étaient corrélées à une incidence plus élevée de rupture appendiculaire chez des patients de moins de 18 ans atteints d'appendicite aiguë entre janvier 2013 et juin 2025. Les pati...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une approche allométrique pour cartographier finement les altérations des volumes sous-corticaux dans les RASopathiesAn Allometric Approach to Fine-Mapping Subcortical Volume Alterations in RASopathies.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un cadre allométrique pour examiner si les volumes sous-corticaux chez des jeunes atteints de RASopathies (N=133, dont NF1, syndrome de Noonan avec mutations PTPN11, SOS1, RAF1, et NSML) dévient d'une mise à l'échelle normative par rapport au volume cérébral total, comparés à 80 témoins appariés. Les analyses montrent des déviations spéci...

Autisme / TSASource tier 1

Crises fonctionnelles (dissociatives) dans l'épilepsie à clusters liée à PCDH19 : caractéristiques cliniques et défis diagnostiques.Functional (dissociative) seizures in PCDH19-clustering epilepsy: Clinical characteristics and diagnostic challenges.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....

Autisme / TSASource tier 1

Pathologie de la personnalité émergente chez les adolescents atteints de trouble du spectre de l'autisme : corrélats cliniques et implications pour l'évaluationEmerging Personality Pathology in Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Clinical Correlates and Assessment Implications.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...

Parents et aidantsSource tier 1

Le monde « invisible » des mères d'enfants avec besoins spéciaux : une étude phénoménologique des expériences de soins et de la stigmatisation.The "invisible" world of mothers of children with special needs: a phenomenological study of caregiving experiences and stigmatization.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude phénoménologique descriptive explore les expériences de soins de 15 mères, aidantes principales d'enfants avec un trouble du spectre de l'autisme modéré à sévère et/ou une déficience intellectuelle. Des entretiens semi-structurés ont été analysés selon la méthode de Colaizzi. Quatre thèmes émergent : transformation de l'identité maternelle, farde...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Cognition socialeSource tier 1

L'accumulation de preuves lors du traitement social autoréférentiel capture le fonctionnement social et les dimensions psychopathologiques dans un échantillon transdiagnostique.Evidence accumulation during self-referential social processing captures social functioning and psychopathology dimensions in a transdiagnostic sample.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transdiagnostique examine si les déficits d'accumulation de preuves (processus de collecte et d'intégration d'informations) lors de la perception du regard sont associés au fonctionnement social et à la psychopathologie. Cent onze participants âgés de 14 à 30 ans, présentant des niveaux variables de dysfonctionnement social, de propension à la ps...

Autisme / TSASource tier 1

La transition vers les services de santé mentale du point de vue des jeunes neurodivergents, des aidants et des professionnels de la santé mentale : une approche de théorisation ancrée constructiviste.The Transition to Mental Health Services From the Perspectives of Neurodivergent Young People, Caregivers and Mental Health Professionals: A Constructivist Grounded Theory Approach.

Autisme / TSANeurodiversitéParents et aidantsProfessionnelsAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les facteurs pouvant faciliter la transition des jeunes neurodivergents des services de santé mentale pour enfants vers ceux pour adultes. Des entretiens semi-structurés et un atelier de suivi ont été menés auprès de 12 jeunes neurodivergents, 6 aidants et 5 professionnels de santé. Trois thèmes ont émergé, soulignant que les...

AdolescenceSource tier 1

Facteurs influençant l'observance médicamenteuse chez les adolescents atteints de troubles psychiatriques : résultats quantitatifs d'une étude multicentrique à méthodes mixtes.Factors Influencing Medication Adherence in Adolescents with Psychiatric Disorders: Quantitative Results from a Multicenter Mixed-Methods Study.

Population généraleAdolescenceInstrument d’évaluationÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude secondaire, issue de l'étude multicentrique SEMA, a examiné les attitudes médicamenteuses et les facteurs associés à une observance incomplète du traitement psychopharmacologique chez 75 adolescents (12-17 ans) suivis pour divers troubles psychiatriques. L'observance a été mesurée à l'aide de l'échelle MARS et le questionnaire QATT a évalué les a...

Autisme / TSASource tier 1

Refus scolaire comme première manifestation d'événements indésirables de l'enfance et de trouble du spectre de l'autisme : rapport de cas en soins primairesSchool refusal as the first presentation of adverse childhood events and Autism Spectrum Disorder: A primary care case report

Autisme / TSAHaut potentiel intellectuelDépressionAdolescenceÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit la prise en charge d'une adolescente de 13 ans se présentant en soins primaires pour un refus scolaire, dans un contexte d'événements indésirables de l'enfance, conduisant au diagnostic de trouble de l'humeur et à une suspicion de trouble du spectre de l'autisme de haut niveau. L'article illustre l'interaction complexe entre refus sc...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Étude des effets de l'ajout d'un enseignement explicite et/ou de la signature à une intervention de vocabulaire basée sur des histoires pour des enfants d'âge scolaire présentant un trouble du langage (développemental)Investigating the Effects of Adding Explicit Teaching and/or Signing to Story-Based Vocabulary Intervention for School-Aged Children With (Developmental) Language Disorder.

Trouble développemental du langageLangage expressifLangage réceptifEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée intra-sujet examine les effets de l'ajout d'un enseignement explicite et/ou d'une signature augmentative à une intervention de vocabulaire implicite basée sur des histoires chez 18 enfants (7;09-15;02 ans) présentant un trouble du langage (14 avec trouble développemental du langage, 4 avec condition biomédicale associée). Quarante-huit...

Parents et aidantsSource tier 1

Perspectives des prestataires et des parents sur la priorisation des normes de soins psychosociaux en oncologie pédiatrique « Demander et surveiller »Provider and Parent Perspectives on Prioritizing the "Asking and Monitoring" Pediatric Cancer Psychosocial Standards of Care.

Parents et aidantsProfessionnelsAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte et participative examine les perceptions et priorités des parents et des prestataires concernant trois normes de soins psychosociaux en oncologie pédiatrique : l'évaluation des besoins psychosociaux, l'évaluation des besoins financiers et la surveillance des problèmes neurocognitifs. À l'aide d'une technique Delphi en deux tours, 129 parent...

Autisme / TSASource tier 1

Développement et test pilote d'une thérapie cognitivo-comportementale par Internet pour les troubles anxieux et obsessionnels-compulsifs chez les adolescents autistesDevelopment and Pilot Testing of Internet-Delivered Cognitive Behavioral Therapy for Anxiety and Obsessive-Compulsive Disorders in Autistic Adolescents.

Autisme / TSAAnxiétéAdolescenceThérapie cognitive et comportementaleIntervention à distance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les troubles anxieux sont fréquents chez les adolescents autistes, mais l'accès aux soins reste limité. Cet article décrit le développement d'un protocole de thérapie cognitivo-comportementale (TCC) délivrée par Internet, assistée par un thérapeute, adapté aux adolescents autistes présentant une anxiété et/ou un trouble obsessionnel-compulsif comorbides, ain...

Autisme / TSASource tier 1

Quand le silence masque l'autisme : diagnostic tardif de l'autisme chez un adolescent sourdWhen Silence Masks Autism: Delayed Autism Diagnosis in an Adolescent With Deafness.

Autisme / TSACommunication non verbaleInteractions socialesTraitement sensorielÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 13 ans, sourd congénital profond, adressé pour une évaluation pluridisciplinaire de l'autisme. Son histoire médicale complexe inclut une naissance traumatique, une hyperbilirubinémie néonatale, une surdité congénitale, une anomalie des voies biliaires et un trouble épileptique. Il présentait un retard global de...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

« Espérons simplement que tout ira bien » : une étude Photovoice explorant l'impact des restrictions liées à la Covid-19 sur les enfants avec une déficience intellectuelle au Royaume-Uni.'Let's Just Hope for the Best': A Photovoice Study Exploring the Impact of Covid-19 Restrictions on Children With Intellectual Disabilities in the UK.

Trouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleAnxiétéEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative utilise la méthode Photovoice pour explorer le vécu des enfants avec une déficience intellectuelle pendant la pandémie de Covid-19. Treize enfants âgés de 8 à 16 ans ont participé à cinq séances en petits groupes (en présentiel ou par visioconférence) entre novembre 2021 et mars 2022. L'analyse thématique a fait émerger trois thèmes p...