Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialePragmatique et communication socialeAdulte
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les jugements de cohérence conversationnelle d'adultes autistes (n=49, hispanophones, sans déficience intellectuelle) et neurotypiques (n=96). Les participants ont évalué le caractère naturel d'énoncés d'enfants (avec changement de sujet ou réponse contingente) dans des transcripts de conversations. Résultats : les deux groupes partagent...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'identification d'une expansion hyperméthylée de répétitions CCG dans la région 5'UTR du gène BCLAF3 sur le chromosome X, chez des hommes présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND). Grâce à des approches multiomiques (fibroblastes, modèles neuronaux), les auteurs montrent que cette expansion réprime l'expression de BCLAF3, indu...
Autisme / TSATDAHÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare le vieillissement cérébral (écart d'âge prédit par IRM, PAD) chez 45 900 témoins et 2 698 patients atteints de troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH), d'addictions, de démences ou de troubles psychiatriques. Les résultats montrent un PAD significativement augmenté dans les démences, addictions et troubles psychiatriques, mais pas dans...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins compare 200 enfants épileptiques et 200 témoins sains âgés de 6 à 16 ans. Les enfants épileptiques présentent des scores de syndrome de désengagement cognitif (CDS) significativement plus élevés, un QI plus bas, et une corrélation forte entre les symptômes CDS et les difficultés d'apprentissage (r=0.65). L'analyse de régression montre...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective cas-témoins a inclus 100 enfants et adolescents (6-17 ans) présentant une fracture du boxeur (fracture du col du cinquième métacarpien par mécanisme de poing) et 100 témoins avec un traumatisme non lié à l'agression. Le rapport digital 2D:4D a été mesuré sur radiographies, l'agressivité évaluée par les échelles de Buss-Perry et de pro...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Deux études ont examiné l'imitation sélective chez des enfants avec TSA et des enfants au développement typique, appariés sur l'âge cognitif, dans des contextes de modèles sociaux et non sociaux. Après contrôle de l'âge chronologique, les performances d'imitation étaient similaires dans la plupart des tâches, à l'exception d'une tâche sociale (porte fermée)...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les capacités de traitement temporel de 27 adolescents avec TDAH et 27 contrôles (12-18 ans). Les participants ont réalisé des tâches de discrimination de durée, de reproduction temporelle (1000-5000 ms) et d'estimation temporelle (53 s). Les fonctions exécutives et les symptômes TDAH ont été évalués via des échelles validées. Résultats :...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePlanificationCoordinationÉtude cas-témoins
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'activité corticale coordonnée est essentielle à la planification des mouvements volontaires, mais son altération est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme. Les mutations du gène SHANK3, un facteur de risque majeur de l'autisme, affectent l'intégrité synaptique et la fonction des réseaux corticaux, mais leur impact sur la dynamiq...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueRégulation émotionnelleAnxiétéÉtude cas-témoins
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que la délétion du gène Shank3b, associé à l'autisme, provoque des comportements anxieux. Dans l'amygdale basolatérale, on observe une réduction de l'expression de la sous-unité α2 du récepteur GABAA, une diminution de la transmission inhibitrice et une augmentation de l'excitabilité neuronale, conduisant à un déséquilibre e...
Autisme / TSAEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle de la fonction glymphatique dans l'autisme chez 67 enfants avec TSA et 63 enfants neurotypiques (âge scolaire). L'index ALPS (analyse d'imagerie du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) a montré une réduction significative chez les enfants TSA, indiquant un dysfonctionnement glymphatique. Cet index était corrélé...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens génétiques entre le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et la longueur des télomères (LT), un marqueur de vieillissement biologique. À partir de données GWAS, les auteurs montrent une corrélation négative globale et locale (locus du chromosome 17) entre TDAH et LT. La randomisation mendélienne indique un effet ca...
Autisme / TSAAdulteDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des an...
TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesAttentionMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les vulnérabilités motrices aux points de transition (initiation, continuation, reprise après pause) chez des enfants de 9-10 ans avec TDAH (n=48) et avec développement typique (n=48) via un paradigme de lancer de fléchettes. Les résultats montrent une instabilité accrue des performances chez les enfants TDAH, avec des dépendances séquent...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleEnfanceEmploiEnvironnement physique
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins basée sur les registres danois a examiné les liens entre les professions maternelles et le diagnostic de TSA chez 1702 enfants atteints (nés entre 1973 et 2012) appariés à 110 234 témoins. Les résultats montrent des odds accrues de TSA pour les mères employées dans les transports terrestres (aOR 1,24), l'administration publique (aOR 1...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la reconnaissance des émotions faciales chez des enfants d'âge préscolaire avec TSA (n=40) et développement typique (n=42) via un paradigme de valence et arousal, en utilisant l'eye-tracking et la pupillométrie. Les résultats montrent que les enfants TSA présentent un pattern atténué de fixation sur les visages positifs, notamment la régi...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les différences liées à l'âge des composantes apériodiques de l'EEG chez 110 enfants/adolescents TDAH naïfs de traitement et 100 témoins appariés âgés de 6 à 14 ans. Les paramètres apériodiques (exposant, offset) montrent une augmentation globale dans le TDAH. Les décroissances normatives liées à l'âge sont atténuées chez les TDAH. En mil...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Une étude cas-témoins appariée a examiné l'impact de l'exposition prénatale au cannabis sur l'expression des miARN et des protéines dans le cerveau fœtal. Des vésicules extracellulaires dérivées du système nerveux central fœtal (fCNSEVs) ont été isolées du plasma maternel et analysées en parallèle avec du tissu cortical fœtal (9-18 semaines de gestation). Le...
Autisme / TSAMathématiquesPragmatique et communication socialeAdolescenceÉtude transversale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les rôles distincts de la syntaxe et de la pragmatique dans la performance mathématique d'adolescents autistes et typiques (âgés de 12 à 19 ans) parlant hébreu. Les résultats montrent que les adolescents autistes obtiennent des scores inférieurs en mathématiques procédurales et algébriques, mais que leurs capacités pragmatiques (basées su...