Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques45
Conditions associées et santé globale22
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux18
Évaluation, intervention et accompagnement30
Type et statut de la publication16
Limites méthodologiques repérées2
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Un ARN long non codant lié à l'X, PTCHD1-AS, et les caractéristiques centrales de l'autismeAn X-linked long non-coding RNA, PTCHD1-AS, and the core features of autism.

Autisme / TSACognition socialeRégulation comportementaleÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé des données de séquençage du génome entier chez 9 349 personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) et 8 332 témoins, identifiant des microdélétions du chromosome X affectant l'ARN long non codant PTCHD1-AS comme facteur de susceptibilité au TSA (odds ratio = 2,56, P = 0,01) chez 27 hommes. Des modèles de souris knock-out pour Ptch...

Autisme / TSASource tier 1

Changements développementaux dans l'intégration audiovisuelle de la parole au cours de la première année de vie chez les nourrissons à risque élevé et typique d'autismeDevelopmental changes in audio-visual speech integration during the first year of life in infants at elevated and typical likelihood of autism.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionTraitement sensorielAudition
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les snARN U1 non matures comme biomarqueur des troubles neurodéveloppementaux liés à INTS11 et BRAT1Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des variants pathogènes dans INTS11 et BRAT1 perturbent la maturation des petits ARN nucléaires U1 (ARNsn U1), entraînant leur accumulation nucléaire. Chez des cellules de patients et un modèle zèbre ints11 knock-out, le défaut de maturation corrèle avec la sévérité clinique, faisant des ARNsn U1 non maturés un biomarqueur diagnostique...

Hors périmètreSource tier 1

Relation causale des acides gras polyinsaturés avec les troubles mentaux : une revue systématique et méta-analyseCausal Relationship of Polyunsaturated Fatty Acids With Mental Disorders: A Systematic Review and Meta-analysis.

TDAHDépressionTrouble bipolaireTrouble obsessionnel compulsifSchizophrénie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse de randomisation mendélienne évalue la relation causale entre les acides gras polyinsaturés (AGPI) et 12 troubles mentaux majeurs. Les résultats indiquent que des niveaux génétiquement prédits élevés d'oméga-3 réduisent le risque de trouble obsessionnel-compulsif, trouble bipolaire, schizophrénie et dépression majeure, tandis qu'un ratio o...

Fonctions exécutivesSource tier 1

L'échelle d'évaluation parentale RPM des fonctions exécutives pour enfants : objectif et propriétésThe Executive Function RPM Parent Rating Scale for Children: Purpose and Properties.

Fonctions exécutivesEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationValidation d’instrument
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente les propriétés psychométriques d'une nouvelle mesure des fonctions exécutives (FE) basée sur le cadre de processus de représentation, planification et surveillance/exécution (RPM). Deux versions de l'échelle RPM sont comparées à une autre échelle de FE et reliées à des résultats pertinents. Les résultats montrent une bonne fiabilité, une...

Autisme / TSASource tier 1

Stabilité à long terme des scores de QI chez les enfants avec des troubles neurodéveloppementaux : QI global stable mais scores d'indice, de sous-test et de profil instablesLong-Term Stability of IQ Scores for Children With Neurodevelopmental Disabilities: Stable Global IQ But Unstable Index, Subtest, and Profile IQ Scores.

Autisme / TSACognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la stabilité à long terme des scores de QI chez 650 enfants avec des troubles neurodéveloppementaux (autisme ou autres) en utilisant le Stanford-Binet, 5e édition. Les résultats montrent une bonne stabilité du QI global (ICC=0,86), mais une stabilité plus faible pour les scores d'indice, de sous-test et les profils. L'âge jeune prédit une...

Autisme / TSASource tier 1

Les mutations SHANK3 perturbent le codage de la valence olfactive chez plusieurs espèces, avec des mécanismes du cortex amygdaloïde identifiés chez la sourisSHANK3 mutations disrupt olfactory valence coding across species, with cortical amygdala mechanisms identified in mice.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinOlfactionTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs....

NeurodiversitéSource tier 1

Trajectoires neurodéveloppementales canoniques des variétés structurelles et fonctionnellesCanonical neurodevelopmental trajectories of structural and functional manifolds.

NeurodiversitéPopulation généraleMémoire de travailPetite enfanceEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les gradients d'organisation cérébrale (structurels et fonctionnels) chez 610 participants (données longitudinales et transversales) couvrant un continuum neurotypique-neurodivergent. Les gradients sont stables de la petite enfance à l'adolescence, mais leur force évolue : les gradients structurels se contractent (intégration des rés...

Population généraleSource tier 1

Relations enseignant-élève et devenirs à l'âge adulte : cascades développementales via les fonctions exécutives et la dysrégulation comportementale pendant l'enfanceTeacher-student relationships and adult outcomes: Developmental cascades via childhood executive function and behavioral dysregulation.

Population généraleFonctions exécutivesRégulation comportementaleEnfanceAdolescence
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Une étude longitudinale (N=1364) a examiné les associations entre les relations enseignant-élève en primaire et les résultats à 26 ans (niveau d'éducation, prestige professionnel, antécédents judiciaires, comportements à risque). Le conflit enseignant-élève (plus que la proximité) était associé à des résultats défavorables à l'âge adulte. La dysrégulation co...

TDAHSource tier 1

La relation longitudinale entre les résultats scolaires des adolescents et les symptômes internalisés : le rôle des symptômes du TDAH.The longitudinal relation between adolescents' learning outcomes and internalizing symptoms: The role of ADHD symptoms.

TDAHPopulation généraleAttentionAnxiétéDépression
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale, basée sur les données de l'étude ABCD (11 867 enfants de 9-10 ans), examine les relations entre les résultats scolaires, les symptômes d'anxiété/dépression et les symptômes de TDAH chez les adolescents. Les résultats montrent que les résultats scolaires et les symptômes internalisés sont liés mais ne se prédisent pas mutuellement d...

Autisme / TSASource tier 1

Développement participatif et évaluation psychométrique de l'Inventaire Introspectif du Traitement Prédictif : une mesure d'auto-évaluation pour les adultes autistes et non autistesParticipatory Development and Psychometric Evaluation of the Introspective Predictive Processing Inventory: A Self-Report Measure for Autistic and Non-Autistic Adults.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition globaleMétacognitionAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le développement et la validation de l'Inventaire Introspectif du Traitement Prédictif (IPPI), un auto-questionnaire mesurant les caractéristiques du traitement prédictif et leurs conséquences subjectives dans la vie quotidienne. Issu d'une recherche participative impliquant des chercheurs autistes et non autistes, l'IPPI a été développé...

Autisme / TSASource tier 1

Profils d'adaptation des parents au moment du diagnostic d'autisme de leur enfant : différences entre mères et pères, et associations avec la santé mentale familialeCoping Profiles of Parents at the Time of Their Child's Autism Diagnosis: Differences Between Mothers and Fathers, and Associations With Family Mental Health.

Autisme / TSAParents et aidantsAnxiétéDépressionAdulte
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les profils d'adaptation chez 554 parents d'enfants autistes en France, au moment du diagnostic. Des analyses factorielles confirmatoires multi-groupes ont validé quatre dimensions d'adaptation : résolution de problème-réévaluation positive, recherche de soutien social, pensée magique et auto-accusation. Une analyse de profils latents a i...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Paysage génétique de la fonction exécutive chez l'adulte révèle une origine développementale spécifique au type cellulaireGenetic landscape of adult executive function reveals a cell-type-specific developmental origin.

Population généraleFonctions exécutivesAdulteMéta-analyseLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé une méta-analyse d'études d'association pangénomique (GWAS) sur trois mesures de la fonction exécutive dans la UK Biobank (N=84 238) et la NIHR BioResource's Genes and Cognition (N=9 932). La mesure trail-making alphanumeric (TMA) s'est avérée la plus héritable (h²=7-26%), avec 18 locus indépendants. L'analyse in silico a impliqué 178 g...

Autisme / TSASource tier 1

Dynamique hétérogène des états fonctionnels et ses substrats structuraux chez des hommes atteints de trouble du spectre de l'autismeHeterogeneous functional state dynamics and its structural substrates in male individuals with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données d'IRM fonctionnelle et structurelle de 939 hommes (440 avec TSA, 499 contrôles) provenant de l'ABIDE. En utilisant l'analyse de micro-états, elle caractérise la dynamique des états fonctionnels cérébraux et identifie deux sous-types de TSA distincts sur le plan clinique et neurobiologique, avec des altérations spécifiques des...

Théorie de l’espritSource tier 1

Relations longitudinales entre la théorie de l'esprit, la théorie de l'esprit avancée et les fonctions exécutives de quatre à sept ansLongitudinal Relations Among Theory of Mind, Advanced Theory of Mind, and Executive Function From Ages Four to Seven.

Population généraleThéorie de l’espritFonctions exécutivesMémoire de travailInhibition
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les relations entre la théorie de l'esprit (ToM) de premier ordre, la ToM avancée et les fonctions exécutives (FE) chez 203 enfants allemands âgés de 4 à 7,5 ans. Les résultats montrent que les FE à 4 ans prédisent la ToM avancée à 7,5 ans, et que la ToM précoce prédit la ToM ultérieure. Quatre profils développementaux ont...

Autisme / TSASource tier 1

MACAFNet : cadre de fusion multi-atlas basé sur Transformer pour la classification des troubles du spectre autistique à l'aide de la connectivité fonctionnelle.MACAFNet transformer-based multi-atlas fusion framework for autism spectrum disorder classification using functional connectivity.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueIntelligence artificielleValidation d’instrumentLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de fusion multi-atlas contextuelle (MACAFNet) pour classifier le trouble du spectre autistique (TSA) à partir de features de connectivité fonctionnelle (FC) extraites d'IRMf en état de repos (rs-fMRI). Le modèle intègre plusieurs atlas cérébraux (AAL, CC200, Dosenbach160, EZ, HO, TT) via un mécanisme d'attention de type Transform...

RaisonnementSource tier 1

Les capacités cognitives cristallisées et fluides présentent des associations génétiques différentes avec les troubles neuropsychiatriques.Crystallized and fluid cognitive abilities have different genetic associations with neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleRaisonnementVitesse de traitement
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les liens génétiques entre différents domaines cognitifs (temps de réaction, raisonnement fluide, connaissance cristallisée) et plusieurs troubles neuropsychiatriques (schizophrénie, trouble bipolaire, trouble du spectre autistique, TDAH, maladie d'Alzheimer). Une méta-analyse d'étude d'association pangénomique (GWAS) de la connaissance c...

AnxiétéSource tier 1

Revue : Troubles psychiatriques et symptomatologie comorbides chez les enfants et adolescents avec troubles neurodéveloppementaux - une méta-analyse en parapluie avec méta-analyse d'études individuellesReview: Co-occurring psychiatric disorders and symptomatology among children and adolescents with neurodevelopmental disorders - an umbrella review with individual study meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesAnxiété
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue ombrelle avec méta-analyse a évalué la prévalence des troubles psychiatriques co-occurrents (anxiété, dépression, troubles du comportement) chez les enfants et adolescents (3-18 ans) présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) : TDAH, TSA, déficience intellectuelle et troubles spécifiques des apprentissages. À partir de 33 revues systémat...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse transcriptomique dans les troubles du spectre autistique suggère trois sous-types moléculaires avec des profils phénotypiques distincts et des voies fonctionnellesTranscriptomic analysis in autism spectrum disorder suggests three molecular subtypes with distinct phenotypic profiles and functional pathways.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesComportements-défisFonctionnement adaptatif
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données de séquençage d'ARN de 1711 échantillons de TSA en utilisant une factorisation non négative de matrices (NMF) non supervisée pour identifier des sous-types moléculaires. Trois sous-types ont été identifiés : le cluster 1 présente des comportements restreints et répétitifs sévères, le cluster 3 des déficits en communication soc...

Autisme / TSASource tier 1

Intégration de la dynamique des micro-états EEG dans un ensemble empilé pour l'évaluation neurodiagnostique du TSAIntegrating EEG microstate dynamics in a stacked ensemble for neurodiagnostic ASD assessment.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des f...