Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées8
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Autisme / TSASource tier 1

Le projet ARISE (Initiatives de recherche sur l'autisme pour la suicidalité et l'autonomisation) : un protocole d'étude pour un processus modifié de définition des priorités de type James Lind Alliance afin de déterminer les priorités de recherche sur la suicidalité chez les jeunes autistes.The ARISE (Autism Research Initiatives for Suicidality and Empowerment) Project: A study protocol for a modified James Lind Alliance priority-setting process determining research priorities for suicidality in autistic youth.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsIdées ou comportements suicidairesEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les enfants et adolescents autistes présentent un risque de tentatives de suicide et de décès par suicide 3,5 fois plus élevé que la population générale, avec des tentatives débutant dès l'âge de 10 ans. Pourtant, on sait peu de choses sur les prédicteurs de la suicidalité ou sur la manière d'offrir un soutien adéquat pour prévenir la mortalité prématurée ch...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse par apprentissage automatique des données de phénotype de l'autisme soutient un continuum à quatre dimensions avec trois sous-types qui se chevauchentMachine learning analysis of Autism phenotype data supports a four-dimensional continuum with three overlapping subtypes

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, propose une analyse par apprentissage automatique de données phénotypiques de l'autisme. Le titre suggère que les résultats soutiennent un modèle de continuum à quatre dimensions, avec trois sous-types qui se chevauchent. Cette approche pourrait avoir des implications pour la caractérisation des profils et la...

Autisme / TSASource tier 1

Influence des classes génétiques moléculaires sur le comportement dans le syndrome de Prader-WilliInfluence of Molecular Genetic Classes on Behavior in Prader-Willi Syndrome.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la prévalence des troubles du comportement, dont le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le TDAH, chez 292 participants atteints du syndrome de Prader-Willi (PWS) génétiquement confirmé, suivis sur 3 ans. Les prévalences de TSA et de TDAH étaient respectivement de 19,5 % et 10,7 %. Aucune différence significative n'a été observée entre...

Autisme / TSASource tier 1

Quand le silence masque l'autisme : diagnostic tardif de l'autisme chez un adolescent sourdWhen Silence Masks Autism: Delayed Autism Diagnosis in an Adolescent With Deafness.

Autisme / TSACommunication non verbaleInteractions socialesTraitement sensorielÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 13 ans, sourd congénital profond, adressé pour une évaluation pluridisciplinaire de l'autisme. Son histoire médicale complexe inclut une naissance traumatique, une hyperbilirubinémie néonatale, une surdité congénitale, une anomalie des voies biliaires et un trouble épileptique. Il présentait un retard global de...

Autisme / TSASource tier 1

Puberte hors norme dans le trouble du spectre de l'autisme et le TDAH : une revue exploratoire du calendrier pubertaire, de la cognition sociale et du risque psychopathologique.Off-Time Puberty in Autism Spectrum Disorder and ADHD: A Scoping Review of Pubertal Timing, Social Cognition, and Psychopathological Risk.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’esprit
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire (scoping review), guidée par l'extension PRISMA-ScR, synthétise 19 études (2016-2026) portant sur le calendrier pubertaire dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Elle examine les mécanismes neurobiologiques reliant la puberté à la cognition sociale et les conséquences...

Autisme / TSASource tier 1

Aperçus post-mortem et par IRM et spectroscopie par résonance magnétique à haut champ sur la neurobiologie de l'autismePost-mortem and high field MRI and MR spectroscopy insights into the neurobiology of autism.

Autisme / TSARevue systématiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative combinée à une recherche systématique examine les preuves neurobiologiques de l'autisme (TSA) issues d'études post-mortem et d'IRM à ultra-haut champ (7 Tesla) et de spectroscopie par résonance magnétique du phosphore-31 (31P MRS). L'article intègre des données histologiques post-mortem et des données in vivo dans trois domaines interdé...

Autisme / TSASource tier 1

Le fardeau du trouble du spectre autistique chez les enfants et adolescents en Éthiopie (1990-2023) avec projections jusqu'en 2050 : perspectives de l'étude Global Burden of Disease.The burden of autism spectrum disorder among children and adolescents in Ethiopia (1990-2023) with projections to 2050: insights from the Global Burden of Disease study.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceAdolescenceSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude quantifie le fardeau longitudinal du trouble du spectre autistique (TSA) dans la population pédiatrique éthiopienne de 1990 à 2023, avec des projections jusqu'en 2050, à partir des données GBD 2023. La prévalence du TSA a augmenté de 155 %, passant de 271 805 à 693 644 cas, et le taux de prévalence standardisé sur l'âge est passé de 950 à 1 185 c...

Autisme / TSASource tier 1

Prise de décision morale, machiavélisme et cognition sociale dans l'autisme : une étude exploratoireMoral Decision-Making, Machiavellianism, and Social Cognition in Autism: An Exploratory Study.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire compare la prise de décision morale entre 20 personnes autistes et 29 personnes neurotypiques (adolescents et adultes) à l'aide de dilemmes moraux variant selon l'intentionnalité du préjudice et l'implication personnelle. Les rôles de la théorie de l'esprit, de l'empathie et des attitudes machiavéliques ont été examinés. Les résultat...

Autisme / TSASource tier 1

Connectivité fonctionnelle au repos en bandes alpha et bêta en MEG chez des garçons autistes avec dysfonctionnement du traitement sensorielMEG resting state alpha and beta band functional connectivity in male children with autism and sensory processing dysfunction.

Autisme / TSAGroupe témoinTraitement sensorielEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en magnétoencéphalographie (MEG) compare la connectivité fonctionnelle au repos dans les bandes de fréquence alpha et bêta chez 60 garçons âgés de 8 à 12 ans, répartis en trois groupes : 18 avec trouble du spectre de l'autisme (TSA), 18 avec dysfonctionnement du traitement sensoriel (SPD) sans TSA, et 24 témoins au développement typique. Les anal...

Autisme / TSASource tier 1

Impacts organisationnels de l'hypothyroïdie sur le comportementOrganizational impacts of hypothyroidism on behavior.

Autisme / TSATDAHAttentionRégulation émotionnelleInteractions sociales
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les effets à long terme de l'hypothyroïdie développementale sur le comportement, en s'appuyant sur des études épidémiologiques humaines et des modèles rongeurs. L'hypothyroïdie maternelle pendant la grossesse est associée à un risque accru de TDAH et de TSA chez l'enfant, ainsi qu'à des déficits cognitifs. Chez les rongeurs, on...

Autisme / TSASource tier 1

Relier les gènes et le comportement dans le trouble du spectre autistique : contributions des variants du gène OXTR et de la méthylation aux patterns de connectivité cérébrale.Bridging Genes and Behavior in Autism Spectrum Disorder: Contributions of OXTR Gene Variants and Methylation to Brain Connectivity Patterns.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...

Autisme / TSASource tier 1

Les mutations de l'autisme réorganisent les réseaux d'interactions protéiques pour conduire à la pathologie neurodéveloppementaleAutism mutations rewire protein interaction networks to drive neurodevelopmental pathology.

Autisme / TSAÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude systématique cartographie les réseaux d'interactions protéine-protéine (IPP) pour 100 gènes d'autisme à haute confiance, identifiant plus de 1800 interactions. En évaluant l'impact de mutations faux-sens pathogènes, en utilisant AlphaFold et en validant les résultats dans des modèles humains, les auteurs montrent une convergence vers des complexe...

Autisme / TSASource tier 1

Développement de la forme brève de l'outil de dépistage de l'autisme chez les enfants de deux ans : précision pour détecter l'autisme chez les tout-petitsDevelopment of the Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds-Brief Form: Accuracy in Detecting Autism in Toddlers.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé et évalué la forme brève de l'outil de dépistage de l'autisme chez les enfants de deux ans (STAT-BF) pour détecter l'autisme chez les tout-petits de moins de 36 mois. Dans l'étude 1, deux échantillons indépendants de 40 tout-petits chacun (20 autistes et 20 avec retard de développement) ont été analysés pour identifier les items discr...

Autisme / TSASource tier 1

Correction d'auteur : Marqueurs du microbiote intestinal multirègne et fonctionnel pour le trouble du spectre de l'autismeAuthor Correction: Multikingdom and functional gut microbiota markers for autism spectrum disorder.

Autisme / TSAPublication corrigéeLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette publication est une correction d'auteur concernant un article sur les marqueurs du microbiote intestinal multirègne et fonctionnel pour le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le résumé original n'est pas disponible ; ce résumé repose donc principalement sur le titre et les métadonnées. La correction ne fournit pas de nouvelles données cliniques.

Autisme / TSASource tier 1

Altérations de l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue exploratoire de l'imagerie par résonance magnétiqueHippocampal Alterations in Autism Spectrum Disorder: A Scoping Review of Magnetic Resonance Imaging.

Autisme / TSAMémoireEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire cartographie les méthodes d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisées pour étudier l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et synthétise les altérations rapportées. À partir de 104 études cas-témoins, transversales et longitudinales, les auteurs décrivent des altérations multimodales et dépendantes de l'âge...

Autisme / TSASource tier 1

MSPPGT : un cadre de transformateur de graphe basé sur un pooling pyramidal multi-échelle pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriquesMSPPGT: A Multi-Scale Pyramid Pooling-Based Graph Transformer Framework for Neuropsychiatric Disorder Diagnosis.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de transformateur de graphe avec pooling pyramidal multi-échelle (MSPPGT) pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriques. Il combine les réseaux de neurones à graphes (GNN) et les transformeurs afin de capturer à la fois les dépendances locales et globales entre régions cérébrales. Le module de pooling pyramidal multi-échell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Revue systématiqueSource tier 1

Électroencéphalographie sans fil dans la recherche sur les enfants atteints de troubles du développement : revue de portéeWireless Electroencephalography in Research on Children With Developmental Disabilities: Scoping Review.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée cartographie l'utilisation de l'électroencéphalographie (EEG) sans fil chez les enfants atteints de troubles du développement (TD). Sur 594 références, 64 études (3103 participants) ont été incluses. Les conditions les plus étudiées étaient le TDAH (59,4 %) et le TSA (31,3 %). Les applications principales étaient l'évaluation et le diag...

Autisme / TSASource tier 1

Voies indirectes vers le fonctionnement social chez les enfants autistes : rôles de la compréhension verbale, de la théorie de l'esprit basée sur des tâches et de la théorie de l'esprit perçue par les aidantsIndirect Pathways to Social Functioning in Autistic Children: The Roles of Verbal Comprehension, Task-Based Theory of Mind, and Caregiver-Perceived Theory of Mind.

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritLangage réceptifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre la théorie de l'esprit (ToM) explicite, la compétence ToM appliquée perçue par les aidants, la compréhension verbale et le fonctionnement social chez 202 enfants autistes (183 garçons). Des modèles de médiation ont été testés. La compréhension verbale a montré des effets directs significatifs sur tous les sous-domaines...

Autisme / TSASource tier 1

Le sommeil chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux : des étiquettes diagnostiques aux soins orientés par le phénotypeSleep in Children with Neurodevelopmental Disorders: From Diagnostic Labels to Phenotype-directed Care.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelSommeilRythmes circadiens
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative récente synthétise les connaissances sur les troubles du sommeil chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND). Elle souligne que les étiquettes diagnostiques seules sont insuffisantes pour guider l'évaluation et le traitement, et propose un cadre clinique intégrant le diagnostic et le phénotype de sommeil. Les phénotypes c...