Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées8
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autisme / TSASource tier 1

Avis de rétractation de l'article « Évaluation de l'impact de la stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) sur le cortex préfrontal dorsolatéral dans la communication sociale chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) » [Research in Developmental Disabilities 161(2025) 104958].Retraction notice to "Assessing the impact of Transcranial Direct Current Stimulation (tDCS) over the dorsolateral prefrontal cortex on social communication in children and adolescents with Autism Spectrum Disorder (ASD)" [Research in Developmental Disabilities 161(2025) 104958].

Autisme / TSACommunication non verbalePragmatique et communication socialeEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article est un avis de rétractation concernant une étude publiée précédemment dans Research in Developmental Disabilities. L'étude originale portait sur l'effet de la stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) appliquée sur le cortex préfrontal dorsolatéral pour améliorer la communication sociale chez les enfants et adolescents avec trouble du s...

Autisme / TSASource tier 1

Différence minimale cliniquement importante sur l'échelle de réactivité sociale chez les enfants autistes âgés de 4 à 10 ansMinimal Clinically Important Difference on the Social Responsiveness Scale in Autistic Children Aged 4 to 10 Years.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceInstrument d’évaluationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à définir la différence minimale cliniquement importante (MCID) pour l'échelle de réactivité sociale (SRS), un outil largement utilisé dans les essais cliniques sur l'autisme pour mesurer les effets du traitement sur les symptômes centraux. En regroupant les données de quatre essais cliniques (542 observations de 319 enfants autistes de 4 à...

Autisme / TSASource tier 1

Ondes progressives oscillatoires pendant l'entraînement visuel chez les adultes autistes et non autistesOscillatory Traveling Waves During Visual Entrainment in Autistic and Non-Autistic Adults.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionTraitement sensorielAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en EEG de surface examine la dynamique des ondes progressives (traveling waves) lors d'une tâche d'entraînement visuel rythmique chez des adultes autistes et non autistes. Chez les non-autistes, la stimulation visuelle rythmique augmente les ondes rétrogrades (fronto-occipitales), interprétées comme un renforcement des prédictions top-down. À l'i...

Autisme / TSASource tier 1

Altération de la potentialisation à long terme striatale dans le modèle murin eIF4E-TG du trouble du spectre de l'autismeAltered striatal long-term potentiation in the eIF4E-TG mouse model of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique examine si la surexpression du gène de risque d'autisme eIF4E (modèle murin transgénique eIF4E-TG) altère la transmission et la plasticité synaptique striatale. Les souris eIF4E-TG présentent une densité accrue d'épines dendritiques, une fréquence élevée des courants postsynaptiques excitateurs miniatures (mEPSC) médiés par les récept...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une intervention sociale interactive basée sur la musique pour améliorer les compétences sociales chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueDeveloping an Interactive Music-Based Social Intervention to Enhance Social Skills in Children With Autism Spectrum Disorder

Autisme / TSAInteractions socialesAttentionRégulation émotionnelleEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de développement de modèle présente l'Intervention Sociale Interactive Basée sur la Musique (IMSI), une intervention éducative structurée conçue pour améliorer les compétences sociales des enfants autistes. L'IMSI intègre la théorie du développement, les principes d'intervention fondés sur des preuves pour l'autisme, l'éducation musicale et les n...

Autisme / TSASource tier 1

Une synthèse critique de l'apprentissage automatique dans la recherche génomique sur le trouble du spectre autistique : de la transcriptomique au microbiomeA Critical Synthesis of Machine Learning in Autism Spectrum Disorder Genomic Research: From Transcriptomics to Microbiome.

Autisme / TSAÉditorial ou opinionLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées de l'apprentissage automatique appliqué à la recherche génomique sur le trouble du spectre autistique (TSA) jusqu'en mai 2026. Elle couvre l'analyse de l'expression génique, le séquençage de l'exome entier, l'interprétation des variants non codants, l'intégration multi-omique, la transcriptomique unicellulaire, l...

Autisme / TSASource tier 1

Prébiotiques et probiotiques pour les symptômes gastro-intestinaux et comportementaux dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue systématique.Pre- and probiotics for gastrointestinal and behavioral symptoms in autism spectrum disorder: a systematic review.

Autisme / TSAEnfanceNutrition ou supplémentationRevue systématiqueRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue si les interventions à base de prébiotiques et/ou de probiotiques peuvent moduler le microbiote intestinal et réduire les symptômes gastro-intestinaux (GI) et comportementaux chez les personnes avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir de 8795 références, 15 études (1015 participants) ont été incluses. Les formul...

Autisme / TSASource tier 1

Circuiterie cérébrale à l'échelle du cerveau sous-tendant l'habituation auditive altérée dans des modèles de poisson-zèbre de l'autismeBrain-Wide Circuitry Underlying Altered Auditory Habituation in Zebrafish Models of Autism.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les mécanismes cérébraux sous-jacents aux différences de traitement auditif dans l'autisme, en utilisant des larves de poisson-zèbre issues de trois lignées génétiques liées à l'autisme (fmr1, mecp2, cntnap2). Les tests comportementaux montrent des profils uniques d'hyperréactivité auditive et/ou d'habituation réduite par rapport aux type...

Autisme / TSASource tier 1

Comparaison de l'efficacité clinique et des caractéristiques du microbiote intestinal chez les enfants atteints de TSA traités par transplantation de microbiote fécal et régime cétogèneComparison of clinical efficacy and gut microbiota characteristics in children with ASD treated with fecal microbiota transplantation and ketogenic diet.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueNutrition ou supplémentationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité clinique de la transplantation de microbiote fécal (FMT) et du régime cétogène (KD) chez 30 enfants autistes (diagnostic DSM-5 et ADOS-2). Les symptômes ont été évalués avec CARS et ABC, et le microbiote intestinal analysé par métagénomique shotgun. Les deux interventions ont amélioré significativement les symptômes : le scor...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'oculométrie pour explorer la relation entre les traits autistiques, l'attention conjointe, la cognition et le fonctionnement adaptatif chez les enfants d'âge préscolaire.Using eye tracking to explore the relationship between autism traits, joint attention, cognition and adaptive functioning in preschool children.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition globaleLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'hétérogénéité des profils cliniques chez 67 enfants autistes d'âge préscolaire (2-7 ans) bénéficiant d'une intervention précoce. Les auteurs ont examiné les associations entre les caractéristiques phénotypiques de base (traits autistiques, attention conjointe mesurée par oculométrie, cognition, fonctionnement adaptatif) et la réponse à...

Autisme / TSASource tier 1

Développement et validation initiale de la version japonaise du Film pour l'évaluation de la cognition sociale chez les adultes avec trouble du spectre de l'autismeDevelopment and Initial Validation of the Japanese Version of the Movie for the Assessment of Social Cognition in Adults With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSACognition socialeAdulteCultureInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à développer une version japonaise du Film pour l'évaluation de la cognition sociale (MASC-J) et à en évaluer préliminairement la fiabilité et la validité chez des adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) comparés à des témoins sains. Trente adultes avec TSA et 30 témoins sains ont complété le MASC-J, le test de lecture des yeux...

Autisme / TSASource tier 1

La voie WNT/β-caténine et la métalloprotéinase matricielle-9 dans le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile et le trouble du spectre de l'autisme : une connexion possible.The WNT/β-catenin Pathway and Matrix Metalloproteinase-9 in hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Autism Spectrum Disorder: A Possible Connection.

Autisme / TSAÉditorial ou opinionRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSource

Cette revue narrative explore les liens cliniques et moléculaires entre le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh), un trouble du tissu conjonctif, et le trouble du spectre de l'autisme (TSA), un trouble neurodéveloppemental. Les auteurs rapportent une comorbidité élevée, avec une prévalence de l'hypermobilité articulaire de 22,3 % chez les personnes aut...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la musicothérapie et des interventions musique-mouvement sur le retrait social, la relation parent-enfant et le bonheur chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : un protocole de revues systématiques et de méta-analyseEffects of music therapy and music-movement interventions on social withdrawal, parent-child relationship and happiness in children with autism spectrum disorder: a protocol for systematic reviews and meta-analysis.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation émotionnelleEnfanceFamille
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue systématique et méta-analyse planifiée pour évaluer les effets des interventions basées sur la musique (musicothérapie et interventions combinant musique et mouvement, comme l'entraînement au piano) sur le retrait social, la qualité de la relation parent-enfant et le bonheur subjectif chez les enfants atteints de troubles du spe...

Autisme / TSASource tier 1

Correction : La neuroglie dans le cerveau autiste : données issues d'un modèle préclinique.Correction: Neuroglia in the autistic brain: evidence from a preclinical model.

Autisme / TSAPublication corrigéeAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article est une correction publiée dans Molecular Autism concernant une étude préclinique sur la neuroglie dans le cerveau autiste. Le résumé original n'est pas disponible ; cette fiche repose donc principalement sur le titre et les métadonnées. La correction indique une révision de l'article original, mais sans détail sur la nature des modifications. Au...

Autisme / TSASource tier 1

Une approche multimodale pour la reconnaissance précoce de l'autisme utilisant l'apprentissage profond et les données sensoriellesA Multi-Modal Approach for Early Autism Recognition Using Deep Learning and Sensory Data

Autisme / TSAPopulation généraleTraitement sensorielInteractions socialesCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente un système hybride combinant apprentissage profond et méthodes de traitement éprouvées pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA). Le système analyse des données comportementales et des réponses sensorielles pour identifier les signes précoces d'autisme avec une haute précision. En cas de détection, il propose des a...

Autisme / TSASource tier 1

Réseau d'attention et de fusion multibranches pour la détection de l'autisme basée sur la voix à l'aide d'embeddings audio hétérogènesMultibranch Attention and Fusion Network for Voice-Based Autism Detection Using Heterogeneous Audio Embeddings.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'analyse vocale suscite un intérêt croissant comme méthode non invasive pour identifier des marqueurs précoces du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Alors que les modèles audio pré-entraînés tels que YAMNet et VGGish offrent des vues complémentaires de la parole des enfants, la plupart des études existantes s'appuient sur une seule représentation et n'e...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse bibliométrique des programmes d'intervention précoce pour le trouble du spectre de l'autismeA bibliometric analysis of early intervention programs for autism spectrum disorder.

Autisme / TSAEnfanceIntervention précoceÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les programmes d'intervention précoce pour le trouble du spectre de l'autisme (TSA) à l'aide de méthodes bibliométriques. Au total, 1 065 articles de recherche et de revue publiés en anglais entre 1992 et 2025 et indexés dans la base de données Web of Science ont été analysés. Les résultats ont montré une augmentation marquée des public...

Autisme / TSASource tier 1

Intelligence organoïde : un paradigme prometteur pour la recherche sur les troubles du spectre autistiqueOrganoid intelligence: a promising paradigm for autism spectrum disorder research.

Autisme / TSAÉditorial ou opinionRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative explore le potentiel de l'intégration des organoïdes cérébraux et de l'intelligence artificielle (IA) dans la recherche sur les troubles du spectre autistique (TSA). Les organoïdes cérébraux modélisent des processus clés du neurodéveloppement humain, offrant une fenêtre sur les mécanismes et les traitements potentiels des TSA. L'IA exce...