TDAHAttentionRemédiation cognitiveApplication ou outil numériqueIntelligence artificielle
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'intégration de jeux cognitifs avec EEG-BCI montre un potentiel pour améliorer l'attention dans le TDAH, mais les systèmes existants manquent d'adaptation personnalisée. Cette étude a développé un système adaptatif multi-tâches combinant neurofeedback en temps réel et personnalisation par apprentissage automatique. Cinquante participants (25 TDAH, 25 contrô...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAutodéterminationParticipation socialeAdulteDroits et politiques publiques
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude nationale menée auprès de 150 adultes avec déficience intellectuelle explore leurs points de vue sur l'autonomie et la prise de décision dans le cadre de la recherche en médecine de précision. Les participants ont exprimé un fort intérêt pour la participation et le contrôle de leurs décisions, parfois avec soutien. Les résultats soulignent la néc...
Autisme / TSAÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé le séquençage du génome entier en longues lectures (LR-WGS) sur 267 individus de 63 familles avec trouble du spectre autistique (TSA). Elle a augmenté la détection des variants structuraux (SV) et des répétitions en tandem (TR) de 33% et 38% respectivement, et a permis d'identifier de nouveaux variants exoniques de novo germinaux et som...
Condition génétique ou syndromiqueNutrition ou supplémentationÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome d'Arts est un trouble neurodéveloppemental rare lié à l'X, causé par des mutations de PRPS1. Cette étude a généré des cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient portant la variante p.V42L, différenciées en cellules souches neurales (CSN) et en neurones. Les CSN des patients présentaient une prolifération réduite, une morpholog...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'hétérogénéité de l'irritabilité chez les jeunes en utilisant une approche développementale. À partir des données de la cohorte ALSPAC (n=10 113), des profils latents d'irritabilité ont été identifiés entre 7 et 25 ans, stratifiés par sexe. Cinq profils communs (faible, limité à l'enfance, modéré limité à l'enfance/adolescence, élevé lim...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a examiné l'association entre le stress perçu maternel pendant la grossesse et le diagnostic de TDAH chez 6 080 dyades mère-enfant de la cohorte ECHO. Un stress élevé était associé à un risque accru de diagnostic de TDAH (OR ajusté = 2,46) et à des scores plus élevés sur les échelles de symptômes de la CBCL, chez les enfants d'âge pré...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle transversale compare 62 adultes présentant un trouble du spectre de l'autisme sans déficience intellectuelle (TSA-noDI) et un trouble bipolaire (TB) à un groupe contrôle de patients avec TB seul. Les résultats montrent que le groupe TSA-TB présente un début plus précoce des symptômes thymiques, une prévalence plus élevée de troub...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les comportements internalisés et externalisés chez des enfants autistes de 3 à 6 ans avec (n=80) et sans (n=30) alimentation sélective, évaluée par les parents. Les résultats montrent que les enfants avec alimentation sélective présentent significativement plus de difficultés d'agressivité et de retrait. Ces résultats soulignent l'import...
Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'étude montre que la déficience du gène SETDB1 (facteur de risque d'autisme) et l'activation immunitaire maternelle augmentent l'expression de la protéine C4b dans le cortex préfrontal, déclenchant un élagage synaptique excessif par la microglie. Cela entraîne des comportements de type autistique chez la souris. L'expression de C4b est contrôlée par des hyb...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé la base de données nationale de Taïwan (1 770 192 descendants) pour examiner comment les troubles mentaux sévères parentaux (schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeure) influencent le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH) et de troubles mentaux sévères chez les descendants. Les résultats montrent des effets d'or...
Autisme / TSAAdulteVieillissementPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article remet en cause les idées reçues sur le déclin inévitable des fonctions cognitives et physiques chez les personnes âgées autistes. Il explore le « paradoxe du vieillissement » (augmentation de la satisfaction de vie et du bien-être émotionnel chez les seniors) et son applicabilité à l'autisme. En s'appuyant sur la psychologie développementale du p...
Autisme / TSAGroupe témoinAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les micro-états EEG de repos (classes A-G) chez des adultes avec TSA et des adultes typiques avec traits autistiques élevés (TD-High) ou faibles (TD-Low). Le groupe TSA présente un régime plus fragmenté (épisodes plus courts et plus fréquents, variabilité réduite) par rapport aux deux groupes TD. Le micro-état C montre une variance expliq...
Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Koolen-de Vries (KdVS) est un trouble neurodéveloppemental dû à une haploinsuffisance de KANSL1, sans traitement. En utilisant des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) de patients KdVS et de témoins, l'étude a montré que les réseaux neuronaux KdVS présentent des taux de bouffées réduits et une variabilit...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a examiné les symptômes d'impulsivité chez 5 059 enfants âgés de 9 à 10 ans (données ABCD), incluant ceux avec TDAH de type inattentif. Résultats : les jeunes avec TDAH inattentif présentent une impulsivité élevée (auto-évaluation d=0.49, parental d=1.40) et des performances moindres aux tests (flanker, stop signal) comparés aux typ...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueMémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...
Autisme / TSACommunication non verbaleFonctionnement adaptatifQualité de vieInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La communication augmentative et alternative (CAA) est un outil essentiel pour les personnes autistes en difficulté de communication. Cependant, les recherches actuelles se concentrent principalement sur les enfants, avec peu d'études sur les adultes et des limites dans l'analyse des impacts globaux (qualité de vie, interactions sociales). Objecti...
TND non spécifiéParents et aidantsProfessionnelsEnseignantsAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition socialePragmatique et communication socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce travail s'inscrit dans le contexte des difficultés d'évaluation des compétences communicationnelles chez les enfants autistes ou en retard de développement avec un vocabulaire limité, qui communiquent souvent par des comportements non symboliques (gestes, regards, actions coordonnées). L'objectif était de traduire, adapter culturellement et valider psycho...