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Autisme / TSASource tier 1

Comportements alimentaires et problèmes d'alimentation chez des enfants d'âge scolaire avec et sans déficience intellectuelle et troubles du développement en Arabie saoudite : une étude transversale.Eating behaviors and feeding problems among school-aged children with and without intellectual and developmental disabilities in Saudi Arabia: A cross-sectional study.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée à Riyad (Arabie saoudite) entre août et décembre 2024 a comparé les comportements alimentaires et les problèmes d'alimentation de 168 enfants d'âge scolaire, dont 68 avec déficience intellectuelle et troubles du développement (IDD) et 100 sans IDD, à l'aide d'un questionnaire structuré administré aux aidants. Les enfants avec I...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Dix ans plus tard : étude de cohorte rétrospective longitudinale de l'évolution clinique de l'épilepsie débutant dans l'enfance dans un centre tertiaire multiethnique.A decade later: a longitudinal retrospective cohort study of the clinical course of childhood-onset epilepsy in a multi-ethnic tertiary centre.

Autre TND spécifiéCognition globaleÉpilepsieEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a suivi 100 participants atteints d'épilepsie débutant dans l'enfance (âge moyen au diagnostic : 3,97 ans) sur une période de 10 ans, afin d'analyser leur devenir à l'âge adulte. Les crises focales étaient les plus fréquentes (53 %), avec des causes structurelles prédominantes. Près de la moitié des participants présentai...

Autisme / TSASource tier 1

De la séparation clinique et typique à la différenciation entre trouble du spectre de l'autisme et retard global de développement : apprentissage automatique interprétable basé sur l'oculométrieFrom clinical and typical separation to autism spectrum disorder and global developmental delay differentiation: Interpretable eye-tracking-based machine learning.

Autisme / TSAAutre TND spécifiéGroupe témoinAttentionPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité de modèles d'apprentissage automatique basés sur l'oculométrie pour distinguer les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) de ceux avec développement typique (DT) et de ceux avec retard global de développement (RGD). 168 tout-petits (45 TSA, 56 RGD, 67 DT ; âgés de 18 à 48 mois) ont visionné une vidéo sociale dyna...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation électroclinique et génétique des encéphalopathies épileptiques et développementales dans une étude de cohorteElectroclinical phenotypes-genetic characterization of developmental and epileptic encephalopathies in a cohort study.

Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...

Autisme / TSASource tier 1

Revue systématique du Pathological Demand Avoidance (PDA) : un diagnostic véritable ou un cas de logique circulaire ?A Systematic Review of Pathological Demand Avoidance (PDA): A Veritable Diagnosis or a Case of Circular Logic?

Autisme / TSAAutre TND spécifiéEnfanceAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...

Intervention pharmacologiqueSource tier 1

Hyperprolactinémie symptomatique mimant une pathologie hypophysaire chez un enfant atteint du syndrome de Landau-Kleffner, d'un trouble du spectre autistique et d'une déficience intellectuelle : rapport de casSymptomatic hyperprolactinemia mimicking pituitary pathology in a child with Landau-Kleffner syndrome, autism spectrum disorder, and intellectual disability: a case report.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...