Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...
Condition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifAdulteIntervention pharmacologiqueAntidépresseur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Kleefstra (KLEFS1) résulte d'une haploinsuffisance du gène EHMT1 et se caractérise par des retards neurodéveloppementaux variables et une psychopathologie. La régression développementale, marquée par la perte soudaine de compétences de vie quotidienne précédemment acquises à la fin de la puberté ou au début de l'âge adulte, est une complicatio...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit 11 individus porteurs de variants hétérozygotes du gène SEMA6A. Tous présentaient des troubles neurodéveloppementaux (retard de développement, déficience intellectuelle, TSA). Des comportements anormaux étaient fréquents (73%), ainsi que des troubles de l'attention (45%). La moitié des IRM cérébrales disponibles montraient des anomalies. L...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique examine l'effet d'un traitement précoce à l'ocytocine sur la susceptibilité aux crises chez des souris mâles et femelles Fmr1-KO, un modèle du syndrome de l'X fragile. Les résultats indiquent une atténuation des crises uniquement chez les mâles, suggérant un effet sexe-spécifique de l'ocytocine dans ce trouble neurodéveloppemental. Au...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePrépublicationGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint examine le dysfonctionnement des astrocytes dans des modèles du trouble lié à la déficience en CDKL5 (CDD), une encéphalopathie épileptique développementale. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, car l'abstract n'est pas disponible.
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris knockout pour Alg13 (ALG13KO) vise à élucider les mécanismes par lesquels un déficit en ALG13, responsable de troubles congénitaux de la glycosylation et de déficits neurodéveloppementaux, perturbe le développement cérébral. Les auteurs confirment des retards neurodéveloppementaux et une distribution anormale des neurones corticaux...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiqueEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueOlfactionCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les déficits olfactifs chez des souris Shank3-/-, un modèle classique de trouble du spectre autistique (TSA). Les chercheurs ont utilisé un test olfactif modifié, l'analyse des vocalisations ultrasoniques, l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle au repos, le marquage c-Fos du cerveau entier et l'analyse comportementale 3D. Les r...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...