ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse rigoureuse examine la relation entre les traits autistiques et le camouflage comportemental. À partir de 50 études (N = 16 895 participants, âgés de 10 à 90 ans), elle révèle une association modérée (r = 0,34) entre les traits autistiques et le camouflage, comparable entre les sexes. La dépression modère cette relation, mais ni l'anxiété n...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une randomisation mendélienne à deux échantillons pour analyser 1124 protéines plasmatiques et identifier des liens causaux avec le trouble du spectre autistique (TSA). Trois protéines ont été significativement associées : MICA (protectrice), SERPIND1 (protectrice) et MAPKAPK3 (facteur de risque). Des analyses multi-omiques ont confirmé...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude coproduite explore les expériences du personnel universitaire autiste en Irlande, un groupe peu étudié. Onze participants autistes ont participé à des entretiens semi-structurés, analysés par analyse thématique réflexive. Quatre thèmes principaux ont émergé : la découverte de son autisme, l'ambiguïté des rôles et l'invisibilité institutionnelle,...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPopulation généraleEnfance
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative multi-sites examine les modèles explicatifs de l'autisme et les pratiques de recherche d'aide dans le nord de l'Ouganda, une région post-conflit. À partir de 25 entretiens semi-structurés et 4 discussions de groupe (N=64) incluant jeunes autistes, aidants, professionnels, leaders communautaires et représentants gouvernementaux, quatre...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillon
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...
Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la relation entre la qualité de l'environnement intérieur (température, humidité, CO2, particules fines, bruit, éclairage) et les comportements adaptatifs et inadaptés de 37 élèves autistes (niveaux 1-2 DSM-5) âgés de 5 à 12 ans, dans deux écoles spécialisées en Arabie Saoudite, en hiver et en été. Les résultats montrent des corrélations...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsCulturePublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce résumé repose sur le titre et les métadonnées. L'article aborde les défis et leçons de la recherche participative sur l'autisme en Amérique latine, à partir de l'expérience du Réseau de soutien autochtone au Brésil. Il met en lumière les adaptations nécessaires pour mener une recherche significative dans des contextes culturels et é...
Autisme / TSATDAHEnvironnement numériqueRepérage et dépistageIntelligence artificielle
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine 19 études utilisant l'intelligence artificielle et l'apprentissage automatique pour analyser les données des réseaux sociaux (Reddit, Twitter, YouTube, Facebook) afin de détecter les troubles neurodéveloppementaux, principalement le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivit...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation de mots sociaux (ex. 'ami', 'maman', 'aide', 'parler') chez 138 jeunes autistes et non autistes âgés de 6 à 15 ans, appariés sur l'âge et le QI, lors d'une tâche de l'ADOS-2. Les filles utilisent significativement plus de mots sociaux que les garçons, tous groupes confondus. L'écart entre filles autistes et non autistes est...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les effets de l'anesthésique volatil sévoflurane et de l'anesthésique injectable alphaxalone sur le développement neurologique de souris mâles exposées au 7e jour postnatal. Le sévoflurane induit des comportements de type autistique (diminution des préférences sociales, augmentation des comportements répétitifs) et active la caspase-3, hy...
Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré les perceptions de 23 parents d'enfants (5-11 ans) avec troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH, trouble développemental de la coordination) concernant l'acceptabilité et la conception d'une intervention d'éducation parentale fondée sur la théorie ergothérapique. Quatre thèmes ont émergé : (1) les parents veulent développer des compét...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleMémoire
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise plus de 90 études précliniques et cliniques explorant l'impact du microbiome maternel sur le développement cérébral fœtal. L'activation immunitaire maternelle, les métabolites microbiens et les mécanismes épigénétiques sont identifiés comme voies clés. Des associations épidémiologiques à grande échelle relient infections prén...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les capacités mathématiques précoces chez 42 enfants autistes âgés de 4 à 7 ans sans déficience intellectuelle, en lien avec la sévérité de l'autisme, l'intelligence non verbale et les compétences linguistiques (vocabulaire réceptif et grammaire). Les résultats montrent une prévalence plus élevée de difficultés mathématiques par rapport a...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation comportementale
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les facteurs de risque de blessures non intentionnelles chez les enfants autistes, du point de vue de 15 mères. Les résultats montrent que les caractéristiques diagnostiques de l'autisme (déficits de communication sociale, comportements restreints/répétitifs) et les troubles associés (retards développementaux, comportements ex...
Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialePetite enfanceDomicile et vie quotidienne
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote valide le protocole RISE CPP, une évaluation parentale à distance, comme outil de diagnostic de l'autisme chez 38 dyades parent-enfant (24-41 mois). Les diagnostics basés sur l'observation à distance et en laboratoire (ADOS-2) ont montré un accord élevé (K=0,89). Les cliniciens avaient des niveaux de confiance similaires. L'administration...