Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques27
Conditions associées et santé globale5
Population et étape de vie8
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Évaluation, intervention et accompagnement9
Type et statut de la publication9
Limites méthodologiques repérées6
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Défis cognitivo-pragmatiques dans le comportement verbal des enfants irakiens avec syndrome de Down.Cognitive-pragmatic challenges in the verbal behaviour of Iraqi children with Down syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication socialeParole et phonologie
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les aspects cognitivo-pragmatiques de la communication verbale chez 44 enfants irakiens (8-12 ans) avec syndrome de Down, à l'aide de la version arabe de la Children's Communication Checklist-2 (CCC-2). Les données quantitatives et qualitatives montrent des difficultés dans toutes les sous-échelles, avec un langage structurel (parole et s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre les niveaux de cortisol capillaire à long terme et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-SteinerAssociations between long-term hair cortisol levels and executive functioning in Wiedemann-Steiner Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations liées à l'âge entre les fonctions exécutives rapportées par les parents et les problèmes internalisés/externalisés chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 : une analyse intégrative de données de neuf institutionsAge-varying associations between parent-reported executive function and internalizing/externalizing problems in children with neurofibromatosis type 1: an integrative analysis of data from nine institutions.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...

Autisme / TSASource tier 1

Essai de phase 2 en ouvert sur le cannabidiol pour traiter les symptômes centraux et associés de l'autisme chez les enfants et adolescents sans déficience intellectuelleA Phase-2 Open-Label Trial of Cannabidiol to Treat Core and Associated Symptoms of Autism in Children and Adolescents Without Intellectual Disability.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai de phase 2 en ouvert a évalué le cannabidiol (CBD) chez 23 enfants et adolescents autistes (QI ≥ 80) sans déficience intellectuelle. Le CBD a été administré à 3, 6 ou 9 mg/kg/jour pendant 6 semaines. La dose de 9 mg/kg a montré le meilleur taux de réponse (62%), et 44% des participants ont été répondeurs. Les améliorations les plus importantes conc...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer la cognition sociale chez les jeunes adultes avec trouble du spectre autistique à l'aide du test de cognition sociale d'ÉdimbourgExploring Social Cognition in Young Adults with Autism Spectrum Disorder using the Edinburgh Social Cognition Test

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritJeune adulteInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilité du test de cognition sociale d'Édimbourg (ESCoT) pour évaluer les capacités socio-cognitives de 58 jeunes adultes avec TSA (74,1% hommes, 94,8% blancs) avant et après une intervention. Les résultats montrent des déficits modérés en cognition sociale au départ, notamment dans la compréhension des normes sociales et la théorie de...

Trouble obsessionnel compulsifSource tier 1

Traitement sensoriel et fonctions exécutives basées sur la performance dans le trouble obsessionnel-compulsif chez l'adolescent : une évaluation intégréeSensory Processing and Performance-Based Executive Functioning in Adolescent Obsessive Compulsive Disorder: An Integrated Assessment.

Traitement sensorielFonctions exécutivesFlexibilité mentaleTrouble obsessionnel compulsifAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre la sévérité des symptômes du trouble obsessionnel-compulsif (TOC), les caractéristiques du traitement sensoriel et les fonctions exécutives basées sur la performance chez 100 adolescents (12-18 ans) répondant aux critères du DSM-5 pour le TOC. Les résultats montrent que la sévérité des symptômes est modérément corrélée...

Autisme / TSASource tier 1

Quantification automatisée de la synchronie affective : liens avec le risque d'autisme et la communication sociale chez le nourrissonAutomated Quantification of Affect Synchrony: Links to Autism Risk and Social Communication in Infancy.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La relation entre le langage et les fonctions exécutives chez les adolescents atteints du syndrome de Down et du syndrome de l'X fragileThe relationship between language and executive functions in adolescents with Down syndrome and fragile X syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesMémoire de travailInhibition
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgé...

Flexibilité mentaleSource tier 1

La charge neurodéveloppementale prédit-elle la flexibilité cognitive ?Does neurodevelopmental load predict cognitive flexibility?

TND non spécifiéFonctions exécutivesFlexibilité mentaleSchizophrénieTrouble bipolaire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une analyse rétrospective de 135 dossiers cliniques (75 schizophrénie, 29 trouble bipolaire, 31 troubles neurodéveloppementaux) a évalué les déficits de flexibilité cognitive (FC) via le Trail Making Test partie B. Les taux de déficits étaient significativement plus élevés dans les groupes TND (64,5%) et schizophrénie (57,3%) que dans le groupe trouble bipol...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Au-delà de l'ici et maintenant : utilisation du langage décontextualisé dans les conversations entre des orthophonistes en formation et des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du langageBeyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...