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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Nourrisson×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques5
Cognition globale1Cognition sociale1Communication non verbale1Interactions sociales1Motricité globale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie6
Nourrisson3Petite enfance2Adolescence1Besoin de soutien élevé1Enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille2Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Étude de cas ou série de cas2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Étude interventionnelle non randomisée1Publié avec évaluation par les pairs1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle3Généralisation limitée2Petit échantillon2Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Modéré2Faible1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Autisme / TSASource tier 1

Quantification automatisée de la synchronie affective : liens avec le risque d'autisme et la communication sociale chez le nourrissonAutomated Quantification of Affect Synchrony: Links to Autism Risk and Social Communication in Infancy.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...