Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques42
Conditions associées et santé globale13
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux20
Évaluation, intervention et accompagnement34
Type et statut de la publication13
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Flexibilité mentaleSource tier 1

La charge neurodéveloppementale prédit-elle la flexibilité cognitive ?Does neurodevelopmental load predict cognitive flexibility?

TND non spécifiéFonctions exécutivesFlexibilité mentaleSchizophrénieTrouble bipolaire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une analyse rétrospective de 135 dossiers cliniques (75 schizophrénie, 29 trouble bipolaire, 31 troubles neurodéveloppementaux) a évalué les déficits de flexibilité cognitive (FC) via le Trail Making Test partie B. Les taux de déficits étaient significativement plus élevés dans les groupes TND (64,5%) et schizophrénie (57,3%) que dans le groupe trouble bipol...

TDAHSource tier 1

Traitement par méthylphénidate chez les adultes présentant un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et un trouble de la personnalité borderline comorbides : une étude prospective longitudinaleMethylphenidate treatment in adults with comorbid attention-deficit/hyperactivity disorder and borderline personality disorder: a prospective longitudinal study.

TDAHTrouble de la personnalité borderlineAdulteIntervention pharmacologiquePsychostimulant
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et le trouble de la personnalité borderline (TPB) sont fréquemment comorbides, mais les données sur l'efficacité des stimulants dans cette population sont limitées. Cette étude prospective a examiné les effets longitudinaux du méthylphénidate (MPH) sur les traits borderline chez 36 adultes attei...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu phénotypique et génétique du trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale lié à CNOT3 (IDDSADF) à partir des deux premiers cas japonaisPhenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

TDAHSource tier 1

Identification du TDAH à partir de vidéos enregistrées en conditions réellesADHD identification from real-life recorded video.

TDAHDomicile et vie quotidienneÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...

PréventionSource tier 1

Dépistage clinique et interventions par les pairs pour prévenir la consommation de substances chez les adolescents à risque : protocole d'essai longitudinal à un seul bras.Clinical screening and peer interventions to prevent substance use in at-risk adolescents: A longitudinal single-arm trial protocol.

TDAHAnxiétéDépressionAdolescenceSoins primaires
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une étude pilote observationnelle non aveugle à un seul bras sur 12 mois, évaluant une intervention développée par des pairs en soins primaires pour prévenir l'initiation à la consommation de substances chez les adolescents âgés de 11 à 14 ans présentant un diagnostic de dépression, d'anxiété ou de TDAH et n'ayant pas encore consommé de s...

Autisme / TSASource tier 1

Relations sexuelles et amoureuses chez les jeunes avec trouble du spectre de l'autisme : Rapport préliminaire d'un programme italien de formation psychosexuelleSexual and Romantic Relationships in Youth with Autism Spectrum Disorder: Preliminary Report of an Italian Psychosexual Training Program.

Autisme / TSAAdolescencePsychoéducationÉtude interventionnelle non randomiséePetit échantillon
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce programme de formation psychosexuelle en groupe, conçu pour les adolescents autistes sans déficience intellectuelle, a été administré à 17 participants (12-18 ans) sur 10 séances. Les mesures parentales ont montré une amélioration significative des connaissances en éducation sexuelle et une réduction des comportements sexuels dysfonctionnels après l'inter...

Réalité virtuelle ou augmentéeSource tier 1

Réalité virtuelle immersive dans le traitement des troubles de la communication : une revue exploratoireImmersive Virtual Reality in the Treatment of Communication Disorders: A Scoping Review.

Trouble de la fluence / bégaiementEnfanceAdolescenceAdulteVieillissement
RevueNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire a examiné l'utilisation de la réalité virtuelle immersive (VR) dans le traitement des troubles de la communication. Sur 1116 articles, 11 études répondaient aux critères d'inclusion, portant sur des populations cliniques (bégaiement, aphasie, démence, troubles de la voix, troubles neurogènes). Les études montrent que la VR suscite de...

Autisme / TSASource tier 1

Cas complexe : Naviguer la fin de vie dans les soins oncologiques neuro-inclusifsChallenging Case: Navigating End-of-life in Neuro-inclusive Cancer Care.

Autisme / TSAAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vieAdolescenceFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Roy, un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique (TSA), présente un glioblastome récurrent. Après une résection chirurgicale et une chimiothérapie intensive, l'évolution défavorable conduit à des soins palliatifs. Ses parents, focalisés sur la guérison, évitent les discussions sur le pronostic et les souhaits de fin de vie. Roy exprime le d...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact du programme Schmetterling NBI sur le comportement alimentaire sélectif : évaluation d'interventions thérapeutiques créatives auprès de trois familles d'enfants avec un trouble du spectre de l'autismeThe impact of the Schmetterling NBI Program on selective eating behavior: evaluation of creative therapeutic interventions across three families of children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsSélectivité alimentaireEnfanceFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) souffrent souvent de comportements alimentaires sélectifs, entraînant des carences nutritionnelles et des difficultés familiales. Objectif : Évaluer l'efficacité du programme Schmetterling Nutritional Behavior Intervention (NBI), une approche thérapeutique créative combinant des stratégie...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs de l'engagement parental dans l'intervention précoce Part C pour l'autisme : le rôle de la monoparentalité et de la motivation initialePredictors of Parent Engagement in Part C Early Intervention for Autism: The Role of Single Parenthood and Initial Motivation.

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleDomicile et vie quotidienne
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'implication parentale dans les interventions précoces pour l'autisme est cruciale pour le progrès des enfants, mais reste variable et peu étudiée, notamment dans les populations autistes. Les recherches antérieures se sont principalement concentrées sur la fréquentation et la réalisation des devoirs, sans explorer en détail la participation acti...

Autisme / TSASource tier 1

Diagnostic différentiel de l'agitation dans l'autisme : communication autour de la constipation dans un hôpital pédiatriqueCommunicating Constipation: Differential Diagnosis of Agitation in Autism at a Pediatric Hospital.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la stimulation auditive basée sur la musique chez les enfants avec trouble du spectre autistique et sur-réactivité sensorielle auditive : une étude piloteEffects of Music-Based Auditory Stimulation on Children with Autism Spectrum Disorder and Auditory Sensory Over-Responsivity: A Pilot Study.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionEnfanceFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a évalué l'effet d'une stimulation auditive basée sur la musique (The Listening Program® SPECTRUM avec casque à conduction osseuse Waves™) chez six garçons de 5 à 10 ans avec TSA et sur-réactivité sensorielle auditive. Après 40 semaines d'écoute à domicile, des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans le construi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Hors périmètreSource tier 1

Faisabilité et acceptabilité d'une brève intervention psychoéducative pour les parents d'enfants atteints d'un cancer pédiatriqueFeasibility and Acceptability of a Brief Psychoeducational Intervention for Parents of Children with Childhood Cancer.

Parents et aidantsFamilleTélésantéPsychoéducationIntervention à distance
FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Une intervention psychoéducative brève par télésanté a été proposée à des parents d'enfants atteints de cancer pour leur fournir des informations sur les séquelles cognitives et psychologiques, les soutiens scolaires et les bilans neuropsychologiques. Vingt-trois parents ont participé, rapportant une satisfaction élevée et une augmentation perçue des connais...

Autisme / TSASource tier 1

Protéome plasmatique et trouble du spectre autistique : randomisation mendélienne intégrative à l'échelle du protéome avec profilage cliniquePlasma proteome and autism spectrum disorder: Integrative proteome-wide Mendelian randomization with clinical profiling.

Autisme / TSAEnfanceHôpitalÉtude transversalePetit échantillon
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une randomisation mendélienne à deux échantillons pour analyser 1124 protéines plasmatiques et identifier des liens causaux avec le trouble du spectre autistique (TSA). Trois protéines ont été significativement associées : MICA (protectrice), SERPIND1 (protectrice) et MAPKAPK3 (facteur de risque). Des analyses multi-omiques ont confirmé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un variant non-sens homozygote dans le gène RPN1 du complexe oligosaccharyltransférase provoque un trouble congénital de la glycosylation.A homozygous nonsense variant in the oligosaccharyltransferase complex gene, RPN1, causes a congenital disorder of glycosylation.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillon
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Au-delà de l'ici et maintenant : utilisation du langage décontextualisé dans les conversations entre des orthophonistes en formation et des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du langageBeyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

TDAHSource tier 1

Guanfacine comme option thérapeutique pour l'agitation mentale persistante et les pensées d'automutilation délibérée chez un patient avec trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, trouble du spectre autistique, trouble de la personnalité limite et trouble de stress post-traumatique : rapport de casGuanfacine as a Treatment Option for Persistent Mental Restlessness and Deliberate Self-harm Thoughts in a Patient with Attention-deficit/Hyperactivity Disorder, Autism Spectrum Disorder, Borderline Personality Disorder, and Post-traumatic Stress Disorder: Case Report.

TDAHAutisme / TSAFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...