Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...
TDAHFonctions exécutivesQualité de vieAutonomie dans la vie quotidienneMétacognition
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte trois cas contrastés issus d'un pilote de l'intervention Cog-Fun-A pour adultes TDAH. Deux participants ont montré des améliorations cliniquement significatives dans la performance occupationnelle, la satisfaction, la qualité de vie et l'autorégulation, tandis qu'un troisième n'a montré que peu de changements. Les résultats suggèrent que...
Autisme / TSARégulation émotionnelleIdées ou comportements suicidairesAdolescenceJeune adulte
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les pensées et comportements suicidaires (STBs) chez 84 adolescents et jeunes adultes autistes sans déficience intellectuelle (12-32 ans). 36,9% rapportent des idées suicidaires, 27,4% des automutilations et 42,9% au moins un indicateur de STBs. La victimisation par les pairs est associée aux idées suicidaires et à l'automutilation, tandi...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPetit échantillonAbsence de groupe contrôle
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas et revue de la littérature présente les caractéristiques cliniques d'un trouble neurodéveloppemental rare associé à des mutations du gène TBC1D2B, incluant une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible.
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiété
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude écologique nationale a examiné les tendances de délivrance de méthylphénidate chez les 0-19 ans en France de 2014 à 2024, en tenant compte de la réforme de 2021 élargissant les conditions de prescription. Les données OPENMEDIC et INSEE ont été utilisées. Les résultats montrent un triplement des dispensations sur la période, avec des pentes plus f...
Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale pilote a examiné le fardeau, la résilience, le soutien social perçu et la qualité de vie chez 37 parents d'enfants avec TSA en Inde du Sud. Les résultats montrent que les difficultés fonctionnelles rapportées par les parents étaient plus fortement associées au bien-être des aidants que la sévérité clinique rapportée. Une résilience e...
Autisme / TSAEnfanceÉtude transversalePetit échantillonAbsence de groupe contrôle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a inclus 81 enfants avec TSA (3-12 ans), divisés en groupes de sévérité légère à modérée (n=35) et sévère (n=46) selon l'échelle CARS. Le séquençage de l'ARNr 16S a montré une diversité alpha (Shannon, Simpson) significativement plus faible dans le groupe sévère, ainsi qu'une composition altérée : diminution des Firmicutes et augment...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotionsCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'efficacité et l'efficience de la modélisation vidéo (VM) et de la modélisation vidéo animée (VAM) pour enseigner des comportements socio-affectifs (expressions verbales, faciales et gestuelles) à trois enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les résultats montrent que les deux méthodes sont efficaces sans différence systématique entre elles...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAttentionCognition globaleMémoire de travailVitesse de traitement
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'effet du neurofeedback (NF) guidé par électroencéphalographie quantitative (QEEG) sur le fonctionnement intellectuel et l'attention chez 65 enfants (âge moyen ≈11 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère (QI 28-68). Après 80 à 120 séances de NF ciblant les anomalies QEEG, le QI moyen a augmenté d'environ 10 po...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
Autisme / TSAFonctionnement adaptatifQualité de vieTélésantéEnvironnement numérique
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective examine la faisabilité et l’acceptabilité d’un modèle entièrement virtuel et ciblé de services d’analyse comportementale appliquée (ABA) pour les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent des améliorations des scores standards au Vineland-3, une meilleure qualité de vie (Child and Family Quality of L...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...
Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeInteractions socialesThéorie de l’esprit
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Dans le paradigme de la neurodiversité, les difficultés sociales des personnes autistes sont considérées comme le résultat d'une incompréhension mutuelle entre neurotypes. Cette étude a suivi 12 choristes adultes participant à une chorale neurodiverse avec 8 adolescents autistes et 3 spécialistes pendant 6 mois. Les questionnaires avant/après montrent que le...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote évalue l'accessibilité et l'utilité de la tâche de tri de cartes pour l'automutilation (CaTS) chez les adultes autistes. 29 participants (82% femmes, âge moyen 41,6 ans) ont utilisé la CaTS pour décrire les facteurs précédant et suivant l'automutilation. Les cartes les plus fréquemment sélectionnées étaient l'agitation, la douleur mentale...
TDAHTroubles des apprentissagesParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelle
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les bénéfices perçus d'un programme de mentorat par les pairs en ligne pour les jeunes ayant des troubles d'apprentissage (trouble spécifique des apprentissages et TDAH). Les aidants ont rapporté rétrospectivement les changements dans la santé mentale, le bien-être et le comportement de leur enfant avant et après le mentorat. Les résultat...
Autisme / TSACognition globaleAutonomie dans la vie quotidiennePetite enfanceEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...