Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques31
Conditions associées et santé globale9
Population et étape de vie12
Contextes de vie et facteurs environnementaux17
Évaluation, intervention et accompagnement32
Type et statut de la publication13
Limites méthodologiques repérées8
Preuve
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Sévérité clinique rapportée par les parents, défis fonctionnels et bien-être des aidants dans le TSA : une étude pilote exploratoireParent-reported clinical severity, functional challenges, and caregiver wellbeing in ASD: An exploratory pilot study.

Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale pilote a examiné le fardeau, la résilience, le soutien social perçu et la qualité de vie chez 37 parents d'enfants avec TSA en Inde du Sud. Les résultats montrent que les difficultés fonctionnelles rapportées par les parents étaient plus fortement associées au bien-être des aidants que la sévérité clinique rapportée. Une résilience e...

Parents et aidantsSource tier 2

Formation aux compétences comportementales pour enseigner aux parents à réaliser des évaluations de préférences à domicile : une étude de casBehavior Skills Training to Teach Parent Implemented Preference Assessments in the Home Setting: A Case Study

Parents et aidantsEnfanceDomicile et vie quotidienneSoutien aux aidantsIntervention comportementale
FaibleNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cas examine l'utilisation de la formation aux compétences comportementales (BST) pour enseigner à des parents à réaliser des évaluations de préférences pour leur enfant à domicile. L'article rapporte des résultats préliminaires sur la fidélité de mise en œuvre et la satisfaction parentale. En l'absence de résumé disponible, cette synthèse repo...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Neurofeedback guidé par QEEG pour améliorer le fonctionnement intellectuel chez les enfants présentant une déficience intellectuelleQEEG Guided Neurofeedback to Enhance Intellectual Functioning in Children with Intellectual Disability.

Trouble du développement intellectuelAttentionCognition globaleMémoire de travailVitesse de traitement
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'effet du neurofeedback (NF) guidé par électroencéphalographie quantitative (QEEG) sur le fonctionnement intellectuel et l'attention chez 65 enfants (âge moyen ≈11 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère (QI 28-68). Après 80 à 120 séances de NF ciblant les anomalies QEEG, le QI moyen a augmenté d'environ 10 po...

Autisme / TSASource tier 1

Exploration des schémas d'automutilation chez les adultes autistes à l'aide de la tâche de tri de cartes pour l'automutilationExploring Patterns of Self-Harm in Autistic Adults Using the Card Sort Task for Self-Harm.

Autisme / TSARégulation émotionnelleImpulsivitéDépressionAnxiété
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue l'accessibilité et l'utilité de la tâche de tri de cartes pour l'automutilation (CaTS) chez les adultes autistes. 29 participants (82% femmes, âge moyen 41,6 ans) ont utilisé la CaTS pour décrire les facteurs précédant et suivant l'automutilation. Les cartes les plus fréquemment sélectionnées étaient l'agitation, la douleur mentale...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Perceptions des aidants sur le mentorat en ligne pour les jeunes ayant des différences d'apprentissageCaregiver perceptions of online peer mentoring for youth with learning differences.

TDAHTroubles des apprentissagesParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelle
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les bénéfices perçus d'un programme de mentorat par les pairs en ligne pour les jeunes ayant des troubles d'apprentissage (trouble spécifique des apprentissages et TDAH). Les aidants ont rapporté rétrospectivement les changements dans la santé mentale, le bien-être et le comportement de leur enfant avant et après le mentorat. Les résultat...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Séquelles développementales précoces et phénotype neurobiologique d'un patient atteint de trisomie 1q24.2q44Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

Hors périmètreSource tier 1

Trouble du sommeil non-24h chez les enfants et adolescents : une série de casNon-24-Hour Sleep-Wake Disorder in Children and Adolescents: A Case Series.

Autisme / TSATDAHSommeilRythmes circadiensAnxiété
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...

Autisme / TSASource tier 1

Soutien des compétences sociales dans l'autisme via la technologie de jeu basée sur le mouvement : une étude de faisabilitéSupporting Social Skills in Autism Through Motion-Based Gaming Technology: A Feasibility Study

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritMémoireRemédiation cognitive
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la faisabilité et l'efficacité d'une intervention de jeu basée sur le mouvement pour améliorer les compétences sociales chez les personnes avec TSA. Vingt-huit participants ont suivi 10 séances de jeux coopératifs, soit avec un pair (groupe PEER), soit avec un thérapeute (groupe EDU). Les deux groupes ont montré des améliorations de la t...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rapport de cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12 : caractérisation clinique et moléculaireA familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueFamilleÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...

TDAHSource tier 1

Adaptation culturelle du New Forest Parenting Program (NFPP) pour le TDAH chez les enfants infectés par le VIH en Ouganda : une étude de faisabilité et piloteCultural adaptation of the New Forest Parenting Program (NFPP) for ADHD in HIV-infected children in Uganda: a feasibility and pilot investigation.

TDAHParents et aidantsEnfanceAdolescenceCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à adapter culturellement le New Forest Parenting Program (NFPP) pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants vivant avec le VIH en Ouganda, et à évaluer sa faisabilité et son acceptabilité. La phase 1 a impliqué une adaptation participative avec des parties prenantes (n=17) suivant le cadre PREMIUM,...

Autisme / TSASource tier 1

Thérapie assistée par le chien et coordination motrice chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude exploratoire pré-postDog-assisted therapy and motor coordination in children with autism spectrum disorder: an exploratory pre-post study.

Autisme / TSACoordinationEnfanceÉtude interventionnelle non randomiséePetit échantillon
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pré-post exploratoire a évalué l'effet d'un programme structuré de thérapie assistée par le chien (DAT) de 12 semaines (deux séances par semaine) sur la coordination motrice rapportée par les parents chez 30 enfants atteints de TSA (âge moyen 7,1 ans, 83% de garçons). Les scores totaux au Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Délétion 5q14.3–q21.1 liée à NR2F1 causant une hétérotopie périventriculaire avec trouble visuel cérébral : rapport de cas longitudinal et analyse génotype-phénotypeThe NR2F1-Related 5q14.3–q21.1 deletion causing periventricular heterotopia with cerebral visual impairment: a longitudinal case report and genotype–phenotype analysis

Condition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article rapporte un cas longitudinal d'une déletion génétique sur le chromosome 5 (5q14.3–q21.1) associée à une hétérotopie périventriculaire et à un trouble visuel cérébral. L'analyse génotype-phénotype explore les liens entre cette déletion et les manifestations cliniques. Bien que l'abstract soit absent, le titre suggère une contribution à la compréhe...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Conception et étude de faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive pour les enfants atteints du syndrome de Down afin de promouvoir l'accès à l'éducation inclusive en Indonésie.Design and feasibility implementation of an interactive learning room for children with down syndrome to promote inclusive educational access in Indonesia.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...

Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...

Hors périmètreSource tier 1

Faisabilité d'un programme intensif et court d'entraînement cognitif et physique à domicile pour les personnes âgées : une étude pilote mono-brasFeasibility of a short-term intensive home-based cognitive and physical training program for older adults: a single-arm pilot study.

Population généraleAttentionMémoireCognition globaleFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote explore la faisabilité d'un programme intensif de 4 semaines combinant tâches cognitives (1-2h/j) et exercices physiques (1h/j) à domicile chez 25 personnes âgées de 65 ans et plus, sans trouble cognitif majeur. Des améliorations préliminaires ont été observées au MMSE, à l'attention (RBANS), à l'équilibre (BBS) et aux activités quotidienn...

TDAHSource tier 1

Traitement par méthylphénidate chez les adultes présentant un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et un trouble de la personnalité borderline comorbides : une étude prospective longitudinaleMethylphenidate treatment in adults with comorbid attention-deficit/hyperactivity disorder and borderline personality disorder: a prospective longitudinal study.

TDAHTrouble de la personnalité borderlineAdulteIntervention pharmacologiquePsychostimulant
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et le trouble de la personnalité borderline (TPB) sont fréquemment comorbides, mais les données sur l'efficacité des stimulants dans cette population sont limitées. Cette étude prospective a examiné les effets longitudinaux du méthylphénidate (MPH) sur les traits borderline chez 36 adultes attei...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu phénotypique et génétique du trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale lié à CNOT3 (IDDSADF) à partir des deux premiers cas japonaisPhenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

PréventionSource tier 1

Dépistage clinique et interventions par les pairs pour prévenir la consommation de substances chez les adolescents à risque : protocole d'essai longitudinal à un seul bras.Clinical screening and peer interventions to prevent substance use in at-risk adolescents: A longitudinal single-arm trial protocol.

TDAHAnxiétéDépressionAdolescenceSoins primaires
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une étude pilote observationnelle non aveugle à un seul bras sur 12 mois, évaluant une intervention développée par des pairs en soins primaires pour prévenir l'initiation à la consommation de substances chez les adolescents âgés de 11 à 14 ans présentant un diagnostic de dépression, d'anxiété ou de TDAH et n'ayant pas encore consommé de s...

Autisme / TSASource tier 1

Relations sexuelles et amoureuses chez les jeunes avec trouble du spectre de l'autisme : Rapport préliminaire d'un programme italien de formation psychosexuelleSexual and Romantic Relationships in Youth with Autism Spectrum Disorder: Preliminary Report of an Italian Psychosexual Training Program.

Autisme / TSAAdolescencePsychoéducationÉtude interventionnelle non randomiséePetit échantillon
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce programme de formation psychosexuelle en groupe, conçu pour les adolescents autistes sans déficience intellectuelle, a été administré à 17 participants (12-18 ans) sur 10 séances. Les mesures parentales ont montré une amélioration significative des connaissances en éducation sexuelle et une réduction des comportements sexuels dysfonctionnels après l'inter...

Autisme / TSASource tier 1

Cas complexe : Naviguer la fin de vie dans les soins oncologiques neuro-inclusifsChallenging Case: Navigating End-of-life in Neuro-inclusive Cancer Care.

Autisme / TSAAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vieAdolescenceFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Roy, un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique (TSA), présente un glioblastome récurrent. Après une résection chirurgicale et une chimiothérapie intensive, l'évolution défavorable conduit à des soins palliatifs. Ses parents, focalisés sur la guérison, évitent les discussions sur le pronostic et les souhaits de fin de vie. Roy exprime le d...