Autisme / TSASource tier 1

Différences de traitement sensoriel et problèmes comportementaux chez les enfants autistes : une étude rétrospective utilisant la modélisation statistique et l'apprentissage automatique multi-sortiesSensory processing differences and behavioural problems in children with autism: a retrospective study using statistical modelling and multi-output machine learning.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionVisionToucher
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les différences de traitement sensoriel (DTS) sont fréquentes chez les enfants autistes, mais leur lien spécifique avec les problèmes comportementaux reste mal compris. Objectif : Explorer comment les DTS influencent les problèmes comportementaux chez les enfants autistes, identifier des prédicteurs sensoriels clés et des sous-types associés à des...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Autisme / TSASource tier 1

Relation entre la perception visuelle et la performance de participation chez les enfants autistes de 4 à 6 ans : une étude transversaleRelationship Between Visual Perception and Participation Performance in Children with Autism Spectrum Disorder Aged 4–6 Years: A Cross-Sectional Study

Autisme / TSAVisionTraitement sensorielParticipation socialeAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a exploré le lien entre les compétences perceptives visuelles et la participation chez 48 enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les capacités visuelles ont été évaluées avec le MVPT-4 et la participation avec le CPQ. Les résultats montrent des déficits significatifs de participation dans toutes les dimensions. La perception visuelle ét...