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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×Traitement sensoriel×Enfance×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques7
Traitement sensoriel2Attention1Audition1Cognition globale1Langage expressif1Sommeil1Vision1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie1Insomnie1
Population et étape de vie5
Enfance2Adolescence1Hommes et garçons1Nourrisson1Petite enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Intervention comportementale1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication3
Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Modéré1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Morphométrie et relaxométrie du cortex cérébral chez les garçons atteints du syndrome X fragile et d'autismeCerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionAudition
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques corticales partagées et divergentes entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le trouble du spectre autistique (TSA) chez 61 participants masculins âgés de 9 à 18 ans. L'IRM quantitative à haute résolution corrigée du mouvement a mesuré l'épaisseur corticale et le R1 (temps de relaxation longitudinale, indicateur de m...