Morphométrie et relaxométrie du cortex cérébral chez les garçons atteints du syndrome X fragile et d'autisme

Cette étude transversale a inclus 61 participants masculins (11 avec FXS, 50 avec TSA), âgés de 9 à 18 ans, recrutés dans le cadre de plusieurs études à l'Université du Wisconsin-Madison. Les participants ont subi une IRM quantitative avec séquence MPnRAGE corrigée du mouvement, permettant une segmentation corticale précise. Les mesures d'épaisseur corticale et de qR1 (taux de relaxation longitudinale) ont été obtenues dans 74 régions corticales par hémisphère à l'aide de FreeSurfer et de l'atlas Destrieux. Les données ont été harmonisées entre les protocoles d'imagerie à l'aide de la méthode ComBat, puis des modèles linéaires ont été utilisés avec l'âge, le diagnostic et leur interaction comme prédicteurs, avec contrôle du taux de fausses découvertes (FDR) pour les comparaisons multiples. Les résultats principaux indiquent que, par rapport aux TSA, les participants FXS présentent une épaisseur corticale significativement plus grande dans les cortex sensoriels précoces (occipital, pariétal, temporal), impliqués dans le traitement visuel et auditif de bas niveau (p < 0,05 après correction FDR). En revanche, aucune différence significative de qR1 n'a été observée entre les groupes après correction FDR. Les auteurs notent que des tendances non corrigées pourraient exister, mais elles ne sont pas concluantes. Les auteurs reconnaissent plusieurs limites : les groupes diffèrent en QI et en sévérité des symptômes autistiques, et des variations non mesurées (comorbidités, médicaments, facteurs étiologiques) peuvent contribuer à la variabilité. L'échantillon est limité aux garçons, avec un petit groupe FXS (n=11) et un groupe TSA hétérogène. Les participants TSA n'ont pas été testés génétiquement pour exclure le syndrome de l'X fragile. L'analyse statistique ne contrôle pas le QI ni la sévérité des symptômes, bien que l'âge soit inclus. Les analyses exploratoires de sous-groupes sont présentées comme non concluantes. L'étude a été financée par plusieurs subventions des NIH et d'autres organismes, et les auteurs déclarent n'avoir aucun conflit d'intérêts. Les données manquantes incluent le QI pour un participant TSA et les scores ADOS-2 pour trois participants TSA dans les études HMN. L'analyse NeuroWatch est automatisée et basée sur le texte intégral de l'article. Les informations non rapportées dans la source analysée sont indiquées comme telles. Aucune recommandation clinique n'est fournie.

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