Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques35
Conditions associées et santé globale13
Population et étape de vie10
Contextes de vie et facteurs environnementaux18
Évaluation, intervention et accompagnement30
Type et statut de la publication15
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Autisme / TSASource tier 1

Catatonie résistante aux benzodiazépines et sensible à l'amantadine chez un adolescent avec trouble du spectre autistiqueAmantadine-Responsive, Benzodiazepine-Resistant Catatonia in an Adolescent With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSARégulation comportementaleInteractions socialesAnxiétéAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La catatonie est un syndrome neuropsychiatrique sévère de plus en plus reconnu dans le trouble du spectre autistique (TSA), où le chevauchement des symptômes peut retarder le diagnostic. Chez les adolescents, elle est associée à une morbidité significative et nécessite une intervention rapide. Les benzodiazépines et l'électroconvulsivothérapie (ECT) sont les...

NeurodiversitéSource tier 1

Au-delà de l'étiquette diagnostique : caractérisation basée sur les données des profils cognitifs et de santé mentale dans un échantillon transdiagnostique d'adultes neurodivergents.Beyond the diagnostic label: Data-driven characterisation of cognitive and mental health profiles in a transdiagnostic sample of neurodivergent adults.

NeurodiversitéFonctions exécutivesFlexibilité mentaleVitesse de traitementLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude adopte une approche transdiagnostique dimensionnelle pour caractériser les dimensions cognitives et de santé mentale associées aux conditions neurodéveloppementales. Un échantillon de 175 adultes avec suspicion ou diagnostic de conditions neurodivergentes a été recruté. Les domaines cognitifs (fonctions exécutives, langage, attention, vitesse de...

Autisme / TSASource tier 1

La salidroside améliore la neurogenèse hippocampique dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque en supprimant la neuroinflammationSalidroside enhances hippocampal neurogenesis in a valproic acid-induced mouse model of autism by suppressing neuroinflammation.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique évalue l'effet de la salidroside (SLDS), un composé bioactif de Rhodiola rosea, sur un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Quatre-vingt-douze souris mâles C57BL/6J ont été réparties en quatre groupes et ont reçu une injection de VPA ou de solution saline à J14, puis un traitement par SLDS ou saline de J28 à J34...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du spectre autistique chez les enfants fréquentant un centre de soins tertiaires à Tripura, Inde : une étude observationnelle transversaleAutism Spectrum Disorder among Children Attending a Tertiary Care Centre in Tripura, India: A Crosssectional Observational Study

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle menée à l'hôpital gouvernemental de Tripura, en Inde, a estimé la charge du trouble du spectre autistique (TSA) chez 32 enfants âgés de 2 à 12 ans, dépistés par M-CHAT-R puis confirmés par INDT-ASD. La prévalence du TSA était de 0,11 % parmi les 28 252 enfants vus en consultation pédiatrique. L'âge moyen au diagnosti...

Autisme / TSASource tier 1

La relation entre le trouble du mouvement stéréotypé et la neuroinflammationThe relationship between stereotypical movement disorder and neuroinflammation.

Autisme / TSATrouble des mouvements stéréotypésGroupe témoinRégulation comportementaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné le rôle potentiel de la neuroinflammation, en particulier les interleukines IL-1β et IL-6, dans la physiopathologie du trouble du mouvement stéréotypé (SMD) primaire et du trouble du spectre autistique (TSA). L'échantillon comprenait 78 enfants et adolescents âgés de 6 à 18 ans répartis en quatre groupes : 22 avec SMD prima...

Étude transversaleSource tier 1

Hallucinations mineures comme marqueur précoce pour différencier la démence à corps de Lewy de la maladie d'AlzheimerMinor hallucinations as an early marker to differentiate dementia with Lewy bodies from Alzheimer's disease.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...

TDAHSource tier 1

Évaluation multi-domaines du trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité de la présentation combinée chez l'enfantMulti-domain assessment of childhood attention-deficit/hyperactivity disorder of the combined presentation.

TDAHFonctions exécutivesAttentionQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la performance de classification du questionnaire SNAP-IV (subjectif) et de l'outil d'évaluation neurocognitive multidomaine NCAT (objectif), seuls ou combinés, chez 46 enfants avec TDAH de type combiné et 138 enfants typiques. Le NCAT évalue les fonctions exécutives, l'activité électrique cérébrale, la qualité de vie, la satisfaction des...

Autisme / TSASource tier 1

Entraînement aux compétences sociales en ligne via des activités de discours pour les adultes avec trouble du spectre de l'autisme ou traits autistiques : une étude pilote exploratoireOnline social skills training using speech activities for adults with autism spectrum disorder or traits: an exploratory pilot study

Autisme / TSAInteractions socialesRelations interpersonnellesRégulation comportementaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote explore les effets d'un programme d'entraînement aux compétences sociales (SST) en ligne, incluant des activités de discours, chez cinq hommes adultes présentant un TSA ou des traits autistiques. Les résultats suggèrent une amélioration du self-control et de la régulation des relations interpersonnelles, sans changement significatif de l'e...

Intervention familialeSource tier 1

Évaluation de faisabilité non randomisée d'une intervention à domicile pour les parents d'adolescents présentant des troubles d'apprentissage, avec ou sans autismeA nonrandomised feasibility evaluation of a home‑based intervention for parents of adolescents with learning disabilities, with or without autism.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité non randomisée a évalué l'intervention ACHIEVE, un programme d'ergothérapie et d'orthophonie à domicile, co-animé par les parents, pour des adolescents (11-19 ans) avec des troubles d'apprentissage modérés à sévères, dont beaucoup sont également autistes. Trente-six familles ont été recrutées via trois écoles spécialisées. Les séan...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la musicothérapie de groupe combinée à l'orthophonie sur le langage et les compétences sociales chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre autistique : un essai contrôlé randomisé exploratoireEffects of group-based music therapy combined with speech therapy on language and social skills in preschool children with autism spectrum disorder: An exploratory randomized controlled trial.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé exploratoire a évalué l'effet additif d'une musicothérapie de groupe (60 min/semaine) combinée à une orthophonie individuelle (30 min/semaine) par rapport à l'orthophonie seule pendant 8 semaines chez 40 enfants de 3 à 5 ans avec TSA et retard de langage. Le critère principal était le score total de l'échelle de langage préscolai...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Association entre le traitement auditif et les problèmes comportementaux chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble développemental du langage[Association between auditory processing and behavioral problems in preschool children with developmental language disorder].

Trouble développemental du langageTraitement sensorielMémoire de travailAttentionLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre le traitement auditif (TA), la mémoire de travail et le langage chez 42 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 45 enfants typiques (3-6 ans). Les résultats montrent que les enfants TDL ont des scores de TA significativement plus faibles et plus de risques d'anomalies auditives. Le décodage au...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement ambulatoire intensif pour patients avec comportements externalisés sévères et handicap intellectuel et développemental : une revue de dossiers électroniques de santéIntensive Outpatient Treatment for Patients With Severe Externalizing Behavior and Intellectual and Developmental Disability: An Electronic Health Record Review.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...

Autisme / TSASource tier 1

Effets des emplois du temps améliorés par vidéo sur les compétences préscolaires chez les jeunes enfants autistesInvestigating the Effects of Video-Enhanced Activity Schedules on Preacademic Skills for Young Children With Autism.

Autisme / TSAAttentionFonctions exécutivesRégulation comportementalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les effets d'un emploi du temps amélioré par vidéo, implémenté par un clinicien avec une contingence de Premack, sur le comportement de tâche, l'achèvement indépendant et les comportements problématiques chez quatre enfants d'âge préscolaire avec TSA. Un design à base de référence multiple a montré une relation fonctionnelle pour l'augment...

TDAHSource tier 1

Traits autistiques chez les enfants avec TDAH : données préliminaires pour un sous-groupe présentant des comportements accrus de violation des règles et d'agressivité.Autistic traits in children with ADHD: preliminary evidence for a subgroup with elevated rule-breaking and aggressive behaviors.

TDAHAutisme / TSAAttentionInteractions socialesRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les traits autistiques (TA) chez 154 enfants (48 témoins sains, 69 TDAH, 37 TDAH+TSA). Les enfants TDAH avec TA (score ASSQ ≥ 12) présentaient des altérations ASD étendues et des comportements externalisés plus élevés, notamment agressivité et violation des règles, dépassant même le groupe TDAH+TSA. Les analyses de régressi...

TDAHSource tier 1

Efficacité d'une tâche d'amélioration de l'attention sur les fonctions exécutives chez les enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : une revue systématique et méta-analyseEffectiveness of an attention enhancement task on executive function in children with attention deficit-hyperactivity disorder: A systematic review and meta-analysis.

TDAHAttentionFonctions exécutivesRégulation comportementaleMétacognition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse examine l'effet de l'entraînement de l'attention sur les fonctions exécutives chez les enfants atteints de TDAH. Cinq études randomisées contrôlées (N=289) ont été incluses dans la revue et trois dans la méta-analyse. Les résultats montrent un effet significatif de l'entraînement de l'attention sur le composite exécut...

Autisme / TSASource tier 1

Ils sont difficiles à naviguer : exploration des expériences des professionnels de santé dans la gestion des comportements auto-agressifs chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique en Ouganda"They are hard to navigate" exploring healthcare providers experiences managing Self-Injurious Behaviors among children with Autism Spectrum Disorder in Uganda.

Autisme / TSAProfessionnelsRégulation comportementaleComportements-défisEnfance
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de dix professionnels de santé en Ouganda dans la gestion des comportements auto-agressifs chez les enfants de 5 à 12 ans avec trouble du spectre autistique. Deux thèmes principaux émergent : les expériences de gestion et les défis rencontrés, notamment le manque de spécialistes et d'interventions fondées sur d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Séquelles développementales précoces et phénotype neurobiologique d'un patient atteint de trisomie 1q24.2q44Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

Autisme / TSASource tier 1

Liens directs et indirects entre les styles parentaux et les résultats émotionnels et comportementaux chez les jeunes autistes avec des niveaux de fonctionnement modérés à élevés : le rôle médiateur de l'encouragement parental à l'activité physiqueDirect and Indirect Links Between Parenting Styles and Emotional and Behavioral Outcomes in Autistic Youth with Moderate-to-High Levels of Functioning: The Mediating Role of Parental Encouragement of Physical Activity

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleRégulation comportementaleAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre les styles parentaux, l'encouragement parental à l'activité physique et l'ajustement émotionnel et comportemental chez 76 jeunes autistes scolarisés (âge moyen 10,75 ans). Les résultats montrent que les styles parentaux autoritaire et permissif sont liés à davantage d'anxiété et de problèmes de conduite, tandis que...

Autisme / TSASource tier 1

Pont entre l'autisme et les troubles alimentaires : une revue exploratoire sur les patterns comportementaux répétitifs et restrictifsBridging autism and eating disorders: a scoping review on repetitive and restrictive behavioral patterns.

Autisme / TSAFlexibilité mentaleRégulation comportementaleTrouble des conduites alimentairesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire examine la relation entre les traits autistiques et les troubles alimentaires, en se concentrant sur les comportements répétitifs et restrictifs (RB). Suivant les directives PRISMA, une recherche systématique dans PubMed, PsycINFO et PsycArticles a identifié 204 articles, dont 10 ont été inclus après sélection. Les résultats montrent...