Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques23
Conditions associées et santé globale6
Population et étape de vie7
Contextes de vie et facteurs environnementaux8
Évaluation, intervention et accompagnement9
Type et statut de la publication10
Limites méthodologiques repérées7
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Les adolescents autistes parlent-ils différemment dans des conversations entre personnes de même sexe versus de sexes différents ?Do Autistic Adolescents Talk Differently in Same-Sex Versus Mixed-Sex Conversations?

Autisme / TSAPopulation généraleLangage expressifPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le comportement langagier d'adolescents autistes varie selon que leur partenaire de conversation est du même sexe ou de sexe différent. Trente-cinq adolescents autistes ont participé à deux conversations de 5 minutes avec des partenaires non autistes, appariés ou non selon le sexe. Les analyses par régression linéaire à effets mixtes m...

Mathématiques / dyscalculieSource tier 1

Compétences mathématiques chez les enfants sourds et malentendants : une revue systématiqueMathematical skills in deaf and hard-of-hearing children: A systematic review.

Mathématiques / dyscalculieTroubles des apprentissagesPopulation généraleMathématiquesLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique PRISMA 2020 évalue les compétences mathématiques des enfants et adolescents sourds ou malentendants (moins de 18 ans) et les situe par rapport à la dyscalculie développementale. Douze études observationnelles ont été incluses, avec des comparaisons à des pairs entendants avec ou sans troubles spécifiques des apprentissages. Les résul...

Autisme / TSASource tier 1

Stabilité diagnostique du trouble du spectre de l'autisme au cours de la vie : revue systématique et méta-analyseDiagnostic stability of autism spectrum disorder across the lifespan: systematic review and meta-analysis

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressifFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse (PRISMA 2020, bases MEDLINE, PsycINFO, CINAHL) a examiné la stabilité à long terme du diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) à différentes périodes développementales. Neuf études longitudinales (n = 4 436), publiées depuis 2014, avec un suivi d'au moins 24 mois et des critères diagnostiques définis au d...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluer la compétence définitionnelle : construction, validation et applications de l'échelle Co.De.Assessing Definitional Competence: Construction, Validation, and Applications of the Co.De. Scale.

Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Le séquençage du génome révèle un rendement diagnostique élevé chez les enfants atteints de trouble développemental du langage sévère et sporadique.Genome sequencing reveals high diagnostic yield in children with severe sporadic developmental language disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a évalué le rendement diagnostique du séquençage du génome chez 25 individus (3-25 ans) présentant un trouble développemental du langage (TDL) sévère, sans déficience intellectuelle (QI non verbal ≥ 70), sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et sans antécédents familiaux au premier degré de TDL ou de troubles n...

Cognition globaleSource tier 1

Fonctionnement neurocognitif des patients traités pour un craniopharyngiome pédiatrique et prédicteurs des devenirsNeurocognitive functioning of patients treated for pediatric craniopharyngioma and predictors of outcomes.

Population généraleCognition globaleMémoire de travailMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a caractérisé le fonctionnement neurocognitif de 27 patients pédiatriques traités pour un craniopharyngiome et ayant bénéficié d'une évaluation neuropsychologique de suivi. Des corrélations bivariées ont montré qu'une hydrocéphalie préopératoire était associée à de moins bonnes performances en QI, mémoire de travail, fluence verbale...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Compétences en langage oral des enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 : une revue systématique et méta-analyseOral Language Skills of Children and Adolescents with Neurofibromatosis Type 1: a Systematic Review and Meta-analysis.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse visait à estimer de manière robuste les différences moyennes dans les compétences en langage oral entre les enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et la population générale, et à examiner les modérateurs potentiels de ces différences. Une recherche documentaire exhaustive a été menée dans Scopus, PsycINFO, Web...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des conditions comorbides et prédicteurs périnataux de l'épilepsie dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale de 1015 enfants du nord-ouest du MexiqueBurden of Co-occurring Conditions and Perinatal Predictors of Epilepsy in Autism Spectrum Disorder: A Cross-Sectional Study of 1015 Children From Northwestern Mexico.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTroubles des apprentissagesPopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a examiné 1015 enfants avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) diagnostiqué selon le DSM-5 dans un centre spécialisé du nord-ouest du Mexique. Le fardeau des conditions comorbides était élevé, avec une médiane de 3 comorbidités par patient ; 58,3 % présentaient au moins 3 comorbidités simultanées. Les comorbidités...

Autisme / TSASource tier 1

Profil sociodémographique et clinique du trouble du spectre de l'autisme chez les enfants fréquentant un hôpital de soins tertiaires : une étude de 100 casSocio-Demographic and Clinical Profile of Autism Spectrum Disorder in Children Attending a Tertiary Care Hospital: A Study of 100 Cases

Autisme / TSAPopulation généraleInteractions socialesLangage expressifTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude descriptive menée au Bangladesh Shishu Hospital & Institute a inclus 100 enfants âgés de 1 à 12 ans diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les données sociodémographiques, l'histoire développementale, le profil comportemental et les comorbidités ont été recueillis. Les résultats montrent une prédominance masculine (78 %), un...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluation psychométrique du MoCA-TR chez les adolescents : données issues d'une analyse bifactorielle au niveau des items et de normes basées sur GAMLSSPsychometric evaluation of the MoCA-TR in adolescence: Evidence from item-level bifactor analysis and GAMLSS-based norms.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude établit des normes de référence pour le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) adapté en turc (MoCA-TR) auprès de 400 adolescents âgés de 11 à 18 ans. Les analyses factorielles confirment une structure à trois facteurs (Attention/Exécutif, Mémoire, Langage/Abstraction) et un modèle bifactoriel. Les propriétés psychométriques sont satisfaisantes (fi...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...