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Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

Comportements liés à l'autisme dans la petite enfance avec antécédents de maltraitance et de prise en charge alternative : autisme ou traumatisme ?Autism-related behaviors in early childhood with histories of maltreatment and alternative care: Autism or trauma?

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCommunication non verbaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les comportements liés au trouble du spectre de l'autisme (TSA) rapportés par les parents chez 108 enfants argentins âgés de 18 à 30 mois, répartis en trois groupes : parents biologiques d'enfants non maltraités sans prise en charge alternative (groupe 1, n = 35), parents adoptifs d'enfants maltraités ayant connu une famill...

Autisme / TSASource tier 1

Hétérogénéité de la réponse au modèle Early Start Denver : identification de trajectoires développementales et prédicteurs des issues cognitivesHeterogeneity of Response to Early Start Denver Model: Identifying Developmental Trajectories and Predictors of Cognitive Outcomes.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité de la réponse à l'intervention précoce Early Start Denver Model (ESDM) chez 125 enfants autistes âgés de 15,2 à 42,0 mois, suivis en moyenne 1,93 an. Les enfants ont gagné en moyenne 17 points de quotient de développement (QD), avec des améliorations des compétences adaptatives et une réduction des traits aut...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport bref : Évaluation des scores de la Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC) entre partenaires d'interactionBrief Report: Evaluating the Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC) Scores Between Interaction Partners.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsInteractions socialesComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné si la Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC) produit des scores cohérents lorsqu'elle est administrée par les parents versus des professionnels dans le même environnement domestique. Quarante et un tout-petits (73 % de garçons ; âge moyen 28,2 mois) à probabilité élevée de trouble du spectre de l'autisme ont complété d...

Autisme / TSASource tier 1

Bref rapport : La dysrégulation émotionnelle de l'enfant médie l'association entre le stress parental et les problèmes de comportement chez les tout-petits et les enfants d'âge préscolaire autistesBrief Report: Child Emotion Dysregulation Mediates the Association Between Parenting Stress and Behavioral Challenges in Autistic Toddlers and Preschoolers.

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleFonctions exécutivesComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle médiateur de la dysrégulation émotionnelle (DE) de l'enfant dans la relation entre le stress parental et les problèmes de comportement chez 51 enfants autistes âgés de 18 à 53 mois, avec un suivi à 12 mois pour 30 d'entre eux. Les résultats montrent que la DE de l'enfant médie entièrement l'association entre le stress parental et...