Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
Trouble développemental du langageCognition globaleMémoireEnfanceAdulte
ModéréNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le lien entre les troubles du langage survenus pendant l'enfance et le risque de développer une démence à l'âge adulte, à partir de données issues d'une cohorte américaine. L'absence de résumé détaillé limite l'analyse ; les conclusions reposent principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude suggère que les difficultés de langage...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les associations entre les différences cognitives, comportementales et communicationnelles et la dysrégulation émotionnelle chez 415 enfants autistes d'âge préscolaire en Australie. 43% des enfants présentaient un profil de dysrégulation. Des scores plus élevés en communication sociale et en comportements répétitifs étaient associés à u...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique compare les différences de genre dans les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement chez des enfants japonais avec TDAH, avec ou sans TSA comorbide. Les résultats montrent que les garçons avec TDAH présentent des scores plus élevés d'hyperactivité et d'impulsivité, qui persistent malgré le traitement, cont...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude contrôlée non randomisée a évalué l'efficacité d'un programme ESDM à faible intensité (1 séance de 60 min/semaine pendant 24 semaines) chez 47 tout-petits (18-36 mois) avec TSA au Japon. Le groupe intervention (n=30) a montré une amélioration significative du quotient de développement global (KSPD-2020) par rapport au groupe contrôle (n=17) recev...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...