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22 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Identification d'un sous-espace de connectivité fonctionnelle cérébrale partagé et personnalisé à travers les troubles neuropsychiatriques.Identifying shared and personalized brain functional connectivity subspace across neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleGroupe témoinCognition globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les altérations de la connectivité fonctionnelle en combinant des données d'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle de repos issues de vastes consortiums pour comparer la dépression majeure, le trouble du spectre de l'autisme et le trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité. En utilisant un algorithme d'extraction d...

21 sept. 2026Instrument d’évaluationSource tier 1

Un cadre de lecture visuelle harmonisé pour la stadification de la TEP tau dans la maladie d'AlzheimerA Harmonized Visual Reading Framework for Tau PET Staging in Alzheimer Disease.

Population généraleGroupe témoinCognition globaleMémoireAdulte

Non déterminableRobustesse méthodologiqueJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible

La tomographie par émission de positons (TEP) au tau permet de détecter et de stadifier la pathologie de la maladie d'Alzheimer, mais l'interprétation visuelle réglementaire actuelle se focalise principalement sur les stades avancés, limitant ainsi la détection précoce. Cette étude prospective multicentrique a cherché à développer et valider un cadre de lect...

21 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

20 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Une architecture topologique de la neurodivergence : recadrage transdiagnostique de l'autisme, du TDAH, de la dyslexie, du TDC et des profils de haut potentiel dans le cadre des phénotypes à coût de traitement élevé (HPCPh)A Topological Architecture of Neurodivergence: Transdiagnostic Reframing of Autism, ADHD, Dyslexia, DCD, and High-Ability Profiles within the High Processing Cost Phenotypes (HPCPh) Framework.

Autisme / TSATDAHLecture / dyslexieTDC / trouble développemental de la coordinationHaut potentiel intellectuel

Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue conceptuelle narrative propose de recadrer l'autisme, le TDAH, le trouble développemental de la coordination (TDC), la dyslexie, la double exceptionnalité et les profils de haut potentiel comme des expressions phénotypiques d'un substrat développemental commun, plutôt que comme des entités cliniques séparées. S'appuyant sur un modèle mécanobiolog...

17 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

17 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Prévalence des troubles neuropsychiatriques et épileptiques dans la neurofibromatose de type 1 : revue systématique et méta-analysePrevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...

17 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

16 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

15 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

14 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale systémique à long terme aux glucocorticoïdes et issues neurodéveloppementales et neuropsychiatriques chez la descendance : une revue systématiqueLong-Term Prenatal Systemic Glucocorticoid Exposure and Offspring Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Outcomes: A Systematic Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition globalePériode prénatale et périnatale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique a examiné l'association entre l'utilisation prénatale systémique de glucocorticoïdes pendant au moins 7 jours et les issues neurodéveloppementales et neuropsychiatriques chez la descendance. Quatre études observationnelles ont été identifiées, incluant trois cohortes nationales portant sur plus de 1,2 million de grossesses et une étu...

14 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mémoire de travail visuospatiale dans la maladie de Huntington : corrélats comportementaux et cérébraux structurelsVisuospatial working memory in Huntington's disease: behavioural and structural brain correlates.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...

14 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Stabilité diagnostique du trouble du spectre de l'autisme au cours de la vie : revue systématique et méta-analyseDiagnostic stability of autism spectrum disorder across the lifespan: systematic review and meta-analysis

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressifFonctions exécutives

Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse (PRISMA 2020, bases MEDLINE, PsycINFO, CINAHL) a examiné la stabilité à long terme du diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) à différentes périodes développementales. Neuf études longitudinales (n = 4 436), publiées depuis 2014, avec un suivi d'au moins 24 mois et des critères diagnostiques définis au d...

10 sept. 2026Population généraleSource tier 1

Les indices hémodynamiques d'ASL sont liés aux trajectoires cognitives et de maladie des petits vaisseaux sur 11 ansArterial Spin Labeling Hemodynamic Indices Relate to Cognitive and Small Vessel Disease Trajectories Over 11 Years.

Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementLangage expressifLangage réceptif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude de cohorte longitudinale observationnelle (Vanderbilt Memory and Aging Project, Nashville) ayant suivi 667 participants sans démence ni AVC (68 ± 9 ans, 18 % de trouble cognitif léger, 51 % de femmes) pendant en moyenne 4,9 ± 3,5 ans (jusqu'à 11 ans). L'objectif était d'évaluer si les indices hémodynamiques dérivés de l'ASL (coefficient de variation sp...

10 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

08 sept. 2026Population généraleSource tier 1

Cartographie de l'organisation fonctionnelle duale de la substance noireMapping the dual functional organization of the substantia nigra.

Population généraleFonctions exécutivesMémoireCognition globaleMotricité globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique une cartographie connectomique (connectopic mapping) à la substance noire (SN) chez plus de 1000 participants issus de quatre jeux de données indépendants afin de caractériser son organisation fonctionnelle interne. Deux gradients principaux sont identifiés : un gradient médio-latéral et un gradient postéro-antérieur. Le gradient médio-l...

03 sept. 2026Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluer la compétence définitionnelle : construction, validation et applications de l'échelle Co.De.Assessing Definitional Competence: Construction, Validation, and Applications of the Co.De. Scale.

Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...

01 sept. 2026Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie

Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

18 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Effets des extraits d'artichaut et des probiotiques sur l'activation immunitaire maternelle, le stress oxydatif induit par l'acide valproïque et l'hyperperméabilité intestinale dans un modèle murin d'autismeEffects of artichoke extracts and probiotic on maternal immunological activation, valproic acid-induced oxidative stress, and gut leakiness in a rat model of autism.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique chez le rat examine si une supplémentation alimentaire postnatale peut réduire le stress oxydatif et l'hyperperméabilité intestinale dans un modèle animal de trouble du spectre autistique (TSA). Des ratons mâles ont été exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA) ou au lipopolysaccharide (LPS) pour induire des conditions de type...

01 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil

Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

29 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Une revue systématique des facteurs de risque et de protection du suicide dans le trouble du spectre autistiqueA Systematic Review of the Risk and Protective Factors for Suicide in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSACognition globaleAnxiétéDépressionPlusieurs étapes de vie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique a examiné les facteurs de risque et de protection des comportements suicidaires chez les personnes autistes. Dix-neuf études ont été incluses. Les facteurs de risque notables incluent les comorbidités psychiatriques, l'intimidation, le cyberharcèlement, le harcèlement par les enseignants et les fonctions cognitives. Les facteurs de p...