Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques52
Conditions associées et santé globale25
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux28
Évaluation, intervention et accompagnement36
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Hors périmètreSource tier 1

Étude d'association pangénomique des affects positifs et négatifs révèle une architecture génétique partagée et une relation causale potentielle avec la cognitionGenome-wide association study of positive and negative affect reveals shared genetic architecture and a potential causal relationship with cognition.

Mémoire de travailVitesse de traitementMémoireFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude réalise la première analyse pangénomique (GWAS) de l'affect positif et négatif (N = 57 946) et de quatre domaines cognitifs (N ≥ 35 729) à partir de la cohorte Lifelines. Un SNP a atteint la significativité pangénomique pour le temps de réaction. Les corrélations génétiques montrent que l'affect négatif et positif sont dissociables (rg = -0,18)....

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Obésité maternelle et neurodéveloppement de la progéniture : mécanismes, risques et opportunités de préventionMaternal obesity and offspring neurodevelopment: Mechanisms, risks, and prevention opportunities.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénataleCognition globaleAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...

Cognition globaleSource tier 1

Réussite académique chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorteAcademic achievement in children born extremely preterm: a cohort study.

Autisme / TSATDAHCognition globaleLectureMathématiques
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...

MémoireSource tier 1

L'aphantasie est associée à des difficultés de mémoire spatiale et de navigation dans des environnements virtuels complexes.Aphantasia is associated with spatial memory and navigation difficulties in complex virtual environments.

Population généraleMémoireCognition globaleAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de l'imagerie visuelle dans la navigation spatiale en comparant des participants avec aphantasie (absence d'imagerie visuelle) à des témoins sur le jeu de navigation Sea Hero Quest (SHQ). Les participants aphantasiques (n=63) ont montré des performances inférieures aux témoins (n=99) sur les mesures auto-rapportées de navigation e...

Autisme / TSASource tier 1

De l'abstraction cognitive au comportement adaptatif : bases neurales de l'apprentissage de concepts chez les adolescents autistesFrom cognitive abstraction to adaptive behavior: neural bases of concept learning in autistic adolescents.

Autisme / TSARaisonnementCognition globaleAdolescencePublié avec évaluation par les pairs
LimitéeRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Ce study explore les bases neuronales de l'apprentissage des concepts chez des adolescents autistes, en se concentrant sur la généralisation des connaissances. Les résultats suggèrent que, contrairement aux prédictions initiales, une majorité d'adolescents autistes utilisent des représentations abstraites (prototype-based), tandis qu'une minorité dépend de r...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Sotos : rapport d'un nouveau variant pathogène du gène NSD1 chez une adolescenteSotos syndrome: Report of a new pathogenic variant in the NSD1 gene in an adolescent.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMotricité globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...

Hors périmètreSource tier 1

Faisabilité d'un programme intensif et court d'entraînement cognitif et physique à domicile pour les personnes âgées : une étude pilote mono-brasFeasibility of a short-term intensive home-based cognitive and physical training program for older adults: a single-arm pilot study.

Population généraleAttentionMémoireCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote explore la faisabilité d'un programme intensif de 4 semaines combinant tâches cognitives (1-2h/j) et exercices physiques (1h/j) à domicile chez 25 personnes âgées de 65 ans et plus, sans trouble cognitif majeur. Des améliorations préliminaires ont été observées au MMSE, à l'attention (RBANS), à l'équilibre (BBS) et aux activités quotidienn...

Autisme / TSASource tier 1

Variation sous-clinique des traits neuropsychiatriques chez les parents d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme : une étude de cohorteSubclinical neuropsychiatric trait variation in parents of children with autism spectrum disorder: a cohort study.

Autisme / TSATDAHParents et aidantsCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la co-agrégation de variations sous-seuil de traits neuropsychiatriques (anxiété, dépression, TDAH) et cognitifs chez les parents biologiques d'enfants autistes (189 familles) comparés à des parents d'enfants non autistes (100 familles). Les pères de familles multiplex (plusieurs enfants autistes) présentent plus de traits autistiques, et...

Autisme / TSASource tier 1

La diversité génétique de la progéniture régule les expériences d'élevage qui prédisent une susceptibilité différentielle à l'haploinsuffisance de Chd8Offspring genetic diversity regulates rearing experiences that predict differential susceptibility to Chd8 haploinsufficiency.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation émotionnelleCognition globaleAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un grand panel de souris génétiquement diverses (Collaborative Cross) pour examiner comment la diversité génétique influence les expériences précoces et la susceptibilité aux troubles neurodéveloppementaux liés à une mutation du gène CHD8. Les observations systématiques des comportements maternels et des petits, analysées par méthodes bio...

Cognition globaleSource tier 1

Rôle de la capacité d'exercice sur le fonctionnement psychosocial, l'activité physique et la cognition chez les personnes épileptiquesRole of exercise capacity on psychosocial function, physical activity, and cognition in people with epilepsy.

Population généraleCognition globaleFatigueSommeilAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare la capacité d'exercice et ses associations avec la fonction psychosociale, la fatigue, le sommeil, l'activité physique et la cognition chez 76 personnes épileptiques (PWE) et 83 témoins sains appariés selon l'âge, le sexe et l'IMC. La capacité d'exercice a été mesurée par le test de marche de 6 minutes (6MWT) et le VO2max est...

Autisme / TSASource tier 1

La rTMS module les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude des micro-états EEGrTMS Modulates Static and Dynamic Brain Functional Networks in Children with Autism Spectrum Disorder: An EEG Microstate Study.

Autisme / TSACognition globaleEnfanceDispositif médicalEssai contrôlé randomisé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a examiné l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) (1 Hz sur le cortex préfrontal dorsolatéral) sur les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez 32 enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les analyses EEG multi-dimensionnelles (micro-états, connectivité fonctionnell...

Autisme / TSASource tier 1

Différenciation des conditions neurodéveloppementales comorbides dans le retard de langage pédiatrique : une étude transversaleDifferentiation of Comorbid Neurodevelopmental Conditions in Pediatric Speech Delay: A Cross-Sectional Study

Autisme / TSATDAHCognition globaleLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage des dynamiques cérébrales à travers différents régimes d'échelle révèle des signatures psychiatriquesLearning brain dynamics across distinct scaling regimes reveals psychiatric signatures.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Comprendre les dynamiques non linéaires du cerveau et leur lien avec la cognition reste un défi majeur en neurosciences. Les méthodes d'imagerie cérébrale conventionnelles, basées sur des hypothèses de linéarité et de stationnarité, ne capturent pas les calculs neuronaux spécifiques aux fréquences. Objectif : Développer un cadre d'analyse capable...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité du modèle Early Start Denver (ESDM) comme intervention précoce pour les jeunes enfants avec trouble du spectre de l'autisme en milieu clinique au Japon : un essai contrôlé non randomisé.Effectiveness of the Early Start Denver Model (ESDM) as an early intervention for young children with autism spectrum disorder in clinical settings in Japan: A non-randomized controlled trial.

Autisme / TSAFonctionnement adaptatifInteractions socialesCognition globaleMotricité globale
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée non randomisée a évalué l'efficacité d'un programme ESDM à faible intensité (1 séance de 60 min/semaine pendant 24 semaines) chez 47 tout-petits (18-36 mois) avec TSA au Japon. Le groupe intervention (n=30) a montré une amélioration significative du quotient de développement global (KSPD-2020) par rapport au groupe contrôle (n=17) recev...

AttentionSource tier 1

La formation réticulée du mésencéphale dans le contrôle contextuel des décisions perceptuellesThe midbrain reticular formation in contextual control of perceptual decisions.

AttentionFonctions exécutivesContrôle de la tâcheCognition globaleTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de neurosciences fondamentales chez la souris examine le rôle de la formation réticulée du mésencéphale (MRF) dans le contrôle contextuel de décisions perceptuelles. Les souris ont été entraînées à appliquer une règle abstraite associant des stimuli visuels identiques à des actions opposées selon le contexte. Des enregistrements à grande échelle...

Autisme / TSASource tier 1

Stabilité à long terme des scores de QI chez les enfants avec des troubles neurodéveloppementaux : QI global stable mais scores d'indice, de sous-test et de profil instablesLong-Term Stability of IQ Scores for Children With Neurodevelopmental Disabilities: Stable Global IQ But Unstable Index, Subtest, and Profile IQ Scores.

Autisme / TSACognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la stabilité à long terme des scores de QI chez 650 enfants avec des troubles neurodéveloppementaux (autisme ou autres) en utilisant le Stanford-Binet, 5e édition. Les résultats montrent une bonne stabilité du QI global (ICC=0,86), mais une stabilité plus faible pour les scores d'indice, de sous-test et les profils. L'âge jeune prédit une...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Profils de QI chez les enfants bilingues avec trouble développemental du langage : le rôle de l'éducation maternelleIQ Profiles in Bilingual Children With Developmental Language Disorder: The Role of Maternal Education.

Trouble développemental du langageCognition globaleLangage réceptifPragmatique et communication socialeMétacognition
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les profils de QI de 125 enfants bilingues et 109 enfants monolingues présentant un trouble développemental du langage (TDL). Les résultats montrent que les enfants bilingues ont des performances normalisées dans les tests de QI verbal mesurant les connaissances métalinguistiques et la compréhension sociale, et sont plus susceptibles d'av...

TDAHSource tier 1

Contrôle inhibiteur chez les enfants atteints de TDAH, de troubles spécifiques des apprentissages et de conditions comorbidesInhibitory control in children with ADHD, SLD, and comorbid conditions.

TDAHTroubles des apprentissagesAttentionFonctions exécutivesInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le contrôle inhibiteur est un processus neurocognitif clé dans le développement des enfants, souvent altéré dans les troubles neurodéveloppementaux comme le TDAH ou le TDA. Cependant, les différences spécifiques entre ces troubles et leurs comorbidités restent mal comprises. Objectif : Comparer les performances du contrôle inhibiteur chez des enfa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...