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8 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Parents et aidants×Intervention pharmacologique×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA4Condition génétique ou syndromique3TDAH2Autre TND spécifié1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants8
Fonctions et dimensions cliniques5
Qualité de vie2Sommeil2Cognition globale1Comportements-défis1Fonctionnement adaptatif1
Conditions associées et santé globale3
Épilepsie1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie6
Enfance5Adolescence4Adulte2Besoin de soutien élevé1Personnes peu ou non verbales1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Famille8Hôpital2Soins ambulatoires1Culture1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Intervention pharmacologique8Instrument d’évaluation2Repérage et dépistage2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Psychoéducation1
Type et statut de la publication7
Publié avec évaluation par les pairs5Étude transversale3Résumé uniquement3Étude de cas ou série de cas2Étude interventionnelle non randomisée1Étude qualitative1Validation d’instrument1
Limites méthodologiques repérées7
Petit échantillon8Généralisation limitée5Mesures auto-rapportées4Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Limites non déterminées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 18
Résumé
Avec résumé8
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Reconnaître l'association génétique entre la maladie de Lhermitte-Duclos et le trouble du spectre de l'autisme chez les patients liés à PTEN : rapport de cas et revue de la littératureRecognizing genetic association between Lhermitte-Duclos Disease and Autism Spectrum Disorder in PTEN-related patients: a case report and literature comprehension.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....

TDAHSource tier 1

Développement et validation du questionnaire Mon expérience avec la pharmacothérapie du TDAH - Rapport parental (ME WAPH-P)The development and validation of the questionnaire My Experience with ADHD Pharmacotherapy - Parent Report (ME WAPH-P).

TDAHParents et aidantsEnfanceAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le développement et la validation préliminaire du questionnaire ME WAPH-P, un outil destiné à quantifier les difficultés parentales liées à l'observance du traitement médicamenteux du TDAH chez l'enfant et l'adolescent. L'outil initial de 30 items, réduit à 29 après analyse, a été administré à 351 parents d'enfants de 4 à 18 ans sous trait...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil chez les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat : une étude par questionnaire.Sleep disorders in children with Cri du Chat syndrome: A questionnaire-based study.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...

Autisme / TSASource tier 1

Clozapine pour les comportements perturbateurs sévères résistants au traitement chez les jeunes avec trouble du spectre autistique : une étude interventionnelle prospective en conditions réellesClozapine for Severe Treatment-Resistant Disruptive Behaviors in Youth with Autism Spectrum Disorder: A Prospective Real-World Interventional Study.

Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...

TDAHSource tier 1

Le rôle de la littératie en santé des parents dans le traitement du TDAH chez l'enfant : une étude observationnelle en TurquieThe role of parental health literacy in paediatric ADHD treatment: An observational study from Türkiye.

TDAHParents et aidantsEnfanceFamilleIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle monocentrique turque a inclus 133 enfants avec TDAH et leurs parents, répartis en deux groupes selon l'acceptation (n=68) ou le refus (n=65) de la pharmacothérapie. La littératie en santé parentale a été évaluée par le HLS-EU-Q et les symptômes de l'enfant par l'échelle de Conners (CPRS-R/L) et l'impression clinique globale (CGI)...

Intervention pharmacologiqueSource tier 1

Hyperprolactinémie symptomatique mimant une pathologie hypophysaire chez un enfant atteint du syndrome de Landau-Kleffner, d'un trouble du spectre autistique et d'une déficience intellectuelle : rapport de casSymptomatic hyperprolactinemia mimicking pituitary pathology in a child with Landau-Kleffner syndrome, autism spectrum disorder, and intellectual disability: a case report.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...

Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des parents sud-coréens sur l'utilisation de médicaments psychotropes chez les personnes autistesPerspectives of South Korean Parents Toward Psychotropic Medication Use Among Autistic Individuals.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteFamilleCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perceptions de 19 parents sud-coréens d'adultes autistes (âgés de plus de 18 ans) concernant l'utilisation de médicaments psychotropes. Les entretiens individuels ont été analysés par comparaison constante et codage émergent. Les résultats montrent que les prescriptions de psychotropes varient selon l'âge d'initiation, les...