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276 articles, page 8 sur 14, triés par date de publication.

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07 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

06 juin 2026TDAHSource tier 1

Le syndrome de désengagement cognitif joue un rôle contributif dans l'association entre l'inattention et le chronotype vespéral chez les enfants et adolescents avec TDAHCognitive disengagement syndrome has a contributory role in the association between inattention and eveningness chronotype in children and adolescents with ADHD.

TDAHGroupe témoinAttentionSommeilRythmes circadiens

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre le syndrome de désengagement cognitif (CDS), le chronotype et la symptomatologie du TDAH chez 99 enfants et adolescents (8-17 ans) répartis en trois groupes : présentation inattentive (TDAH-I), combinée (TDAH-C) et témoins typiques. Les résultats montrent que le groupe TDAH-I présente un chronotype plus vespéral que...

06 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'autisme par eye-tracking à domicile : une revue de portée des approches, des preuves et des défis de mise en œuvreHome-based eye tracking for early autism screening: a scoping review of approaches, evidence, and implementation challenges.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceAdolescenceDomicile et vie quotidienne

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...

05 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Mesurer la qualité de vie chez les enfants et jeunes autistes : comparaison de la performance des instruments génériques courants de qualité de vie liée à la santéMeasuring quality of life in autistic children and young people: comparing the performance of common generic health related quality of life instruments.

Autisme / TSAQualité de vieEnfanceAdolescenceÉcole

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la performance psychométrique de cinq instruments de qualité de vie (PedsQL, EQ-5D-Y-5L, EQ-5D-Y-3L, CHU9D, KIDSCREEN-27) chez 510 enfants autistes âgés de 5 à 18 ans en Australie. Tous montrent une bonne acceptabilité et validité convergente. Le PedsQL et EQ-5D-Y-5L sont les plus performants, avec une fiabilité test-retest acceptable. La...

05 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Processus attentionnels sociaux préservés et non préservés dans l'autisme et le trouble développemental du langage à un âge précocePreserved and non-preserved social attentional processes in Autism and developmental language disorder at early ages.

Autisme / TSATrouble développemental du langageAttentionCognition socialePetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'eye-tracking pour comparer l'attention sociale chez des enfants avec TSA, trouble développemental du langage (TDL) et développement typique (32-74 mois). Les enfants ont visionné des images appariées de visages et d'objets. Les résultats montrent une orientation préservée vers les stimuli sociaux dans le TSA, mais un engagement visuel...

04 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Preuves préliminaires pour différencier les performances fonctionnelles chez les enfants d'âge préscolaire avec un trouble du spectre autistique à l'aide de l'évaluation des activités de base de la vie quotidienne - Version préscolairePreliminary Evidence for Differentiating Functional Performance in Preschool Children on the Autism Spectrum Using the Basic Activities of Daily Living Evaluation-Preschool Version.

Autisme / TSAPopulation généraleAutonomie personnelleFonctions exécutivesPetite enfance

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'évaluation des activités de base de la vie quotidienne - Version préscolaire (BADL-P) auprès de 281 enfants (241 de la population générale, 40 avec TSA) âgés de 3 à 6 ans. Des différences significatives entre les groupes ont été observées pour toutes les échelles (alimentation, hygiène personnelle, habi...

04 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre le fonctionnement scolaire et neurocognitif et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes et jeunes adultes atteints de spina bifidaAssociations between academic and neurocognitive functioning and bowel program management independence in youth and young adults with spina bifida.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...

04 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Forces et besoins de l'autisme et du TDAH en résumé : évaluation parentale d'un rapport de synthèse numérique basé sur la CIFAutism and ADHD Strengths and Needs in a Nutshell - Parental Evaluation of a Digital ICF-Based Assessment Summary Report.

Autisme / TSATDAHParents et aidantsEnfanceAdolescence

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la perception des parents d'enfants et adolescents avec autisme et/ou TDAH concernant un rapport de synthèse numérique basé sur la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (ICF). Un questionnaire a été envoyé à 707 parents, et 357 réponses valides ont été analysées. Les parents ont jugé le rapport précis...

04 juin 2026Autre TND spécifiéSource tier 1

Dépistage précoce du risque de paralysie cérébrale par accélérométrie portable chez les nourrissons de moins de neuf semainesEarly cerebral palsy risk screening through wearable accelerometry in infants under nine weeks.

Autre TND spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonPetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...

04 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une jeune fille avec une microduplication partielle du chromosome 15q11.2 : un rapport de cas au CamerounA young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

04 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Mes réponses ne correspondent pas à vos options : mesurer l'automutilation chez les personnes autistes à l'aide de l'entretien sur les pensées et comportements auto-agressifs (SITBI)'My Answers Don't Fit Your Options': Measuring Self-Harm With Autistic People Using the Self-Injurious Thoughts and Behaviours Interview (SITBI).

Autisme / TSANeurodiversitéIdées ou comportements suicidairesAccessibilitéSoins primaires

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les personnes autistes présentent un risque élevé de suicide, et l'automutilation est un prédicteur majeur de décès par suicide. Cependant, il n'existe pas de mesures validées pour évaluer l'automutilation avec ou sans intention suicidaire chez les autistes. Cette étude décrit les difficultés rencontrées par les autistes lors de la passation du SITBI et l'ex...

03 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Perturbations du sommeil associées différemment au vocabulaire réceptif de la première et de la deuxième langue chez les enfants autistesSleep Disturbances Differentially Associated With First and Second Language Receptive Vocabulary in Autistic Children.

Autisme / TSASommeilAttentionMémoire de travailLangage réceptif

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les troubles du sommeil et le vocabulaire réceptif en L1 et L2 chez 36 enfants autistes bilingues et 40 enfants typiques (5-10 ans) à Hong Kong. Les enfants autistes présentent significativement plus de troubles du sommeil (éveils nocturnes, parasomnies) que les enfants typiques. Chez les autistes, la somnolen...

03 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Motivation sociale dans le trouble du spectre autistique : une exploration mixte utilisant l'oculométrie, des tâches comportementales, des auto- et hétéro-questionnaires, et des données qualitativesSocial Motivation in Autism Spectrum Disorder: A Mixed-Methods Exploration Using Eye-Tracking, Behavioral Tasks, Self- and Parent-Reports, and Qualitative Insights.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesMotivation et récompense

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que c...

03 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II et du CAMCOG-DS-II pour l'évaluation de la démence chez les adultes atteints du syndrome de Down : une étude clinique nationale multisite.Psychometric properties of the Norwegian CAMDEX-DS-II and CAMCOG-DS-II for dementia assessment in adults with Down syndrome: A national multi-site clinical study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...

02 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Sensibilité et spécificité limitées du Questionnaire de Communication Sociale en espagnol dans un échantillon clinique à Quito, ÉquateurShort Report: Limited Sensitivity and Specificity of the Spanish Social Communication Questionnaire in a Clinic Sample in Quito, Ecuador.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceCultureAdaptation culturelle

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version espagnole du Questionnaire de Communication Sociale (SCQ) dans un échantillon clinique de 94 enfants (4-18 ans) à Quito, Équateur. La cohérence interne était bonne (α = 0,843), mais la précision diagnostique était faible (AUC = 0,60). Avec le seuil conventionnel de 15, sensibilité (0,56) et spéc...

02 juin 2026TDAHSource tier 1

Propriétés psychométriques des formes courtes auto- et proxy-rapportées des échelles PROMIS de perturbation du sommeil et d'altération liée au sommeil chez les jeunes adolescents avec et sans TDAHPsychometric Properties of the PROMIS Pediatric Sleep Disturbance and Sleep-Related Impairment Self and Proxy Short Forms in Early Adolescents With and Without ADHD.

TDAHSommeilFatigueAnxiétéDépression

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques des versions courtes des questionnaires PROMIS Pédiatrique sur les troubles du sommeil et les déficiences liées au sommeil, en auto-évaluation et par procuration, chez 341 jeunes adolescents (10-12 ans) dont la moitié présente un TDAH. Les résultats montrent une bonne cohérence interne, une validité convergen...

02 juin 2026TDAHSource tier 1

ChatGPT comme source d'information médicale pour le TDAHCould ChatGPT Be a Potential Medical Information Source for Attention Deficit Hyperactivity Disorder?

TDAHEnfanceAdolescenceFamilleEnvironnement numérique

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la qualité des informations médicales fournies par ChatGPT 4.0 sur le TDAH. Des questions fréquemment posées par les familles ont été soumises à ChatGPT en simulant un parent ou un professionnel expérimenté. Les réponses ont été évaluées par deux experts sur l'exactitude, la clarté et l'inclusivité. Les résultats montrent une grande exacti...

01 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Évaluer la fidélité, la validité et la réactivité de l'Observation brève du changement de communication sociale (BOSCC) pour mesurer les changements dans les interactions sociales des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeAssess the Fidelity, Validity and Responsiveness of the Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC) to Measure Changes in the Social Interactions of Preschool Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAInteractions socialesPetite enfanceInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide l'outil BOSCC pour mesurer les changements dans les interactions sociales chez 177 enfants autistes de 19 à 36 mois à partir de 414 vidéos issues d'un essai contrôlé randomisé. Les résultats montrent une excellente fiabilité inter- et intra-juges, une bonne cohérence interne, une structure tridimensionnelle, une validité convergente modest...

01 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Les adolescents autistes et TDAH réagissent différemment aux contrariétés à l'école : preuves d'un nouveau questionnaire co-conçu du point de vue neurodivergent.Autistic and ADHD adolescents respond differently to upset in school: evidence from a new questionnaire co-designed from the neurodivergent point of view.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéGroupe témoinRégulation émotionnelle

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les adolescents autistes et/ou TDAH réagissent après avoir été contrariés à l'école, en utilisant un nouveau questionnaire auto-rapporté (MERSI) co-conçu avec des jeunes adultes neurodivergents. Administré à 732 élèves, le MERSI révèle trois facteurs (expressions de détresse externes, internes et réponses centrées sur la solution)...

01 juin 2026Cognition globaleSource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux précoces chez les enfants atteints de cardiopathie congénitaleEarly Neurodevelopmental Outcomes in Children With Congenital Heart Disease.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...