Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...
Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre de fusion de caractéristiques EEG hybrides pour le diagnostic non invasif du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de potentiels évoqués P300 issus du dataset BCIAUT-P300. Vingt-deux caractéristiques temporelles, fréquentielles et temps-fréquence ont été extraites, et cinq méthodes optimales (PCA, HOS, PSD, FDA, CWT) ont é...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée en Turquie auprès de 105 parents d'enfants autistes âgés de 4 à 10 ans examine l'association entre la sélectivité alimentaire et les symptômes gastro-intestinaux (GI). La sélectivité alimentaire a été évaluée via le Brief Autism Mealtime Behaviors Inventory (BAMBI), et les symptômes GI via un indice de sévérité. 41 % des enfant...
Autisme / TSATrouble développemental du langageÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationValidation d’instrument
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, semble présenter l'utilisation d'une échelle du labyrinthe pour le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble du langage. Les informations sont uniquement basées sur le titre et les métadonnées.
Trouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication sociale
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cet article décrit un protocole méthodologique pour le profilage multimodal des capacités conversationnelles chez les enfants mandarinophones, avec et sans trouble développemental du langage (TDL). Le protocole combine probablement des mesures linguistiques, acoustiques et comportementales. Aucun résultat n'est présenté car il s'agit d'un protocole. L'object...
AttentionInstrument d’évaluationÉvaluation écologiquePublié avec évaluation par les pairsÉtude transversale
FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Le système locus coeruleus-norépinéphrine (LC-NE) joue un rôle clé dans la régulation attentionnelle via son activation phasique. Cette étude a examiné l'activité phasique en comparant les dilatations pupillaires lors de tâches à forte et faible demande attentionnelle, et a évalué les corrélations avec les indices attentionnels du test MOXO-d-CPT. Les partic...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAutisme / TSADouleurEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce travail explore la prévalence de la douleur postopératoire chez des enfants et adolescents présentant des troubles cognitifs, ainsi que les facteurs associés. Les résultats montrent que 12,1 % des évaluations ont révélé une douleur modérée à sévère, avec une intensité plus élevée chez les filles et chez les patients atteints de maladies neurodégénératives...
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'évaluation précoce de l'autisme chez les nourrissons à risque élevé est cruciale pour une intervention précoce. Cet article propose une correction à une étude précédente sur l'utilisation de l'observation des interactions sociales par les parents (POSI) comme outil de dépistage. Objectif : Évaluer la validité et l'utilité du POSI pour identifier...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Des recherches précédentes ont suggéré des similitudes phénotypiques entre l'autisme et le trouble de la personnalité borderline (TPB). Cependant, les différences diagnostiques et cliniques entre ces deux troubles restent mal comprises, notamment chez les femmes et les personnes assignées femme à la naissance (PAFAB). Objectif : Identifier les car...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...
Motricité fineMotricité globaleCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les r...
Autisme / TSAAdulteCultureLangue de l’évaluationInstrument d’évaluation
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente l'adaptation transculturelle de l'échelle RAADS-R (Ritvo Autism Diagnostic Scale) en portugais brésilien, aboutissant à la version brésilienne RADS-R-BR. Aucun résumé n'est disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées. L'étude porte sur la traduction et l'adaptation culturelle d'un outil diagnostique de l'autisme...
Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialePetite enfanceDomicile et vie quotidienne
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote valide le protocole RISE CPP, une évaluation parentale à distance, comme outil de diagnostic de l'autisme chez 38 dyades parent-enfant (24-41 mois). Les diagnostics basés sur l'observation à distance et en laboratoire (ADOS-2) ont montré un accord élevé (K=0,89). Les cliniciens avaient des niveaux de confiance similaires. L'administration...