Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...
TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleHandicap moteurNourrisson
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue la capacité prédictive des scores globaux de l'examen neurologique infantile de Hammersmith (HINE) pour les résultats neurodéveloppementaux (moteur, cognitif, neurodéveloppement général, paralysie cérébrale) à partir de 2 ans. 21 études incluant 7299 nourrissons ont été analysées. Des scores HINE inférieurs à d...
TND associé à une exposition prénataleGroupe témoinFonctions exécutivesPetite enfanceEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a suivi 180 dyades mère-enfant (120 après menace d'accouchement prématuré [MAP], dont 27 nés à terme, 56 prématurés tardifs, 37 grands prématurés, et 60 témoins à terme) pour évaluer les fonctions exécutives (FE) à 2 et 6 ans avec le BRIEF-P. Les résultats montrent une interaction groupe × temps : à 2 ans, tous les groupes...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la reconnaissance des émotions faciales chez des enfants d'âge préscolaire avec TSA (n=40) et développement typique (n=42) via un paradigme de valence et arousal, en utilisant l'eye-tracking et la pupillométrie. Les résultats montrent que les enfants TSA présentent un pattern atténué de fixation sur les visages positifs, notamment la régi...
TND non spécifiéPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifNourrisson
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différe...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleFonctions exécutivesComportements-défis
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle médiateur de la dysrégulation émotionnelle (DE) de l'enfant dans la relation entre le stress parental et les problèmes de comportement chez 51 enfants autistes âgés de 18 à 53 mois, avec un suivi à 12 mois pour 30 d'entre eux. Les résultats montrent que la DE de l'enfant médie entièrement l'association entre le stress parental et...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a formé 24 médecins de soins primaires (PCP) à Portland (Oregon) à l'évaluation standardisée de l'autisme chez les jeunes enfants, incluant un cours en ligne, un atelier de 2 jours et 8 sessions de suivi. Les PCP ont utilisé la M-CHAT, la STAT et un entretien parental basé sur le DSM-5. L'étude a montré une faisabilité et une acceptabilité...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les profils développementaux précoces d'enfants de 18 à 48 mois à risque de troubles neurodéveloppementaux (retard global de développement, TSA) et d'enfants typiques, en utilisant les échelles Griffiths III et le test DAES. Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, avec des altérations plus mar...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée dans des cliniques de soins primaires au Kelantan, en Malaisie, a examiné les facteurs associés au diagnostic de TSA chez 207 enfants âgés de 18 mois à 12 ans. Parmi eux, 29 ont reçu un nouveau diagnostic de TSA. L'analyse multivariée a montré que l'âge plus avancé au moment de l'évaluation et le fait d'être premier-né étaient...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire exploratoire d'un essai contrôlé randomisé examine les effets de l'intervention précoce Pathways sur six composantes de la communication sociale chez des enfants autistes, stratifiés par âge (<3 ans et ≥3 ans). Les résultats montrent des scores post-intervention plus élevés pour cinq des six composantes dans le groupe Pathways par ra...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a établi des valeurs normatives pour les fonctions exécutives (FE) chez 567 enfants espagnols âgés de 3 à 6 ans à l'aide de la batterie Early Years Toolbox (EYT). Quatre tâches (Mr Ant, Not This, Go/No-Go, Card Sorting) ont évalué la mémoire de travail visuo-spatiale et phonologique, le contrôle inhibiteur et la flexibilité cognitive...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare 34 enfants autistes (2,5-6 ans, garçons) à 34 enfants neurotypiques lors d'une tâche d'intégration de signaux sociaux (gestes et expressions faciales congruents ou non) en utilisant l'eye-tracking et la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS). Les enfants autistes présentent une dilatation pupillaire et une activation préfro...
Autisme / TSAPetite enfanceSoins primairesRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue la précision du M-CHAT-R/F comparé à d'autres outils de dépistage du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 12 à 48 mois. À partir de six études de haute qualité incluant 12 633 participants, les résultats montrent que le M-CHAT-R/F présente une sensibilité très variable, une spécificité modérée et une faible...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...
Autisme / TSAGroupe témoinThéorie de l’espritPetite enfanceEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la distinction entre capacité et performance en théorie de l'esprit (ToM) chez 288 enfants autistes et 168 enfants neurotypiques d'âge préscolaire et scolaire. À l'aide d'un modèle de Rasch multidimensionnel, trois niveaux de capacité (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, matu...
Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceAdolescenceDomicile et vie quotidienne
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...
Autisme / TSATrouble développemental du langageAttentionCognition socialePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé l'eye-tracking pour comparer l'attention sociale chez des enfants avec TSA, trouble développemental du langage (TDL) et développement typique (32-74 mois). Les enfants ont visionné des images appariées de visages et d'objets. Les résultats montrent une orientation préservée vers les stimuli sociaux dans le TSA, mais un engagement visuel...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'évaluation des activités de base de la vie quotidienne - Version préscolaire (BADL-P) auprès de 281 enfants (241 de la population générale, 40 avec TSA) âgés de 3 à 6 ans. Des différences significatives entre les groupes ont été observées pour toutes les échelles (alimentation, hygiène personnelle, habi...