Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Profils et populations d’intérêt3
Fonctions et dimensions cliniques17
Conditions associées et santé globale2
Population et étape de vie4
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Évaluation, intervention et accompagnement4
Type et statut de la publication5
Limites méthodologiques repérées6
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Perceptions des jeunes atteints de TDC concernant leur participation occupationnelle à la maison, à l'école, dans la communauté et au travailPerceptions of Youth With DCD Regarding Their Occupational Participation in Home, School, Community, and Workplace.

TDC / trouble développemental de la coordinationParticipation socialeAutonomie dans la vie quotidienneAdolescenceJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative descriptive explore les perceptions de 16 jeunes (12-20 ans) présentant un trouble développemental de la coordination (TDC) sur leur participation occupationnelle à la maison, à l'école, dans la communauté et au travail. Les participants ont complété le Youth, Young-adult Participation and Environment Measure (Y-PEM), suivi d'entretie...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Autisme / TSASource tier 1

Aligner les perspectives : identité autistique, indépendance, participation et qualité de vie chez les adolescents autistes à travers les auto-évaluations et les évaluations parentalesAligning Perspectives: Autism Identity, Independence, Participation, and Quality of Life in Autistic Adolescents Through Self and Parental Reports.

Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'alignement entre les auto-évaluations et les évaluations parentales concernant l'identité autistique, l'autonomie fonctionnelle, la participation sociale et la qualité de vie (QdV) d'adolescents autistes. Trente dyades composées d'adolescents âgés de 13 à 18 ans et d'un de leurs parents ont participé. Les participants ont rempli le Ques...