Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques13
Conditions associées et santé globale5
Population et étape de vie4
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Évaluation, intervention et accompagnement9
Type et statut de la publication11
Limites méthodologiques repérées7
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité d'un régime sans gluten et sans caséine à base de millet chez des enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme : une étude pilote de 12 semaines en IndeFeasibility of millet-based gluten free and casein free diet in children with autism spectrum disorders: A 12-week pilot study in India.

Autisme / TSASommeilRégulation comportementaleComportements-défisOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote à bras unique a évalué sur 12 semaines la faisabilité, l'acceptabilité, l'observance et l'impact nutritionnel d'un régime sans gluten et sans caséine (SGSC) à base de millet chez des enfants indiens âgés de 4 à 6 ans avec un diagnostic confirmé de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Un mélange de farines de millet (queue-de-renard, peti...

Autisme / TSASource tier 1

Déconstruction du mythe alimentation-langage dans l'autisme : un modèle divergent de type VDeconstructing the Diet-Language Myth in Autism: A Divergent V-Type Model.

Autisme / TSATrouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné si les comportements alimentaires et la qualité de l'alimentation prédisent le développement du langage réceptif et expressif chez 71 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 55,61 ± 15,88 mois), indépendamment de la sévérité de l'autisme. Les évaluations ont utilisé le TEIıL (langage), le GARS-2-TV (sé...

Autisme / TSASource tier 1

Comparaison de l'efficacité clinique et des caractéristiques du microbiote intestinal chez les enfants atteints de TSA traités par transplantation de microbiote fécal et régime cétogèneComparison of clinical efficacy and gut microbiota characteristics in children with ASD treated with fecal microbiota transplantation and ketogenic diet.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueNutrition ou supplémentationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité clinique de la transplantation de microbiote fécal (FMT) et du régime cétogène (KD) chez 30 enfants autistes (diagnostic DSM-5 et ADOS-2). Les symptômes ont été évalués avec CARS et ABC, et le microbiote intestinal analysé par métagénomique shotgun. Les deux interventions ont amélioré significativement les symptômes : le scor...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Traiter un trouble causé par une enzyme hyperactive : déficit en BCKD-kinaseTreating a Disorder Caused by an Overactive Enzyme: BCKD-Kinase Deficiency.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Le psychobiotique adjuvant Lactiplantibacillus plantarum PS128 améliore les comorbidités gastro-intestinales et modifie les miARN circulants et le microbiote intestinal chez les enfants atteints du syndrome de Tourette : un essai randomisé contrôlé.Adjunctive psychobiotic Lactiplantibacillus plantarum PS128 ameliorates gastrointestinal comorbidities and alters circulating miRNAs and gut microbiota in children with Tourette syndrome: a randomized controlled trial.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteAttentionEnfanceAdolescenceNutrition ou supplémentation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet essai randomisé, en double aveugle, contrôlé contre placebo, a évalué l'efficacité d'une supplémentation de 12 semaines en Lactiplantibacillus plantarum PS128 chez 73 enfants âgés de 4 à 18 ans présentant un syndrome de Tourette. Les critères cliniques incluaient la sévérité des tics (YGTSS), l'impression clinique globale (CGI), l'inconfort gastro-intest...

Motricité globaleSource tier 1

Ataxie gluténique chez les enfants et adolescentsGluten Ataxia in Children and Adolescents.

Motricité globaleCoordinationÉquilibre et postureCéphalées et migrainesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective présente les données de 20 enfants et adolescents (6-15 ans) suspectés d'ataxie gluténique (AG), une manifestation neurologique de la sensibilité au gluten. Quarante pour cent présentaient un trouble du spectre autistique (TSA) préexistant. Les examens sérologiques ont montré des anticorps anti-gliadine (75%), anti-transg...

Autisme / TSASource tier 1

Axe microbiote-intestin-cerveau dans les troubles du spectre autistique : intégration de la structure, de la fonction et de la transcriptomique cérébralesMicrobiota-gut-brain axis in autism spectrum disorder: integrating brain structure, function, and transcriptomics.

Autisme / TSAEnfanceNutrition ou supplémentationPetit échantillonGénéralisation limitée
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données multidisciplinaires reliant l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGB) au trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes avec TSA présentent fréquemment une dysbiose du microbiote intestinal et des signatures métabolomiques altérées. Trois voies de signalisation bidirectionnelles sont identifiées : production de...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la supplémentation nutritionnelle sur les troubles sociaux et la dysrégulation comportementale dans le trouble du spectre autistique : une méta-analyse en réseauEffects of nutritional supplementation on social impairment and behavioral dysregulation in autism spectrum disorder: a network meta-analysis.

Autisme / TSAInteractions socialesComportements-défisEnfanceNutrition ou supplémentation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse en réseau a évalué l'efficacité de différentes suppléments nutritionnels (oméga-3, vitamine D, probiotiques) sur le fonctionnement social, l'irritabilité et l'hyperactivité chez 736 enfants avec TSA issus de 16 essais randomisés. Les résultats suggèrent un bénéfice potentiel des oméga-3 et de la vitamine D pour le fonctionnement social, et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une jeune fille avec une microduplication partielle du chromosome 15q11.2 : un rapport de cas au CamerounA young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

Autisme / TSASource tier 1

La vitamine D dans le trouble du spectre autistique : une revue systématique critique des preuves et des limites méthodologiquesVitamin D in Autism Spectrum Disorder: A Critical Systematic Review of Evidence and Methodological Limitations.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceNutrition ou supplémentationRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le statut sérique en vitamine D et les effets de la supplémentation chez les enfants et adolescents avec TSA. Huit études observationnelles rapportent majoritairement des taux plus faibles de 25(OH)D chez les enfants TSA. Parmi trois essais contrôlés randomisés en double aveugle, une étude à haute dose montre des amélioration...