Cognition globaleNourrissonPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistage
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue si l'évaluation des mouvements généraux (GMA) chez le nourrisson est associée aux résultats cognitifs ultérieurs, de la petite enfance à l'âge adulte. Quarante-sept études incluant principalement des nourrissons à haut risque (avec ou sans paralysie cérébrale) ont été analysées. Les résultats montrent des preuv...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceHôpitalÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est le syndrome neuro-cutané le plus fréquent, touchant environ 1 personne sur 3000. Cette affection génétique implique plusieurs systèmes organiques avec une variabilité clinique marquée, incluant des caractéristiques cutanées, ophtalmologiques, neurologiques, cardiovasculaires, squelettiques et neurodéveloppementales, ai...
Lecture / dyslexieTrouble développemental du langageLectureLangage réceptifLangage expressif
RevueNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cet épilogue synthétise les contributions d'un numéro spécial sur les capacités langagières dans la dyslexie. Il souligne que les difficultés langagières sont fréquentes chez les personnes dyslexiques, avec environ la moitié répondant aux critères du trouble développemental du langage (TDL). Même les difficultés sous-cliniques persistent au-delà de la rééduc...
Trouble développemental du langageLectureParole et phonologieGraphomotricitéEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise les recherches sur l'évaluation et l'intervention des connaissances des lettres (reconnaissance et identification des noms et sons des lettres, et écriture) chez les enfants de 3 à 18 ans présentant un trouble développemental du langage (TDL). Seules les études en anglais ont été incluses. Les résultats montrent que les év...
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue l'utilité de la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS) en état de tâche pour identifier des biomarqueurs neurobiologiques du TDAH chez les enfants et adolescents. Sur 50 études, les résultats montrent une dysfonction constante du cortex préfrontal (PFC), notamment une activation réduite du PFC droit lors de tâch...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la littérature analyse les anomalies génétiques chez les patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) à partir d'études publiées depuis 2020. Les auteurs identifient divers types de variations génétiques (CNV, SNP, mutations ponctuelles, etc.) et soulignent le rôle des facteurs épigénétiques. Les gènes impliqués concernent la neur...
Troubles des apprentissagesEnfanceCultureAdaptation culturelleInégalités ethnoculturelles
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine le sous-diagnostic et les obstacles au diagnostic des troubles spécifiques des apprentissages (TSA) en Afrique. Elle met en évidence les lacunes dans les soins et les défis spécifiques au contexte africain, tels que le manque de ressources, la formation insuffisante des professionnels et les barrières culturelles. L'absence de d...
TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleHandicap moteurNourrisson
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue la capacité prédictive des scores globaux de l'examen neurologique infantile de Hammersmith (HINE) pour les résultats neurodéveloppementaux (moteur, cognitif, neurodéveloppement général, paralysie cérébrale) à partir de 2 ans. 21 études incluant 7299 nourrissons ont été analysées. Des scores HINE inférieurs à d...
Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationNeurodiversitéAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article plaide pour une utilisation plus large de la réalité virtuelle (RV) dans la recherche fondamentale sur les troubles neurodéveloppementaux (TND) comme le TDAH, l'autisme et le trouble du développement de la coordination. Actuellement, la RV est principalement employée pour le diagnostic et l'évaluation, mais son potentiel pour étudier les mécanism...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfanceFamilleÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...
Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine les avancées récentes dans les biocapteurs et biomarqueurs pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA). Les biomarqueurs protéiques, génétiques (SNP, CNV), neuro-inflammatoires et d'imagerie (IRM, IRMf) sont prometteurs. Les innovations en nanotechnologie et microfluidique permettent des biocapteurs non invasifs et se...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique, suivant les directives PRISMA, synthétise les critères cliniques pour distinguer le trouble du spectre de l'autisme (TSA) des troubles de la personnalité (TP) chez l'adulte. L'analyse porte sur 684 participants issus d'études publiées entre 2020 et 2024. Les résultats montrent un chevauchement important, notamment entre le TSA et le...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le rôle de la vision dans le développement cognitif et relationnel des enfants, et passe en revue les troubles de la fonction visuelle observés dans le trouble du spectre autistique (TSA) ainsi que dans d'autres troubles neurodéveloppementaux. Il conclut sur l'importance d'un dépistage et d'une prise en charge précoces des troubles visuel...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPlusieurs étapes de vieDiagnostic tardif
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationÉquilibre et postureTraitement sensoriel
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article soutient que les anomalies motrices, au-delà des mouvements répétitifs, devraient être intégrées comme critères diagnostiques des troubles du spectre autistique (TSA) dans le DSM et la CIM. Les signes moteurs (marche, contrôle postural) sont fréquents, précoces, et liés à un dysfonctionnement cérébelleux et des ganglions de la base. Leur reconnai...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine les altérations neurorétiniennes chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistique (TSA) à l'aide de la tomographie par cohérence optique (OCT) et de l'angiographie OCT (OCT-A). Les résultats montrent des différences significatives dans l'épaisseur et le volume maculaires, l'épaisseur et le volume de la couche de...
Autisme / TSAPetite enfanceSoins primairesRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue la précision du M-CHAT-R/F comparé à d'autres outils de dépistage du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 12 à 48 mois. À partir de six études de haute qualité incluant 12 633 participants, les résultats montrent que le M-CHAT-R/F présente une sensibilité très variable, une spécificité modérée et une faible...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire, suivant les directives PRISMA-ScR, examine les modèles de services, les facilitateurs et les obstacles pour la reconnaissance et le traitement du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez l'adulte au sein des services publics de santé mentale. Treize sources ont été incluses, principalement des éditoriaux, commentaire...