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654 articles, page 30 sur 33, triés par date de publication.

Filtres actifs
Évaluation diagnostique×Source tier 1×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Autisme / TSA316TDAH129Condition génétique ou syndromique73Trouble du développement intellectuel41Trouble développemental du langage39Lecture / dyslexie27Troubles des apprentissages22TDC / trouble développemental de la coordination16Autre TND spécifié7Mathématiques / dyscalculie6Tics / syndrome de Gilles de la Tourette6TND non spécifié6TND associé à une exposition prénatale5Trouble des mouvements stéréotypés2Troubles causés par l’alcoolisation fœtale2Trouble de la fluence / bégaiement1
Profils et populations d’intérêt8
Population générale157Groupe témoin142Parents et aidants35Professionnels33Neurodiversité10Enseignants1Fratrie1Haut potentiel intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques60
Attention137Cognition globale131Langage expressif100Fonctions exécutives82Langage réceptif80Cognition sociale71Interactions sociales67Mémoire de travail53Mémoire47Régulation émotionnelle46Motricité globale45Vitesse de traitement44Traitement sensoriel43Fonctionnement adaptatif41Lecture30Régulation comportementale30Coordination28Raisonnement28Inhibition26Communication non verbale25Motricité fine23Qualité de vie23Comportements-défis20Pragmatique et communication sociale20Compréhension des émotions19Parole et phonologie19Flexibilité mentale16Autonomie dans la vie quotidienne15Mathématiques15Sommeil15Théorie de l’esprit15Vision14Orthographe et expression écrite12Audition11Graphomotricité11Impulsivité11Planification10Relations interpersonnelles9Équilibre et posture8Participation sociale8Contrôle de la tâche6Autonomie personnelle4Fatigue4Métacognition4Organisation4Rythmes circadiens4Tonus4Autonomie communautaire3Jeux, loisirs et temps libre3Motivation et récompense3Stratégies d’apprentissage3Autonomie domestique2Communication alternative et améliorée2Olfaction2Praxies2Toucher2Autodétermination1Douleur1Initiation1Relations interpersonnelles adaptatives1
Conditions associées et santé globale30
Anxiété61Dépression52Épilepsie42Troubles psychotiques15Psychotraumatisme11Sélectivité alimentaire10Trouble obsessionnel compulsif9Schizophrénie8Trouble des conduites alimentaires8Idées ou comportements suicidaires7Oralité alimentaire7Poids et santé métabolique6Troubles du comportement et des conduites6Addictions5Trouble d’anxiété sociale5Déficience auditive5Santé bucco-dentaire5Santé digestive5Trouble bipolaire5Insomnie5Trouble de la personnalité borderline5Trouble anxieux généralisé4Apnée du sommeil3Céphalées et migraines3Santé cardiorespiratoire3Trouble respiratoire du sommeil3Déficience visuelle2Handicap moteur2Phobies2Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie23
Enfance343Adolescence185Adulte182Petite enfance103Plusieurs étapes de vie51Femmes et filles27Jeune adulte27Vieillissement23Diagnostic tardif22Nourrisson22Différences liées au sexe ou au genre17Période prénatale et périnatale16Camouflage et stratégies de compensation10Hommes et garçons10Masquage9Sous-diagnostic ou diagnostic manqué8Compensation4Besoin de soutien élevé3Personnes peu ou non verbales3Minorités de genre3Assimilation2Besoin de soutien faible1Besoin de soutien modéré1
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Hôpital125Famille107École78Culture66Soins primaires35Soins ambulatoires31Langue de l’évaluation29Accessibilité20Adaptation culturelle19Traduction ou adaptation d’un outil16Environnement numérique15Domicile et vie quotidienne14Droits et politiques publiques13Stigmatisation12Inégalités ethnoculturelles11Télésanté11Plurilinguisme8Validité transculturelle8Environnement physique7Institution ou hébergement collectif7Précarité socio-économique7Discrimination6Secteur médico-social6Inclusion scolaire5Soutien aux aidants4Emploi3Études supérieures3Guidance parentale3Recours à l’interprétariat2Éducation spécialisée2Comparaison interculturelle1Formation professionnelle1Inclusion professionnelle1Représentations et croyances1
Évaluation, intervention et accompagnement45
Évaluation diagnostique654Instrument d’évaluation391Repérage et dépistage137Diagnostic différentiel35Évaluation fonctionnelle33Intervention précoce27Intervention pharmacologique26Organisation des services20Formation des professionnels16Intervention comportementale16Coordination du parcours15Prévention13Orthophonie12Psychoéducation12Intelligence artificielle11Nutrition ou supplémentation10Intervention familiale8Soutien aux aidants8Remédiation cognitive7Sensibilisation6Intervention à distance6Programme parental5Psychostimulant5Application ou outil numérique4Dispositif médical4Évaluation écologique4Méthylphénidate4Psychothérapie4Intervention neuropsychologique3Réalité virtuelle ou augmentée3Aménagement scolaire2Antidépresseur2Communication alternative et améliorée2Compensation2Ergothérapie2Entraînement aux habiletés sociales2Accessibilité universelle1Aménagement professionnel1Anxiolytique1Intervention éducative spécialisée1Modèle de Denver précoce1Kinésithérapie1Mélatonine1Thérapie cognitive et comportementale1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication22
Étude transversale322Résumé uniquement313Publié avec évaluation par les pairs248Cohorte longitudinale82Accès ouvert72Revue systématique60Validation d’instrument59Étude de performance diagnostique49Étude de cas ou série de cas48Texte intégral disponible42Éditorial ou opinion28Étude cas-témoins25Étude qualitative19Méta-analyse19Protocole10Consensus ou recommandation7Méthodes mixtes7Étude interventionnelle non randomisée5Essai contrôlé randomisé4Prépublication3Accès restreint2Rétracté1
Limites méthodologiques repérées9
Limites non déterminées368Généralisation limitée322Petit échantillon260Mesures auto-rapportées82Absence de groupe contrôle68Biais de sélection possible45Facteurs de confusion possibles30Durée de suivi courte25Attrition importante3
Fiabilité source
Source tier 1654
Résumé
Avec résumé654
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Autisme / TSASource tier 1

Élargir la base de preuves sur l'autisme : Stratégies pour augmenter la représentation des participantsExpanding the autism evidence base: Strategies to increase participant representation.

Autisme / TSAParents et aidantsCultureInégalités ethnoculturellesPlurilinguisme
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article argumente sur le manque de diversité dans les échantillons de recherche en autisme, principalement composés de populations blanches et anglophones, et propose des stratégies culturellement adaptées pour recruter et retenir des participants issus de minorités ethniques et de foyers à faibles revenus. À titre d'exemple, les auteurs décrivent le rec...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

Créer une voie d'évaluation de l'autisme plus efficace et équitable grâce à l'intégration de la santé comportementale en soins primaires pédiatriquesCreating a More Efficient and Equitable Autism Evaluation Pathway Through Integrated Behavioral Health in Pediatric Primary Care.

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceSoins primairesCulture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource

Cet article décrit la mise en place d'un parcours de dépistage et de diagnostic autistique intégré et hiérarchisé au sein d'une clinique de soins primaires pédiatriques à Providence, Rhode Island. Le parcours intègre une consultation en santé comportementale et un dépistage autistique secondaire lors des consultations de routine pour les enfants de 0 à 3 ans...

TDAHSource tier 1

Cognition et biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez les adultes avec et sans TDAH durant l'enfance : résultats préliminaires de l'étude longitudinale de Pittsburgh sur le TDAH437. Cognition and Blood-Based Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults With and Without Childhood ADHD: Preliminary Results From the Pittsburgh ADHD Longitudinal Study

TDAHGroupe témoinCognition globaleMémoireFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...

Autisme / TSASource tier 1

Algorithmes d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique chez le jeune enfant : une revue de la portéeMachine Learning Algorithms for Detection of Autism Spectrum Disorders in Early Childhood: A Scoping Review.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le diagnostic précoce des troubles du spectre autistique (TSA) est essentiel pour améliorer les résultats cliniques, mais reste un défi en raison de la complexité des symptômes et de la variabilité interindividuelle. L'intelligence artificielle, notamment les algorithmes d'apprentissage automatique (AA), offre des perspectives prometteuses pour id...

Motricité fineSource tier 1

Examen longitudinal de la capacité motrice précoce et du changement du développement moteur pour prédire les résultats cognitifs à deux ans chez les nourrissons prématurésLongitudinal examination of early motor ability and motor developmental change to predict two-year cognitive outcomes in preterm infants.

Motricité fineMotricité globaleCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les r...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques cliniques chevauchantes et différenciatrices de l'autisme et du trouble de la personnalité borderline chez les femmes et les personnes assignées femmes à la naissance : une étude transversaleOverlapping And Differentiating Clinical Features of Autism and Borderline Personality Disorder in Women and People Assigned Female at Birth: A Cross-Sectional Study.

Autisme / TSANeurodiversitéRégulation émotionnelleCognition socialeTraitement sensoriel
ModéréeRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Des recherches précédentes ont suggéré des similitudes phénotypiques entre l'autisme et le trouble de la personnalité borderline (TPB). Cependant, les différences diagnostiques et cliniques entre ces deux troubles restent mal comprises, notamment chez les femmes et les personnes assignées femme à la naissance (PAFAB). Objectif : Identifier les car...

Autisme / TSASource tier 1

Camouflage et autisme : conceptualisation et problèmes méthodologiquesCamouflaging and autism: Conceptualisation and methodological issues.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleTrouble d’anxiété sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue critique de 389 études examine les problèmes conceptuels et méthodologiques entourant le 'camouflage' dans l'autisme. Les résultats montrent une incohérence dans la terminologie, les définitions et les références à la littérature. L'outil de mesure principal (CAT-Q) présente une fiabilité élevée mais une validité discutable, notamment en raison d...

TDAHSource tier 1

Système d'aide à la décision explicable pour le diagnostic du TDAH avec de nouvelles caractéristiques utilisant la causalité de Granger à partir de données EEGExplainable decision support system for ADHD diagnosis with novel features using Granger causality from EEG data

TDAHÉvaluation diagnostiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le diagnostic de l'hyperactivité avec déficit de l'attention (HDA) reste un défi en neurologie et en psychiatrie, notamment en raison de la complexité des données électrophysiologiques et de la nécessité d'outils interprétables. L'analyse des données EEG (électroencéphalographie) est couramment utilisée, mais les méthodes existantes manquent souve...

Autisme / TSASource tier 1

Différences entre sexes dans le trouble du spectre de l'autisme : phénotypes comportementaux et sensoriels chez l'humain et les modèles murinsSex differences in autism spectrum disorder: behavioral and sensory phenotypes in humans and mouse models.

Autisme / TSATraitement sensorielCognition socialeInteractions socialesAdulte
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multimodale inter-espèces a évalué les différences sexuelles dans les phénotypes du trouble du spectre autistique (TSA). Chez l'humain, les femmes avec TSA rapportent une sensibilité sensorielle accrue mais présentent des scores cliniques (ADOS-2) plus faibles que les hommes, malgré des traits autistiques auto-rapportés similaires. Chez la souris...

Autisme / TSASource tier 1

Classification diagnostique du trouble du spectre autistique dans le domaine fréquentiel à l'aide de l'IRMf au reposDiagnostic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Frequency Domain Using Resting-State fMRI.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Évaluation et pertinence de la neuropsychologie chez l'enfant d'âge scolaireAssessment and relevance of neuropsychology in the school-aged child

TDAHTroubles des apprentissagesAttentionFonctions exécutivesMémoire
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le domaine de la neuropsychologie pédiatrique joue un rôle clé dans la compréhension des liens entre le développement cérébral et les performances cognitives, comportementales et académiques des enfants scolarisés. Pendant cette période, la consolidation des fonctions exécutives, de l'attention, de la mémoire, du langage et des compétences visuo-spatiales in...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

MACAFNet : cadre de fusion multi-atlas basé sur Transformer pour la classification des troubles du spectre autistique à l'aide de la connectivité fonctionnelle.MACAFNet transformer-based multi-atlas fusion framework for autism spectrum disorder classification using functional connectivity.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueIntelligence artificielleValidation d’instrumentLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de fusion multi-atlas contextuelle (MACAFNet) pour classifier le trouble du spectre autistique (TSA) à partir de features de connectivité fonctionnelle (FC) extraites d'IRMf en état de repos (rs-fMRI). Le modèle intègre plusieurs atlas cérébraux (AAL, CC200, Dosenbach160, EZ, HO, TT) via un mécanisme d'attention de type Transform...

Autisme / TSASource tier 1

Intégrité de la substance blanche et sa corrélation avec la sévérité des symptômes chez les adolescents atteints de trouble du spectre autistique de haut niveauWhite matter integrity and its correlation with symptom severity in adolescents with high-functioning autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Quarante-deux adolescents avec un TSA de haut niveau (HFASD) et 56 témoins au développement typique ont passé une IRM de diffusion (DTI). L'analyse (TBSS) a montré chez les HFASD une augmentation du FA dans le pédoncule cérébelleux inférieur (ICP) et le tractus corticospinal (CT) bilatéral, et une diminution dans l'ICP, le pédoncule cérébelleux moyen (MCP),...

TDAHSource tier 1

Analyse électroencéphalographique explicable par intelligence artificielle pour la détection du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité à l'aide d'une sélection de caractéristiques basée sur la théorie de l'informationExplainable artificial intelligence-driven visual task-specific electroencephalogram analysis for attention deficit hyperactivity disorder detection using information-theoretic feature selection.

TDAHEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose une approche d'IA explicable pour diagnostiquer le TDAH à partir d'EEG. Il calcule l'entropie, l'information mutuelle et l'entropie de transfert sur des signaux EEG (système 10-20), agrège les caractéristiques par lobe, et applique des modèles de machine learning. Le SVM atteint 92% de précision. Les explications (LIME, SHAP, PDP) montren...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Théorie de l’espritSource tier 1

Altérations de la mentalisation dans les troubles à symptômes somatiques et les troubles neurologiques fonctionnels : une revue systématique.Mentalising impairments in somatic symptom and functional neurological disorders: A systematic review.

Population généraleCognition socialeThéorie de l’espritAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine si les adultes présentant un trouble à symptômes somatiques (TSS) ou un trouble neurologique fonctionnel (TNF) présentent des altérations de la mentalisation par rapport à des groupes témoins sains ou cliniques. Dix-huit études cas-témoins (1801 participants) ont été incluses. Les résultats montrent des déficits de mentalisat...

Autisme / TSASource tier 1

Détection par apprentissage profond de biomarqueurs moteurs pour l'autisme à partir d'enregistrements vidéo d'enfantsDeep Learning-based Detection of Motor Biomarkers for Autism from Children's Video Recordings

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...