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67 articles, page 4 sur 4, triés par date de publication.

Filtres actifs
Évaluation diagnostique×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Autisme / TSA38Condition génétique ou syndromique21TDAH18Trouble du développement intellectuel15Trouble développemental du langage5Troubles des apprentissages3Autre TND spécifié1Trouble des mouvements stéréotypés1Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1TND non spécifié1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble de la fluence / bégaiement1
Profils et populations d’intérêt5
Groupe témoin7Parents et aidants3Professionnels3Neurodiversité2Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques36
Attention16Cognition globale14Langage réceptif10Fonctions exécutives7Langage expressif7Traitement sensoriel7Vitesse de traitement6Cognition sociale5Mémoire5Régulation comportementale5Fonctionnement adaptatif4Interactions sociales4Mémoire de travail4Régulation émotionnelle4Sommeil4Motricité globale3Planification3Rythmes circadiens3Audition2Autonomie dans la vie quotidienne2Flexibilité mentale2Impulsivité2Inhibition2Mathématiques2Raisonnement2Comportements-défis1Coordination1Équilibre et posture1Fatigue1Graphomotricité1Jeux, loisirs et temps libre1Métacognition1Motricité fine1Pragmatique et communication sociale1Tonus1Vision1
Conditions associées et santé globale19
Épilepsie9Anxiété6Santé bucco-dentaire2Sélectivité alimentaire2Trouble des conduites alimentaires2Addictions1Apnée du sommeil1Idées ou comportements suicidaires1Handicap moteur1Poids et santé métabolique1Oralité alimentaire1Phobies1Troubles psychotiques1Psychotraumatisme1Trouble anxieux généralisé1Insomnie1Trouble de la personnalité borderline1Trouble du rythme circadien1Troubles du comportement et des conduites1
Population et étape de vie16
Enfance41Adolescence20Petite enfance16Adulte13Femmes et filles4Nourrisson4Jeune adulte3Besoin de soutien élevé2Diagnostic tardif2Hommes et garçons2Période prénatale et périnatale2Sous-diagnostic ou diagnostic manqué2Vieillissement2Personnes peu ou non verbales1Différences liées au sexe ou au genre1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux22
Famille18Hôpital16Culture7Domicile et vie quotidienne7Accessibilité5École5Environnement numérique4Adaptation culturelle3Soins ambulatoires3Télésanté3Environnement physique2Langue de l’évaluation2Droits et politiques publiques1Inclusion scolaire1Inégalités ethnoculturelles1Institution ou hébergement collectif1Plurilinguisme1Précarité socio-économique1Soins primaires1Soutien aux aidants1Stigmatisation1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement24
Évaluation diagnostique67Instrument d’évaluation38Repérage et dépistage11Diagnostic différentiel5Évaluation fonctionnelle4Intervention pharmacologique4Intelligence artificielle3Intervention comportementale3Intervention à distance3Intervention précoce2Nutrition ou supplémentation2Soutien aux aidants2Application ou outil numérique1Coordination du parcours1Évaluation écologique1Formation des professionnels1Entraînement aux habiletés sociales1Kinésithérapie1Mélatonine1Organisation des services1Orthophonie1Prévention1Sensibilisation1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication14
Publié avec évaluation par les pairs38Étude de cas ou série de cas20Étude transversale17Étude de performance diagnostique9Validation d’instrument9Cohorte longitudinale8Étude cas-témoins7Accès ouvert5Étude qualitative3Revue systématique3Texte intégral disponible3Consensus ou recommandation1Éditorial ou opinion1Prépublication1
Limites méthodologiques repérées8
Petit échantillon67Généralisation limitée53Absence de groupe contrôle11Biais de sélection possible5Durée de suivi courte4Limites non déterminées3Mesures auto-rapportées3Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 167
Résumé
Avec résumé67
Preuve
Modéré37Faible19Preprint5Élevé4Revue2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Autisme / TSASource tier 1

Psychiatrie numérique avec réalité virtuelle et réalité augmentée : avancées récentes et limitesDigital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition globaleMémoire
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Au-delà de l'ici et maintenant : utilisation du langage décontextualisé dans les conversations entre des orthophonistes en formation et des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du langageBeyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs des compétences mathématiques précoces dans l'autisme : une étude des facteurs cognitifs et linguistiquesWhat Predicts Early Math in Autism? A Study of Cognitive and Linguistic Factors.

Autisme / TSAMathématiquesLangage réceptifRaisonnementPetite enfance
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités mathématiques précoces chez 42 enfants autistes âgés de 4 à 7 ans sans déficience intellectuelle, en lien avec la sévérité de l'autisme, l'intelligence non verbale et les compétences linguistiques (vocabulaire réceptif et grammaire). Les résultats montrent une prévalence plus élevée de difficultés mathématiques par rapport a...

Autisme / TSASource tier 1

Validation du protocole de jeu de communication RISE comme outil diagnostique de l'autisme chez le jeune enfant : une étude piloteValidating the RISE Communication Play Protocol as a Diagnostic Tool for Autism in Early Childhood: A Pilot Study.

Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialePetite enfanceDomicile et vie quotidienne
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote valide le protocole RISE CPP, une évaluation parentale à distance, comme outil de diagnostic de l'autisme chez 38 dyades parent-enfant (24-41 mois). Les diagnostics basés sur l'observation à distance et en laboratoire (ADOS-2) ont montré un accord élevé (K=0,89). Les cliniciens avaient des niveaux de confiance similaires. L'administration...