Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'utilité diagnostique de l'Autism Spectrum Rating Scale (ASRS) dans un contexte clinique. Une revue de dossiers de 2 200 jeunes âgés de 8 à 18 ans ayant bénéficié d'évaluations complètes de l'autisme a été réalisée, dont 1 101 avec diagnostic de TSA et 1 119 sans. Les scores des sous-échelles DSM étaient significativement plus élevés dans...
Population généraleCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte longitudinale de 2 ans, menée au Pakistan, a suivi 198 nouveau-nés à haut risque (sur 369 éligibles) évalués à 6, 12 et 24 mois avec les Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4e édition. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (NDI) est passée de 8,2 % à 6 mois à 15,7 % à 2 ans. Les troubles du langage ont montré la...
Population généraleMémoireCognition globaleAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a analysé les données de 105 personnes ayant subi une résection du lobe temporal antérieur gauche pour une sclérose mésiale temporale, afin d'examiner si la mémoire visuelle préopératoire prédit le déclin de la mémoire verbale postopératoire. Les analyses de régression ont montré qu'une meilleure mémoire verbale préopératoire était...
Population généraleCognition globaleMémoire de travailMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a caractérisé le fonctionnement neurocognitif de 27 patients pédiatriques traités pour un craniopharyngiome et ayant bénéficié d'une évaluation neuropsychologique de suivi. Des corrélations bivariées ont montré qu'une hydrocéphalie préopératoire était associée à de moins bonnes performances en QI, mémoire de travail, fluence verbale...
Troubles des apprentissagesPopulation généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a analysé 366 enfants référés pour difficultés d'apprentissage et neurodéveloppementales afin de tester des critères opérationnels du trouble d'apprentissage non verbal (NVLD). Le NVLD a été défini par un écart significatif entre l'indice verbal et les indices visuospatial et de raisonnement fluide du WISC-V, associé à au moins deux...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinCoordinationÉquilibre et postureMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective cas-témoins a examiné la prévalence et les types de dysfonctionnement neurologique mineur (MND) chez 88 enfants (âge moyen 7 ans 7 mois) ayant un diagnostic clinique de trouble du développement de la coordination (TDC). La prévalence du MND était de 97 % (MND simple : 36 %, MND complexe : 61 %), et les dysfonctionnements dans les do...
Population généraleCognition globaleMémoireFonctions exécutivesCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective compare les caractéristiques cliniques de patients atteints de démence frontotemporale (FTD) avec atrophie prédominante du lobe temporal antérieur droit (R-ATL) ou gauche (L-ATL). Cinquante et un patients ont été sélectionnés sur la base d'une atrophie temporale antérieure latéralisée. Les symptômes prédominants dans le groupe R-ATL...
Condition génétique ou syndromiqueTroubles des apprentissagesAutisme / TSATDAHEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a évalué les caractéristiques neurodéveloppementales et neurologiques, y compris les anomalies d'imagerie cérébrale, chez 44 enfants (âge médian 9 ans 10 mois) atteints d'hypochondroplasie confirmée moléculairement, suivis dans un service spécialisé de dysplasie squelettique à Londres. L'imagerie cérébrale a révélé une ma...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a évalué l'association entre l'âge parental, le niveau d'éducation, les antécédents de tabagisme et le risque de trouble du spectre autistique (TSA). Elle a inclus 154 personnes avec TSA et 335 témoins. Les analyses multivariées ont montré que l'âge paternel (OR ajusté = 1,08), l'âge maternel (OR ajusté = 1,09), le sexe masculin (OR a...
ProfessionnelsLangage expressifLangage réceptifCommunication non verbaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale par questionnaire décrit l'état actuel de la prise en charge orthophonique des personnes atteintes d'aphasie progressive primaire (APP) en Allemagne. Un questionnaire de 32 items, traduit et adapté d'une version britannique, a été diffusé en ligne auprès d'orthophonistes. Les données de 46 orthophonistes, ayant pris en charge 158 pat...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le protocole CHAMP-FX, une initiative de dépistage multicentrique en santé publique visant à estimer la prévalence des troubles liés au X fragile (syndrome de l'X fragile et conditions associées à la prémutation) chez les enfants nigérians présentant des troubles neurodéveloppementaux. L'étude recrutera 102 enfants âgés de 1 à 18 ans avec...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective comparative a inclus 128 enfants atteints d'énurésie nocturne primaire (PNE) et 30 témoins. Les enfants avec PNE présentaient significativement plus de symptômes de TDAH (50% vs 20%), d'anomalies du sommeil (hypertrophie amygdalienne, ronflement), de symptômes vésicaux (hyperactivité vésicale) et d'immaturité du rythme alpha à l'EEG...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...
TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleLangage réceptifPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective évalue la capacité de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith (HNNE) à prédire les troubles neurodéveloppementaux sévères à 2 ans chez 88 nourrissons nés très prématurément (<29 semaines ou <1250g). L'HNNE montre une performance diagnostique modérée pour les troubles moteurs sévères (sensibilité 75%, spécificité 64.5%, AUC=0.80...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...
Population généraleQualité de vieAdulteÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué le suivi et l'observance thérapeutique chez 134 adultes atteints de phénylcétonurie (PCU) suivis à la faculté de médecine d'Istanbul. Les données ont été recueillies entre avril et juillet 2021 via des dossiers médicaux rétrospectifs et des questionnaires en ligne. Le succès du suivi et du traitement a été mesuré par la fréq...
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue les méthodes d'intelligence artificielle (IA) pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants, en examinant leur distribution, performance, alignement avec le DSM-5 et qualité méthodologique. Sur 1018 enregistrements, 43 études ont été incluses. Les approches d'apprentissage automatique classi...
TDAHAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTrouble anxieux généraliséEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective transversale de dossiers d'enfants de 7 à 12 ans avec TDAH primaire à Johannesburg (2020-2022). Sur 573 dossiers, 108 inclus. Sous-type combiné prédominant (72,2%). 95,5% avaient au moins une comorbidité. Fréquences : trouble anxieux généralisé (52,8%), déficience intellectuelle (38,9%), trouble oppositionnel (29,6%). Filles plus suscepti...