Cognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globaleMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective monocentrique (2009-2022) a évalué le devenir neurodéveloppemental à 24-36 mois d'âge corrigé de 109 nourrissons nés après rupture prématurée des membranes avant 23 semaines d'aménorrhée (pPROM) et ayant reçu des soins néonatals actifs. Parmi les 76 survivants, 63 ont été suivis (82,9 %). Les scores médians de Bayley-III...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective décrit le profil génotypique et phénotypique de 50 enfants porteurs de variants dans des gènes codant pour des complexes de remodelage de la chromatine (CRC). Les variants concernaient principalement les complexes CHD (CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8), BAF (SMARCA2, ARID1B, ARID2, ACTB) et ISWI (BPTF). Les phénotypes prédominants étaie...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...
Motricité globaleCoordinationÉquilibre et postureCéphalées et migrainesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective présente les données de 20 enfants et adolescents (6-15 ans) suspectés d'ataxie gluténique (AG), une manifestation neurologique de la sensibilité au gluten. Quarante pour cent présentaient un trouble du spectre autistique (TSA) préexistant. Les examens sérologiques ont montré des anticorps anti-gliadine (75%), anti-transg...
Trouble de la fluence / bégaiementEnfanceCultureAdaptation culturelleTélésanté
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire examine la faisabilité d'une approche combinant dessin et discussion pour recueillir le point de vue d'enfants saoudiens (6-10 ans) qui bégaient sur leurs expériences de parole. Trente enfants ont participé, principalement en ligne. Les résultats montrent une maturité de dessin suffisante, des marqueurs visuels de parole/écoute dans...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...
Population généraleMémoireVitesse de traitementFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité (DIABEPIC-1) a évalué les effets d'une réadaptation cardiaque intensive multidisciplinaire de 6 mois sur les fonctions cognitives chez 30 participants canadiens atteints de coronaropathie et de prédiabète (HbA1c 5,7-6,4 %). Les performances cognitives ont été mesurées au début et à la fin de l'intervention à l'aide du MoCA, du RAVL...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinMémoire de travailRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a examiné les profils cognitifs au WISC-IV de 105 enfants âgés de 6 à 16 ans diagnostiqués avec un TDAH en milieu clinique, afin d'évaluer l'impact indépendant d'un trouble spécifique des apprentissages (TSA) comorbide. Les résultats montrent que l'indice de mémoire de travail (IMT) était le plus faible parmi tous les domaines. Les...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
Groupe témoinLangage expressifParole et phonologieAdulteVieillissement
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote de preuve de concept évalue si la stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) associée à un traitement phonomoteur raccourci (sPMT) améliore la production phonologique dans l'aphasie chronique post-AVC, et examine les mécanismes neuronaux sous-jacents. Dans un essai en double aveugle à groupes parallèles, six participants masculins...
Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureOrthographe et expression écriteAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de série de cas uniques examine les troubles de la lecture et de l'écriture chez 17 participants hispanophones atteints d'aphasie progressive primaire (APP), répartis en 9 variantes logopéniques, 4 sémantiques et 4 non fluentes. Les participants ont été évalués avec des tâches de lecture de mots et de non-mots, de lecture de mots d'emprunt, de dé...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...
Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritJeune adulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilité du test de cognition sociale d'Édimbourg (ESCoT) pour évaluer les capacités socio-cognitives de 58 jeunes adultes avec TSA (74,1% hommes, 94,8% blancs) avant et après une intervention. Les résultats montrent des déficits modérés en cognition sociale au départ, notamment dans la compréhension des normes sociales et la théorie de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre la sévérité des symptômes du trouble obsessionnel-compulsif (TOC), les caractéristiques du traitement sensoriel et les fonctions exécutives basées sur la performance chez 100 adolescents (12-18 ans) répondant aux critères du DSM-5 pour le TOC. Les résultats montrent que la sévérité des symptômes est modérément corrélée...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...
Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...
TDAHDomicile et vie quotidienneÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas rétrospective multicentrique a examiné le phénotype de surdité verbale (word deafness) chez des patients atteints d'aphasie progressive primaire (APP). Sur 109 patients APP issus de six centres, six ont rempli des critères cliniques et audiologiques stricts de surdité verbale, tous classés comme variante logopénique (lvPPA). Les patients p...