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Évaluation diagnostiqueSource tier 1

L'évaluation des mouvements généraux chez le nourrisson et les résultats cognitifs ultérieurs : une revue systématique et méta-analyseGeneral Movement Assessment in infancy and later cognitive outcomes: A systematic review and meta-analysis.

Cognition globaleNourrissonPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistage
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue si l'évaluation des mouvements généraux (GMA) chez le nourrisson est associée aux résultats cognitifs ultérieurs, de la petite enfance à l'âge adulte. Quarante-sept études incluant principalement des nourrissons à haut risque (avec ou sans paralysie cérébrale) ont été analysées. Les résultats montrent des preuv...

TDAHSource tier 1

Cartographie du paysage de la recherche sur le TDAH chez les filles et les femmes : une revue de la portée et une analyse de réseau.Mapping the Landscape of ADHD Research in Girls and Women: A Scoping Review and Network Analysis.

TDAHAttentionFonctions exécutivesCognition globaleTrouble de la personnalité borderline
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire avec analyse de réseau cartographie l'évolution de la recherche sur le TDAH chez les filles et les femmes de 1989 à 2024. Sur 487 études incluses, la plupart sont observationnelles (71,9%) et proviennent d'Amérique du Nord et d'Europe. Six clusters thématiques ont été identifiés, notamment les interactions comportementales et sociale...

TND non spécifiéSource tier 1

Scores globaux de l'examen neurologique infantile de Hammersmith pour prédire les résultats neurodéveloppementaux après l'âge de 2 ans : une revue systématique et méta-analyseHammersmith Infant Neurological Examination global scores for predicting neurodevelopmental outcomes after 2 years of age: A systematic review and meta-analysis.

TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleHandicap moteurNourrisson
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue la capacité prédictive des scores globaux de l'examen neurologique infantile de Hammersmith (HINE) pour les résultats neurodéveloppementaux (moteur, cognitif, neurodéveloppement général, paralysie cérébrale) à partir de 2 ans. 21 études incluant 7299 nourrissons ont été analysées. Des scores HINE inférieurs à d...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Devenir cognitif et moteur à long terme des enfants nés petits pour l'âge gestationnel ou avec un retard de croissance fœtaleLifelong cognitive and motor outcomes after being born small for gestational age or with fetal growth restriction.

TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePériode prénatale et périnataleEnfance
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette mini-revue synthétise les résultats de 40 études (2020-2025) sur l'impact du retard de croissance fœtale (RCF) et de la naissance petit pour l'âge gestationnel (PAG) sur le neurodéveloppement. Les enfants nés avec ces conditions présentent un risque accru de troubles cognitifs persistant à l'âge adulte, bien que les résultats soient moins nets dans les...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...