Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise le variant I475del du canal ionique mécano-sensible TMEM63B, associé à des troubles neurodéveloppementaux sévères incluant une encéphalopathie épileptique et développementale précoce. Contrairement aux variants V44M et T481N, I475del présente des courants de fuite basaux, des courants activés mécaniquement accrus et une mécano-sensibi...
Autisme / TSAPetite enfanceIntervention comportementaleModèle de Denver précoceApplication ou outil numérique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, disponible en prépublication, examine l'efficacité du modèle Early Start Denver (ESDM) lorsqu'il est combiné à une thérapie numérique pour la prise en charge du trouble du spectre autistique (TSA). Le résumé n'étant pas disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude semble évaluer une approche intervent...
Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleProgramme parental
Non applicableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce document présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé multicentrique (ENACT) visant à évaluer des programmes de soutien parental pour les parents d'enfants d'âge préscolaire présentant un trouble du spectre autistique (TSA). L'objectif est de renforcer les compétences parentales et d'améliorer le développement de l'enfant. Le résumé détaillé n'étan...
Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a combiné les données de montres connectées (2021-2024) et les évaluations neuropsychologiques (2018-2023) de 248 adultes âgés (âge moyen 73 ans) de la Framingham Heart Study. L'exposition principale était le rapport quotidien fréquence cardiaque par pas (DHRPS), défini comme la fréquence cardiaque moyenne quotidienne divisée par le...
Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte observationnelle prospective a examiné si l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne (CEA) chez des patients atteints de sténose carotidienne asymptomatique sévère (70-99 %) est liée à la perfusion cérébrale régionale. Cinquante-deux patients ont été évalués avant et 6 mois après la chirurgie par tomodensitométrie de...
Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, menée sur 463 participants non déments de l'initiative ADNI, examine comment les biomarqueurs plasmatiques de la maladie d'Alzheimer et les hypersignaux de la substance blanche (WMH) interagissent pour influencer les trajectoires cognitives et le risque de progression vers une déficience cognitive ou une démence. Le ratio p-tau217/Aβ42 est le se...
TDAHPlusieurs étapes de viePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, disponible en preprint sur PsyArXiv, examine les liens entre apprentissage statistique, capacite rythmique et trouble du deficit de l'attention avec hyperactivite (TDAH). Le titre suggere que les differences individuelles sont plus importantes que les effets de groupe, indiquant une heterogeneite marquee dans les profils cognitifs des personnes...
Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...
Population généraleAttentionMémoireVitesse de traitementFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a examiné l'association entre le risque de maladie cardiovasculaire athérosclérotique (ASCVD) sur 10 ans et le déclin cognitif chez 383 adultes âgés de 40 ans et plus, sans maladie cardiovasculaire prévalente, issus de la cohorte rurale Project FRONTIER (âge moyen 57,7 ans, 75,5 % de femmes, 59,8 % d'Hispaniques). Les parti...
Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...
Population généraleFonctions exécutivesMémoireMémoire de travailAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude populationnelle américaine (n=988, âge moyen initial 53,7 ans) a examiné si les changements cognitifs liés à l'âge (fonctions exécutives, mémoire épisodique) sur 9 ans étaient associés à des changements dans la fréquence des événements quotidiens positifs et stressants. Les participants ont réalisé des évaluations téléphoniques et des journaux qu...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, publiée en prépublication, examine les manifestations neuropsychiatriques associées au syndrome de délétion 22q11.2 à partir de dossiers de santé électroniques. Le résumé n'étant pas disponible, les informations reposent principalement sur le titre et les métadonnées. Le syndrome de délétion 22q11.2 est une condition génétique neurodéveloppement...
TDAHRégulation émotionnelleAdolescenceApplication ou outil numériquePrépublication
Non applicableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce document décrit le protocole d'un essai d'efficacité à petite échelle, en méthodes mixtes, évaluant une intervention de santé numérique co-conçue, destinée aux adolescents présentant des symptômes de TDAH et ciblant la dysrégulation émotionnelle. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude se...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
La noyade est une cause majeure de décès accidentel chez les enfants autistes, en raison de facteurs tels que l'errance, les différences sensorielles et une conscience limitée du danger. Cet essai contrôlé randomisé hybride de type 1 efficacité-mise en œuvre évaluera AquOTic, une intervention de compétence aquatique basée sur l'ergothérapie pour les enfants...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelPopulation généralePoids et santé métaboliqueAdulteIntervention comportementale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit une revue systématique et méta-analyse visant à évaluer l'efficacité, l'acceptabilité et l'adaptation des interventions de changement de comportement pour la gestion du poids chez les adultes avec une déficience intellectuelle (DI). L'obésité touche de manière disproportionnée cette population, qui est souvent mal desservie en matière d'i...
Petite enfanceIntervention précoceProtocoleAccès ouvertLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole de revue exploratoire vise à examiner comment le cadre des F-words (Fonctionnement, Famille, Forme physique, Fun, Amis et Futur) est intégré dans les interventions de développement de la petite enfance (DPE) à l'échelle mondiale. Les interventions de DPE ciblent les enfants de 0 à 5 ans, qu'ils soient au développement typique, à risque de retard...
Population généraleAttentionMémoire de travailInhibitionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la stimulation magnétique transcrânienne rythmique (rhTMS) appliquée sur le cortex préfrontal dorsolatéral gauche peut améliorer le contrôle attentionnel des distracteurs émotionnels et la mémoire de travail visuelle (vWM). Dix-neuf participants sains ont réalisé une tâche de détection de changement visuel pendant qu'ils entendaient de...
Groupe témoinMémoireLangage expressifFonctions exécutivesAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale italienne compare le phénotype cognitif et les biomarqueurs du LCR de patients atteints d'épilepsie temporale à début tardif (LO-TLE) avec biomarqueurs amyloïdes normaux, à des patients avec troubles cognitifs légers dus à la maladie d'Alzheimer (MCI-AD) et à des témoins sains. Les résultats montrent que les patients LO-TLE présenten...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cartographie des régions du cortex préfrontal chez des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) en intégrant transcriptomique spatiale et en noyau unique dans une cohorte stratifiée sur le plan cognitif. Les auteurs montrent que le trouble cognitif dans la SLA est associé à des profils distincts de dysfonction neuronale et de dé...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude développe des modèles prédictifs pour évaluer l'effet fonctionnel des variants faux-sens dans les gènes codant les sous-unités des récepteurs GABAA (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2), impliqués dans les épilepsies. À partir de données électrophysiologiques in vitro de 505 individus porteurs de 272 variants pathogènes, les modèles atteignent une exc...