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87 articles, page 5 sur 5, triés par date de publication.

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Trouble du développement intellectuel×90 jours×
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Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Trouble du développement intellectuel87Autisme / TSA57Condition génétique ou syndromique29TDAH27Troubles des apprentissages6Trouble développemental du langage3Autre TND spécifié2TND non spécifié2Trouble des mouvements stéréotypés1TDC / trouble développemental de la coordination1
Profils et populations d’intérêt5
Parents et aidants11Population générale6Groupe témoin3Professionnels2Neurodiversité1
Fonctions et dimensions cliniques32
Cognition globale14Comportements-défis10Fonctionnement adaptatif8Attention7Régulation comportementale7Langage expressif6Langage réceptif5Qualité de vie5Régulation émotionnelle5Motricité globale4Autonomie dans la vie quotidienne3Cognition sociale3Fonctions exécutives3Interactions sociales3Sommeil3Traitement sensoriel3Flexibilité mentale2Mémoire de travail2Participation sociale2Stratégies d’apprentissage2Communication non verbale1Douleur1Inhibition1Jeux, loisirs et temps libre1Lecture1Mémoire1Motricité fine1Orthographe et expression écrite1Relations interpersonnelles1Tonus1Vision1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale22
Épilepsie17Anxiété12Dépression10Trouble obsessionnel compulsif5Troubles du comportement et des conduites5Psychotraumatisme4Santé digestive4Schizophrénie4Insomnie4Addictions2Idées ou comportements suicidaires2Déficience visuelle2Poids et santé métabolique2Troubles psychotiques2Trouble des conduites alimentaires2Trouble bipolaire2Trouble d’anxiété sociale1Apnée du sommeil1Déficience auditive1Handicap moteur1Phobies1Trouble anxieux généralisé1
Population et étape de vie14
Enfance44Adolescence31Adulte19Plusieurs étapes de vie12Petite enfance10Besoin de soutien élevé7Personnes peu ou non verbales3Femmes et filles3Vieillissement3Différences liées au sexe ou au genre2Hommes et garçons2Nourrisson2Diagnostic tardif1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux18
Famille26Hôpital22Accessibilité8Soins ambulatoires7Secteur médico-social5Soins primaires5Culture4Droits et politiques publiques3École3Environnement physique3Institution ou hébergement collectif3Télésanté2Comparaison interculturelle1Domicile et vie quotidienne1Environnement numérique1Inégalités ethnoculturelles1Précarité socio-économique1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement24
Évaluation diagnostique25Instrument d’évaluation18Intervention pharmacologique7Évaluation fonctionnelle6Intervention comportementale5Organisation des services5Programme parental4Psychothérapie4Repérage et dépistage4Diagnostic différentiel3Analyse appliquée du comportement2Coordination du parcours2Formation des professionnels2Intervention familiale2Intervention précoce2Nutrition ou supplémentation2Soutien aux aidants2Thérapie cognitive et comportementale2Intervention à distance2Anxiolytique1Ergothérapie1Mélatonine1Orthophonie1Remédiation cognitive1
Type et statut de la publication16
Publié avec évaluation par les pairs48Étude de cas ou série de cas25Cohorte longitudinale15Étude transversale15Revue systématique11Accès ouvert7Étude interventionnelle non randomisée5Validation d’instrument5Éditorial ou opinion3Étude qualitative3Méta-analyse2Protocole2Texte intégral disponible2Consensus ou recommandation1Essai contrôlé randomisé1Étude de performance diagnostique1
Limites méthodologiques repérées8
Limites non déterminées46Généralisation limitée33Petit échantillon29Absence de groupe contrôle16Biais de sélection possible4Facteurs de confusion possibles3Mesures auto-rapportées3Attrition importante1
Fiabilité source
Source tier 187
Résumé
Avec résumé87
Preuve
Modéré34Faible24Élevé15Revue12Preprint2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

Diagnostic différentiel de l'agitation dans l'autisme : communication autour de la constipation dans un hôpital pédiatriqueCommunicating Constipation: Differential Diagnosis of Agitation in Autism at a Pediatric Hospital.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...

Autisme / TSASource tier 1

Chirurgies dentaires dans les hôpitaux et centres de chirurgie pour enfants avec handicaps développementauxDental Surgeries in Hospitals and Surgery Centers for Children With Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceHôpitalSoins ambulatoires
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a comparé les résultats des chirurgies dentaires pour caries chez des enfants avec troubles du développement (autisme et déficience intellectuelle) réalisées en centre de chirurgie ambulatoire (ASC) versus en service hospitalier externe (HOPD), à partir des données Medicaid de 29 États américains (2016-2020) portant sur 17 552 interv...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

AnxiétéSource tier 1

Revue : Troubles psychiatriques et symptomatologie comorbides chez les enfants et adolescents avec troubles neurodéveloppementaux - une méta-analyse en parapluie avec méta-analyse d'études individuellesReview: Co-occurring psychiatric disorders and symptomatology among children and adolescents with neurodevelopmental disorders - an umbrella review with individual study meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesAnxiété
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue ombrelle avec méta-analyse a évalué la prévalence des troubles psychiatriques co-occurrents (anxiété, dépression, troubles du comportement) chez les enfants et adolescents (3-18 ans) présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) : TDAH, TSA, déficience intellectuelle et troubles spécifiques des apprentissages. À partir de 33 revues systémat...